jún

2011

Retropharyngealis tályog

nagy.miklos No Comments

RETROPHARYNGEALIS TÁLYOG

A hátsó és oldalsó garat nyirokcsomóinak suppurativ gyulladása következtében kialakuló gennygyülem.

A garat mögötti tályog általában csecsemőkben vagy kisgyermekekben a garat mögötti nyirokcsomók beolvadásának szövődményeként jelentkezik. A fertőzés (általában ß-haemolyticus streptococcus okozza) a garatból, a melléküregekből, az orrmanduláktól, az orrból, vagy a középfül felől jut el a nyirokcsomókhoz. Felnőttekben csak kivételesen alakulnak ki ilyen tályogok, mert a garat mögötti nyirokcsomók a gyermekkor után elsorvadnak vagy eltűnnek. Ritkán lehet még oka felnőttben vagy gyermekben gümőkór vagy a hátsó garatfal idegentest vagy műszeres beavatkozás okozta átfúródása.

A fő tünetek a nyelési fájdalom, láz, a nyaki nyirokcsomók megnagyobbodása, légúti szűkület esetén stridor, nehézlégzés és a nyak hátrahajlítása. A fellazult, fluctuáló, többnyire jól kivehetően az egyik oldal felé domborodó hátsó garatfalon keresztül nem tapintható a nyaki csigolya. Oldalirányú nyaki röntgenfelvételeken a gerinc előtti tér kiszélesedése látható, CT-vel kimutatható a tályogképződés.

Szövődmény lehet többek között vérzés; a tályog megnyílása a légút felé, fulladást és a tüdő felé aspiratiót okozva; gégespasmus; a gátor gyulladása (mediastinitis); valamint a vena jugularis interna gennyes thrombophlebitise.

Kezelése a tályog hátsó garatfalon keresztül történő megnyitásából és kiürítéséből, és parenteralis antibiotikus kezelésből áll. Amennyiben ß-lactamase termelő Staphylococcus aureus és Bacteroides species tenyészik ki, ß-lactamase rezisztens antibiotikum szükséges (pl. ampicillin-sulbactam, oxacillin, nafcillin, ceftizoxim, ticarcillin-clavulansav). A clindamycin különösen eredményes, ha B. fragilis tenyészett ki.

jún

2011

Retinopathia koraszülötteknél

nagy.miklos No Comments

RETINOPATHIA KORASZÜLÖTTEKNÉL

(Retrolentaris fibroplasia)

Koraszülötteknél fellépő, a retina kóros vascularisatiójával jellemzett kétoldali szembetegség, mely különösen a nagyon alacsony súlyú koraszülötteket érinti, és kimenetele a normál látás és vakság között változik.

A retina belső erei a terhesség középső szakában kezdenek növekedni és teljes vascularisatiójukat a terminusra érik el, ezért a koraszülötteknél a növekedés még nincs befejeződve. A koraszülöttek retinopathiája (ROP) akkor alakul ki, ha ez az érrendszer kóros formában tovább növekszik. A ROP-ra való fogékonyság változó, de összefügg azzal, hogy születéskor a retina mekkora része marad avascularis.

Az 1 kg születési súly alatti csecsemők 80%-ánál alakul ki retinopathia. Magasabb a százalékérték azokban az esetekben, amikor szövődmények léptek fel. Túlzott oxygen adás (különösen tartós alkalmazás esetén) növeli a retinopathia veszélyét, de a még biztonságosan megengedhető PaO 2 küszöb, illetve ennek tartama nem ismert.

Panaszok, tünetek és kórjóslat

A centralis vascularisált retina és a nem vascularisált perifériás retina rész között gyűrűszerű kóros szövetszaporulat alakul ki. Súlyos ROP esetén ezek az új erek beterjednek az üvegtestbe, és néha a szemet érhálózat tölti ki. A kóros érfejlődés gyakran spontán megszűnik, de az 1 kg születési súly alatti túlélő csecsemők kb. 4%-ánál a progressio a születés utáni 2-12 hónapon belül a retina leválásához és a látás elvesztéséhez vezet. A gyógyuló ROP-os gyermekeknél nagyobb gyakorisággal fordul elő myopia, strabismus és amblyopia. Néhány mérsékelt súlyosságú, gyógyult ROP-os gyermeknél a retina leválása nélkül hegek maradnak vissza (pl. meghúzott, vagy ráncolódott retina), de ezek a betegek későbbiekben ki vannak téve a retinaleválás veszélyének.

Diagnózis, megelőzés és kezelés

A diagnózist szemészeti vizsgálattal lehet felállítani. Mivel jelentős ROP a megfelelően kezelt 1500 g feletti születési súlyú csecsemőknél ritka, egyéb betegségekre is gondolni kell (pl. familiaris exsudativ retinopathia, Norrie-betegség).

A ROP legjobb megelőzése a koraszülés megelőzése. Koraszülés után oxygen csak a hypoxia elkerüléséhez szükséges legkisebb mennyiségben adandó. Vizsgálják a prophylacticus E-vitamin adás ( antioxydans) és fény-expositio csökkentés ( pro-oxydans) hatását. Világszerte intenzív kutatás folyik a ROP megelőzésével kapcsolatban.

Súlyos retinopathia esetén az avascularis retina ablatiója ) cryotherapia, vagy lézeres photocoagulatio alkalmazásával ) a retina meggyűrődés, valamint leválás incidenciáját kb. a felére csökkenti. Ezért a nagy kockázatú betegeknél 4-6 hetes korban szemészeti vizsgálatot kell végezni. A retinalis vascularisatiót szorosan, 1-2 hetes intervallumokban követni kell, addig, míg az erek megfelelően érettek lesznek ahhoz, hogy a cryotherápia vagy a laseres photocoagulatio elvégezhető legyen. Ha a retina leválás csecsemőkorban fordul elő, akkor mérlegelendő a sclerán elvégzett műtét ("visszahajtás") vagy vitrectomia lencse eltávolítással, de ezek a beavatkozások végső eshetőségként jönnek szóba és kevéssé eredményesek.

Ha a ROP következtében hegesedés alakult ki, akkor a betegeket egész életük során legalább évente ellenőrizni kell; a hegek és a retinalis lyukak a későbbiekben a retina leválásához vezethetnek, mely eredményesen kezelhető, ha korán észreveszik, mielőtt a folyamat progrediálna. Ritkán glaucoma és cataracta is előfordulhat ezeknél a betegeknél, mely a látás megőrzése érdekében kezelést igényel. Az amblyopia és a fénytörési hibák első életéven belüli kezelése normalizálja a látást. A teljes retina leválásban szenvedő gyermekeket követni kell a secundaer glaucoma és a szemnövekedés elmaradása szempontjából, és be kell kapcsolódnia valamilyen, a látáscsökkenésben szenvedők számára vezetett programba.

jún

2011

Neuroblastoma

nagy.miklos No Comments

NEUROBLASTOMA

Gyermekkorban jelentkező gyakori rosszindulatú daganat, mely többnyire a mellékveséből vagy a mellékvesén kívüli sympathicus dúcokból indul ki, többek között retroperitonealis vagy mellkasi elhelyezkedéssel.

A neuroblastomás gyermekek mintegy 75%-a 5 évnél fiatalabb. A betegek egy részénél családi praedispositio figyelhető meg. A neuroblastomák 65%-a a hasüregben alakul ki, 15-20%-uk a mellkasban, a fennmaradó 15% pedig egyéb testtájakon, például a nyakon, a medencetájon. A neuroblastoma nagyon ritkán primaer központi idegrendszeri daganatként is jelentkezhet. A neuroblastomák többsége catecholaminokat termelő daganat, melyek lebomlási termékei a vizeletből jól kimutathatók. A többnyire felnőttekben jelentkező ganglioneuroma a neuroblastoma jóindulatú válfaja, mely szövettanilag teljesen differenciált.

Panaszok, tünetek és diagnózis

A kezdeti panaszok és tünetek a tumor elhelyezkedésétől és kiterjedtségétől függnek, például hasi daganat tapintható vagy mellkasi térfoglaló folyamat esetén nehézlégzés alakul ki. Vannak olyan esetek, amikor már a kezdeti panaszokat is a daganat áttétei okozzák: májmegnagyobbodás észlelhető májáttétek esetén, csontmetastasisok csontfájdalmakat okoznak, a csontvelőáttétek sápadtságot (anaemia), petechiákat (thrombocytopenia) és leukopeniát hozhatnak létre. Ritkán a metastasisok a bőrfelszínen és az agyban jelentkeznek. A tumor bevérzése és necrosisa is előfordulhat, a hasűri daganat pedig átterjedhet a test középvonalán. Gyermekeknél kezdeti panasz lehet paraneoplasticus tünet is: opsoclonus-myoclonus, vizes hasmenés és magas vérnyomás. Focalis neurológiai kiesési tünet megjelenése a daganat közvetlen beterjedését jelenti a gerinccsatornába.

A tumor természetének és kiterjedtségének tisztázására ultrahang és CT vizsgálatokat végeznek. Az áttétek megítéléséhez az alábbi vizsgálatokra lehet szükség: több helyről vett csontvelő-biopszia, teljes csontrendszeri vizsgálat, csontscintigraphia, CT és ritkán ¹³¹I-metaiodobenzylguanidin izotópvizsgálat. A betegek 65%-ánál magas a vizelet vanilinmandulasav (VMA) tartalma; ennek egyidejű jelenléte magasabb homovanilinsav szinttel a betegek több, mint 90%-ánál diagnosztikus értékű. A vizsgálathoz 24 órás vizeletgyűjtés az általános módszer, de az egyszeri mintából végzett gyorsanalysis is elegendő szokott lenni. Amennyiben műtétre kerül sor, mintát küldenek DNS index-analysisre (a chromosoma-tartalom kvantitatív mérése) és a MYCN oncogen amplificatióra.

Differenciáldiagnózisként Wilms-tumor, vesedaganatok, rhabdomyosarcoma, hepatoblastoma, lymphoma és genitalis tumorok jön szóba.

Kórjóslat és kezelés

A legjobb esélyt a teljes gyógyulásra a primaer daganat sebészi eltávolítása jelenti. Jobb prognózist jelent, ha a gyermek 1 évnél fiatalabb, a betegség kezdeti stádiumában van és a MYCN génamplificatio nincs jelen. 1 évnél idősebb gyermekeknél, illetve a betegség előrehaladottabb stádiumaiban általában chemotherapia szükséges. Az alkalmazott gyógyszerek: vincristin, cyclophosphamid, doxorubicin, cisplatin, carboplatin és etoposid. A daganat besugárzásos kezelésére súlyos esetekben kerül sor.

jún

2011

Respiratory syncytial virus fertőzés

nagy.miklos No Comments

RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV) FERTŐZÉS

Csecsemőkben és kisdedekben előforduló alsó légúti vírus fertőzés (beleértve a bronchiolitist és a pneumoniát is).

Az RSV az alsó légúti fertőzések egyik legfontosabb kórokozója; a kimenetel nemritkán halálos. Gyakran a légúti tüneteket mutató csecsemők hirtelen halála is RSV fertőzésnek tulajdonítható. Egészséges felnőttekben és nagyobb gyermekekben az RSV rendszerint enyhe tünetekkel járó légúti fertőzést okoz, de vezethet bronchopneumoniához, és fellobbanthatja a chronicus bronchitist. Idős személyek, tüdőbetegségben szenvedők különösen fogékonyak az RSV fertőzéssel szemben.

Kóreredet és járványtan

Az RSV az RNS vírusok közé tartozó pneumovirus. Serologiailag 2 alcsoportja (A, illetve B) különböztethető meg. Biológiailag és viselkedését tekintve az RSV sokkal inkább hasonlít az influenza és parainfluenza vírusokhoz, mint a rendszertanilag rokon vírusokhoz, ugyanakkor serologiailag és egyéb jellemzőit tekintve (pl. nem növekszik tojásban, vagy nem termeltet haemagglutinineket) különbözik tőlük.

Az RSV télen és kora tavasszal, hirtelen fellépő, légúti tünetekkel járó járványt okoz. Az influenzához hasonlóan emeli a bronchitisből és a pneumoniából származó morbiditást és mortalitást. Az RSV alcsoportok által évente okozott fertőzésekből kitűnik, hogy betegséggel járó reinfectiók előfordulhatnak. Jóllehet 5 éves korra a gyermekek 70%-a rendelkezik RSV antitestekkel, a fertőzés minden életkorban előfordul. Az antitestek alacsony védő hatását jelzi az is, hogy a 6 hónapos kor alatti csecsemőkben, akikben anyai eredetű antitestek is vannak, az RSV fertőzés gyakran okoz alsó légúti tüneteket, s magas letalitással jár.

Panaszok és tünetek

Az RSV klinikai tünetei változatosak, az életkortól, a korábbi RSV expositiótól, a társuló egyéb betegségektől (különösen légúti betegségektől) függően. A klinikai tünetek kevéssé specifikusak RSV fertőzésre. A dyspnoe, a köhögés, a sípoló légvétel a legkifejezettebb tünetek, amelyek rendszerint napokkal a felső légúti hurutot követően jelennek meg és csecsemőknél lázzal is járhatnak. Fiatal csecsemőknél apnoe fordulhat elő, mely megelőzheti az RSV fertőzés egyéb tüneteit és jeleit. A mellkasröntgen-felvételen gyakran látható bronchopneumonia és/vagy bronchiolitis. A fehérvérsejtszám általában normális, bár néha magasabb is lehet, mérsékelt granulocytaszám emelkedéssel. Felnőttekben vagy nagyobb gyermekekben az RSV fertőzés akár tünetmentes lehet, vagy csak enyhe, láztalan felső légúti hurut (nátha) formájában zajlik, de influenzát utánozhat, és a chronicus bronchitis kórházi ápolást is igénylő fellobbanásainak 15%-áért felelős.

Diagnózis

Bár tenyésztés ritkán szükséges, megfelelő szövetkultúrák segítségével az RSV légúti váladékokból isolálható. Tekintettel arra, hogy – hacsak nem speciális tápfolyadékba helyezzük – az RSV nem viseli el a lefagyasztást, majd felolvasztást, a minták tárolása és szállítása nehézkes. A serologiai leleteket nehéz értékelhetősége miatt rutin serologiai vizsgálat nem javasolt. Nagyon fiatal csecsemők anyai antitestekkel rendelkezhetnek, gyermekek serumában az RSV fertőzés korai szakaszában korábban szerzett antitesteket lehet kimutatni, fiatal gyermekek gyakran nem mutatnak titeremelkedést, s felnőtteknek is lehet enyhe betegségük anélkül, hogy az antitest-titer megemelkedne. Az ELISA elfogadott és alkalmas módszer az RSV antigének kimutatására a secretumokból. A legtöbb diagnosztikai laboratóriumban az ELISA módszer sensitivitása és specificitása 80% és 90% között van. Ha a készítmény megfelelő számú sejtet tartalmaz, az RSV kimutatása a légutak fertőzött sejtjeiből immunfluoreszcens módszerrel 88%-os sensitivitással, és 100%-os specificitással lehetséges.

Kezelés

Az enyhe és tünetmentes fertőzések valószínűleg gyakoriak, s minden kezelés nélkül gyógyulnak. A csecsemőkben és gyermekekben fellépő súlyos fertőzések kórházi kezelést és a légzés szoros megfigyelését igénylik a megfelelő légzés biztosítása érdekében. Az RSV-vel fertőzött csecsemők legfontosabb kórélettani jellemzője a hypoxia. A fertőzés súlyosságáról az arteriás vér O₂ nyomásának mérése és/vagy a pulsoxymetria alapján kapunk objektív képet, illetve dönthetünk az intenzív ápolás szükségességéről. Bizonyos tanulmányokban az RSV bronchiolitisben és pneumoniában szenvedő csecsemőkben a ribavirin (vírusellenes szer) hatására csökkent vírusszaporodást és gyorsabb gyógyulást figyeltek meg a súlyos esetekben; más tanulmányok ezt nem tudták igazolni. A ribavirint aerosol formájában, 6 g-ot 300 ml desztillált vízben (20 mg/ml), 12-20 órán át alkalmazták. Az alkalmazás ideje általában 3-5 nap, esetenként hosszabb. Az ápolószemélyzet körében azonban bőrjelenségek és egyéb panaszok léptek fel. Terhes nők ribavirin expositiója kerülendő. Általában a gyógyszert a nagy rizikójú betegek kezelésére kell fenntartani, esetenkénti mérlegeléssel. A bronchopneumoniában és acut bronchitisben szenvedő felnőttek szintén légzéstámogatást igényelhetnek.

jún

2011

Pylorus stenosis

nagy.miklos No Comments

Pylorus stenosis – Hypertrophiás pylorusstenosis

A pylorus izomzatának hypertrophiája okozta pylorus lumen szűkület.

A kórkép szinte teljes gyomorkimeneti szűkületet okozhat. A hypertrophia a megszületéskor még ritka, az élet első 4-6 hetében azonban kifejlődik; ilyenkor először a felső gastrointestinalis obstructio tünetei jelennek meg. Az epét nem tartalmazó erőteljes sugárhányás rendszerint egy hónapos kor vége felé kezdődik. Néha az epigastriumot balról jobbra keresztező gyomorperistaltica is látható. A késedelmes diagnózis következménye ismétlődő hányás, dehydratio, elmaradó súlyfejlődés és (a sósavvesztés miatt) hypochloraemiás alkalosis lehet.

A kórismét felállíthatjuk úgy is, ha ki tudjuk tapintani a 2-3 cm-es, tömött, mobilis, olivaszerű pylorustumort az epigastrium jobb oldalán, vagy ultrahanggal vizualizáljuk a hypertrophiás pylorus izomzatot. Amennyiben a diagnózis így bizonytalan, a barium nyeletés mutatja a késői gyomorürülést, és a kifejezetten szűk, cérnavékony, megnyúlt pylorus lument.

A kezelése műtéti, melynek lényege a hosszanti pyloromyotomia, melynek során a mucosát érintetlenül hagyják, ugyanakkor leválasztják a bemetszett izomrostokról. A műtét után a csecsemő rendszerint néhány napon belül képes enni.

jún

2011

Phenylketonuria

nagy.miklos No Comments

PHENYLKETONURIA (PKU)

(Phenylalaninaemia; Phenylpyruvat oligophrenia)

Veleszületett anyagcserezavar, melynek jellegzetessége a lényegében hiányzó phenylalanin hydroxylase aktivitás és az emelkedett phenylalanin- plasma szint, valamint a gyakran létrejövő következményes mentalis retardatio.

Járványtan és kórélettan

A klasszikus phenylketonuria (PKU) a legtöbb populációban megtalálható, de az Askenázi zsidók és a fekete bőrűek között ritka. A típusos PKU incidenciája az Egyesült Államokban az élveszületésekre számolva 1:16.000. A klasszikus PKU autosomalis recessiv módon öröklődő enzimhiba.

A feleslegben a szervezetbe jutott phenylalanin, egy essentialis aminosav, normálisan tyrosinná hydroxylálódva ürül ki a szervezetből. Ebben az átalakulásban van alapvető szerepe a phenylalanin hydroxylasénak. Ha inaktív, a vérben felhalmozódik a phenylalanin, és jelentős mennyiségben ürül a vizelettel. Nagyrészt változatlanul, kisebb részben metabolisálódik phenylpyroszőlősavvá, ez pedig tovább alakul phenylecetsavvá, phenyltejsavvá és o-hydroxyphenylecetsavvá; mindegyik a vizelettel ürül.

Panaszok és tünetek

Újszülöttekben a tünetek még általában hiányoznak. Ritkán a csecsemő lethargikus vagy nehezen etethető lehet. A kezeletlen betegek többségénél a legfontosabb tünet az általában súlyos fokú mentalis retardatio. A beteg csecsemők egészséges családtagjaikhoz képest hajlamosabbak arra, hogy világosabb legyen a bőr-, haj- és szemszínük. Egyes csecsemőknél az ekzemához hasonló, bőrkiütések jelennek meg.

Több neurológiai tünet, különösen reflexeltérés mutatkozik. Idősebb gyermekekben mind a grand mal, mind a petit mal roham gyakran fordul elő, a kóros EEG gyakorisága 75-90%. A beteg gyermek extrém módon hyperactiv, psychoticus, és jellemzően kellemetlen egérszagot áraszt a vizeletben és a verejtékben kiválasztódó phenylecetsav miatt.

Diagnózis

A PKU-s családok többségénél lehetőség van a praenatalis diagnosztikára is; az amnion vagy a chorion sejtek tenyészetéből kivont DNS-t restrictiós fragment hossz polymorphismussal vizsgálják, és a képet a szülők és a betegséghordozó eredményével hasonlítják össze. Bizonyos családoknál a direkt mutációs vizsgálat is elvégezhető.

Mivel újszülöttkorban a tünetek általában hiányoznak, kötelező a laboratóriumi szűrés. A korai diagnosztika a magas plasma phenylalanin és alacsony vagy normális tyrosin szint kimutatásán alapszik. Azt a plasma koncentrációt nem ismerjük, mely egyértelműen különbséget tesz a klasszikus PKU és annak variánsai között (lásd lent), de ajánlott a 20 mg/dl-t (1,2 mmol/l) a határnak tekinteni. A súlyos hyperphenylalaninaemia és a klasszikus PKU között kizárólag a plasma phenylalanin koncentrációjával nem lehet különbséget tenni. A pontos differenciálást a máj phenylalanin hydroxylase-aktivitás meghatározása adja; ez a klasszikus PKU-ban látszólag hiányzik, míg a hyperphenylalaninaemiákban a normális 5-15%-a. A máj az egyetlen hely, ahol mérhető mennyiségű phenylalanin hydroxylase van. Jobb differenciálási módokra lenne szükség.

Legalább 48 órán át tartó közepes mennyiségű tejtáplálás (a phenylalanin forrása) után minden újszülöttet szűrni kell PKU-ra. Általában a Guthrie féle gátlási tesztet használják. A phenylalanin dependens Bacillus subtilis-t olyan közegben tenyésztik, melyre a beteg vérével átitatott szűrőpapír darabot, valamint különböző mennyiségű phenylalanint tartalmazó korongot (kontroll) helyeznek. A vért tartalmazó korong körüli növekedési zóna nagysága arányos a phenylalanin tartalommal. Egy másik teszt során néhány csepp 10%-os vaschloridot adnak a vizelethez vagy a pelenkára (általánosan elterjedt a tesztcsík). A phenylpyroszőlősav jelenlétét a mély kékeszöld elszíneződés jelzi.

Pozitív családi anamnesis esetén a vizeletvizsgálatot az újszülöttkor után, 1 éves korig végzik szabályos időközönként, általában hetente ismételve. 4-6 hetes életkor után a vizeletben kóros mennyiségű phenylalanin metabolitok, így phenylpyroszőlősav, phenyltejsav, phenylecetsav és o-hydroxyphenylecetsav jelenhet meg.

Bármely szűrési technikával nyert eredményt egzakt módszerekkel vagy ioncserélő oszlopon chromatographiával kell bizonyítani.

Kezelés

A kezelés célja, hogy az essentialis aminosavból szükséges mennyiséget vigyünk be, de annál nem több; ezzel normális növekedés és fejlődés érhető el, de megakadályozzuk a phenylalanin és káros metabolitjainak felhalmozódását a szervezetben. Mivel minden természetes fehérje kb. 4%-ban tartalmaz phenylalanint, ezekkel lehetetlenség a fehérjeigényt kielégíteni a szükségletet meghaladó phenylalanin bevitel nélkül. Ezért kazein hydrolysatum (a phenylalanint eltávolították belőle) vagy aminosav-keverék alkotja a bevitt fehérje felét. Az Egyesült Államokban széles körben használt Lofenalac a phenylalanint kivéve teljes értékű tápanyag, a diétában tej helyett adják. Az alacsony fehérjetartalmú természetes tápanyagokat, zöldségeket, gyümölcsöket, bizonyos gabonaféléket stb. szabad fogyasztani. A szükséges phenylalanint a kimért mennyiségű természetes fehérje és a Lofenalac maradék phenylalanin (75 mg/100 g tápszer por) tartalmának segítségével biztosítjuk. A testsúlyra számított igény a korral csökken, az első hónapban 40-70 mg/kg/nap, ami az első életév végére 20-40 mg/kg/nap-ra mérséklődik. Ma már kaphatók olyan termékek, melyek teljesen phenylalanin mentesek, segítenek a vér phenylalanin szintjének szabályozásában, és kissé könnyebbé teszik a természetes élelmi anyagok használatát. Az Analog XP, Phenex I, Phenex II és a Phenyl-free a phenylalanint kivéve teljes értékű tápszer; a PKU-1, a PKU-2 és a Maxamaid nem tartalmaznak zsírt, ezért velük kevesebb energia vihető be, mint más készítményekkel. Szükség van a gyermek plasma phenylalanin-koncentrációjának ellenőrzésére.

A kezelésnek már az első életnapon meg kell kezdődni, hogy elkerüljük a szellemi visszamaradottságot. A korán megkezdett és jól betartott terápiával normális fejlődés biztosítható, és elejét lehet venni a központi idegrendszeri érintettségnek. 2-3 éves korban megkezdett kezelés csak az extrém hyperactivitas és a kezelhetetlen görcsök megakadályozásában hatásos. Jelenleg még nem ismert, hogy mennyi ideig szükséges a terápiát fenntartani. Korábban azt gondolták, hogy amikor az agyi myelinisatio látszólag teljesen befejeződött, a kezelést biztonsággal abba lehetett hagyni, de az IQ csökkenéséről valamint a tanulási és viselkedési problémák kifejlődéséről megjelent tanulmányok miatt ezt a nézetet revideálni kellett. A jelenlegi adatok azt sugallják, hogy a terápiát élethosszig kell folytatni.

A kezeletlen anyai phenylketonuria károsítja a magzatot. Az ilyen terhességek többségében a csecsemő testileg és szellemileg retardált, gyakori a microcephalia és a veleszületett szívbetegség. Az anyai phenylalanin koncentráció terhesség előtti ellenőrzése megelőzheti a szövődményeket, és a jelenlegi adatok azt sugallják, hogy ez a kezelés eredményes.

jún

2011

Szamárköhögés

nagy.miklos No Comments

PERTUSSIS

(Szamárköhögés)

A Bordetella pertussis által okozott, rendkívül fertőző, heveny bacterialis megbetegedés; jellegzetessége a paroxysmusos, vagy spasticus köhögési roham, mely rendszerint elnyújtott, magas hangszínű, sikoltás-szerű belégzéssel végződik ("húzás").

Járványtan

Cseppfertőzéssel terjed, terjesztője a beteg, aki különösen a hurutos vagy korai rohamos szakaszban szórja a levegőbe a B. pertussis-t. (A kórokozó kicsiny, nem mozgó, Gram-negatív coccobacillus). Fertőzött tárgyakkal ritkán terjed. A rohamos szak harmadik hete után a betegek többnyire már nem fertőznek.

A pertussis az egész világon elterjedt betegség; az USA-ban a 80-as évek végén emelkedett a gyakorisága. Adott közösségen belül 2-4 évenként alakul ki járvány. Bármely életkorban előfordul, de az összes esetek körülbelül 38%-a 6 hónap alatti csecsemő és az esetek 71%-a 5 éves kor alatt fordul elő. Csak nemrégiben ismerték fel, hogy gyakran a serdülők, vagy a felnőttek a fertőző források. Az első megbetegedés nem biztosít életre szóló természetes védettséget, de a későbbi megbetegedések, enyhébb tünetekkel járnak, ha egyáltalán felismerhetők.

A parapertussist a B. parapertussis okozza, mely nagymértékben hasonlít a Bordetella pertussisra, a pertussishoz megtévesztésig hasonló klinikai képet mutathat, de általában enyhébb és ritkábban végzetes kimenetelű.

Panaszok és tünetek

A lappangási idő átlagosan 7-14 nap (legfeljebb 3 hét). A B. pertussis az orrgarat, légcső, hörgők és hörgőcskék nyálkahártyáján hatol be és fokozza a nyáktermelést, mely kezdetben híg, később sűrű, tapadós. A szövődménymentes betegség körülbelül 6-10 hétig tart és lefolyása három szakaszra bontható: a hurutos, a rohamos és az oldódási szakra.

A hurutos szak észrevétlenül kezdődik, általában tüsszögéssel, könnyezéssel vagy náthára utaló egyéb tünetekkel; étvágytalansággal; rosszkedvűséggel és kínzó, krákogó éjjeli köhögéssel, mely fokozatosan nappal is jelentkezik. Láz ritkán fordul elő.

A paroxysmusos szak 10-14 nap elteltével jelentkezik, amikor a köhögések száma és súlyossága nő. Gyors egymásutánban 15-ször vagy ennél is gyakrabban köhög a beteg egyetlen kilégzés során, majd a roham a szamárordításhoz hasonló, kapkodó, mély belégzéssel végződik. Néhány rendes légvétel után újabb roham indulhat. A rohamok alatt vagy után a beteg nagy mennyiségű tapadós nyákot köhöghet fel (melyet csecsemők és kisgyermekek nagyrészt lenyelnek, de az orrlyukakban is megjelenhet, buborékot képezve). Jellegzetes a rohamokat követő vagy a sűrű nyák keltette undor okozta hányás. Csecsemőkben a rohamvégi stridornál jellemzőbb lehet a fulladás (cyanosissal vagy anélkül).

Az oldódás szaka többnyire a 4. héten kezdődik; a rohamok már nem oly gyakoriak és súlyosak, a hányás csökken, a beteg jobb benyomást kelt és a közérzete is javul. A betegség átlagosan 7 hétig tart (3 hét és 3 hónap között). Még hónapokig rohamszerű lehet a köhögés, melyet általában felső légúti fertőzés okozta inger vált ki.

A fehérvérsejtszám leginkább 15.000 és 20.000/mikrol között van, de normális is lehet, esetenként 60.000, általában 60-80% kis lymphocytával.

Szövődmények és diagnózis

A leggyakoribb szövődmények légútiak, így a csecsemők fulladása is. A bronchopneumonia (időskorban is gyakori) bármelyik életkorban végzetes lehet. Ritka szövődmény a roham idején fokozott mellűri nyomás okozta szövetközti vagy bőr alatti levegőgyülem és légmell. Hörgőtágulat és residualis tüdőtágulat jöhet létre, különösen legyengült gyermekekben. Ha nyákcsap zárja el a hörgőt, a mögötte lévő tüdőrész légtelenné válhat. Az elsődleges gümőkóros góc kiterjedése nagyobb lehet pertussis egyidejű fennállása esetén. Görcsök gyakoriak csecsemőkben, idősebb gyermekekben ritkák. A súlyos rohamok és a következményes anoxia vérzéseket okozhatnak az agyban, szemben, bőrben és a nyálkahártyákon. Az agyvérzés vagy agyi vizenyő, illetve toxicus állapot tónusfokozódással járó bénuláshoz, szellemi visszamaradáshoz vagy más ideggyógyászati károsodáshoz vezethet. Kifekélyesedhet a nyelvfék a rohamok során az alsó metszőfogak okozta sérülések következtében. Esetenként köldöksérv és végbél előesés fordul elő. Gyakori a középfülgyulladás.

Az orrgarat-váladékból a hurutos vagy a korai rohamos szakban 80-90%-os valószínűséggel tenyészik ki a B. pertussis. Az orrgarat-váladék vételének legeredményesebb módja, ha 28-as méretű, cinkbevonatú drótra erősített kis, steril vattacsomót vezetünk az orrlyukakon át az orrgaratba. A tenyésztéshez frissen elkészített Bordet-Gengou vagy faszén agar táptalajt használjunk, mely penicillint vagy cephalexint tartalmaz, más baktériumok elszaporodását megakadályozandó. Az orrgarat-váladék kenet specifikus fluorescens ellenanyag vizsgálata pontosan igazolja a pertussist, de ez az eljárás nem annyira érzékeny, mint a tenyésztés. A Bordetella pertussis polymerase lánc reakció (PCR) is használható vizsgálat.

A hurutos szakot gyakran nehéz elkülöníteni hörghuruttól vagy influenzától. Az elkülönítő kórismézésben felmerül továbbá adenovirus fertőzés és gümőkór, mivel mindkettő utánozhat pertussis syndromát. 3 év feletti, jellegzetesen köhögő, láztalan vagy hőemelkedéses gyermekben a 70% feletti lymphocyta arány gyakran pertussisra utal, de nem zárja ki adenovirus okozta pertussis-syndroma lehetőségét.

Parapertussis elkülönítésére a tenyésztés és a fluorescens ellenanyag vizsgálata alkalmas.

Kórjóslat és megelőzés

A pertussis 2 év alatti gyermekekben súlyos betegség; halálozása az első életévben 1-2% körüli (legmagasabb az első élethónapban). A legtöbb halálesetet a bronchopneumonia és az agyi szövődmények okozzák (lásd fent). Az idősebb gyermekeket és felnőtteket inkább megviseli, de ritkán súlyos lefolyású, kivéve az időseket.

Aktív védőoltás: lásd Gyermekkori védőoltások rendje, a 256. fejezetben. A passzív védőoltás nem megbízható és nem ajánlott.

A megbetegedetteket el kell különíteni, különösen a fogékony csecsemőktől; az elkülönítés időtartama legalább a betegség kezdetétől számított 4 hét, vagy amíg a tünetek meg nem szűnnek. Amennyiben az elkülönítés nehezen kivitelezhető vagy nem megbízható, szájon át erythromycint adjunk (lehetőleg erythromycin estolatot) 12,5 mg/kg 6 óránként 4-szer naponta (de legfeljebb 2 g/nap), az incubatiós szakban kezdve és 10-14 napig folytatva ez általában megszünteti a kórokozó hordozást, csökkentve ezáltal a továbbadás veszélyét. Azonban hatékonysága még nem egyértelműen igazolt és a rohamok jelentkezése után már nem várhatunk gyógyhatást az erythromycintől.

Kezelés

A súlyosan beteg csecsemőket tanácsos kórházban kezelni, mert itt lehet követni a betegség progressióját, megelőzni és kezelni a szövődményeket. A beteg étkezzék gyakran, keveset. Súlyos hányás esetén parenteralis folyadékpótlás válhat szükségessé a natrium- és vízveszteség pótlására. Csecsemőkben életmentő lehet a garatból a nagy mennyiségű nyák leszívása, és esetenként gégemetszés vagy nasotrachealis tubus levezetése válik szükségessé. Oxygent kell adni, ha a gyermek bőrszíne a nyák leszívása után is szürke marad. Mivel bármilyen behatás súlyos, anoxiához vezető rohamot eredményezhet, a súlyos állapotban lévő csecsemőket elsötétített, csendes szobában kell elhelyezni és a lehető legkevesebbet zavarni. Gondosan ügyelni kell a csecsemő táplálására, mert a már meglévő vagy a pertussis során kialakuló alultápláltság kedvezőtlenül befolyásolhatja a kimenetelt.

Kérdéses a köptető keverékek, köhögéscsillapítók és enyhe nyugtatók hatásossága, ezeket csak óvatosan vagy egyáltalán nem érdemes adni. Súlyos állapotú betegek kezelésére albuterol, theophyllin és corticosteroidok adását is javasolják, de további ellenőrzött vizsgálatokat kell végezni ezek hatásosságára és esetleges veszélyeire vonatkozóan. A hurutos szakban adott antibiotikumok javíthatják a lefolyást. A görcsös szakban az antibiotikumoktól javulás már nem várható, de a terjedést csökkentik. A választandó szer az erythromycin 40-50 mg/kg, p.o., 6 óránként 14 napon keresztül. Antibiotikumokat kell adni bacterialis szövődmények, tüdőgyulladás és középfülgyulladás esetén. Az idősebb korú gyermekeket, ha betegségük nem súlyos, szükségtelen ágyban tartani.

jún

2011

Pantoténsavhiány

nagy.miklos No Comments

PANTOTÉNSAVHIÁNY

A pantoténsav az élelmiszerek nagy részében megtalálható vitamin, essentialis összetevője a coenzym A-nak, amely számos enzimatikus reakcióban acetyltransfer-cofactorként vesz részt. A felnőttek napi igénye feltehetőleg kb. 4-7 mg, ami 100-180 µg/dl (4,56-8,21 μmol/l) teljes vérszintnek felel meg, az ajánlott napi bevitel mértéke azonban nincs megállapítva. Pantoténsavhiányt emberben ritkán figyelnek meg.

Pantoténsavban szegény diétán tartott felnőtt önkéntesek rossz közérzetről, hasi dyscomfortérzésről és paraesthesiás égő lábfejről (burning feet) panaszkodtak, amelyek pantoténsavra reagáltak. Klinikai gyakorlatban azonban ezek a nem specifikus tünetek ritkán reagálnak a vitamin adására.

jún

2011

Omphalocele

nagy.miklos No Comments

Omphalocele

Változó mennyiségű hasi szerv türemkedik ki a hasfal középvonali defectusán át a köldök állományába.

Omphalocele esetén a herniálódott zsigereket vékony membran fedi; az elváltozás lehet kicsiny (néhány bélkacs van benne), de tartalmazhatja a hasi zsigerek többségét (beleket, gyomrot, májat) is. Rövid távon veszélyeztető szövődmények: a szervek kiszáradása, a hővesztés miatti hypothermia és a zsigerek felszínéről történő vízpárolgás miatti dehydratio, valamint a peritonealis felszín befertőződése. Az omphaloceles csecsemőkben nagyobb eséllyel fordulnak elő más rendellenességek is, többek között bélatresia, szív és vese fejlődési zavarok; ezeket a diagnosztizálnunk kell és a műtét elvégzése előtt figyelembe kell vennünk.

Az omphalocelében lévő szerveket rögtön a szülés után steril sóoldattal átitatott kötszerrel borítsuk be, majd a sterilitás fenntartása, a párolgás és a párolgásos hővesztés miatti hypothermia megelőzése érdekében fedjük zárt kötéssel. Az is megakadályozza a zsigeri felszínről történő párolgást, ha a csecsemőt steril, előmelegített sóoldatot tartalmazó speciális bélfedő "zacskóba" helyezzük.

Ezt követően van időnk arra, hogy a műtét előtt megvizsgáljuk a csecsemőt, nincs-e társuló fejlődési rendellenessége, főleg olyan, amely potenciálisan az életet veszélyezteti. Amennyiben a körülmények megengedik, primaeren zárják a defectust. Nagy méretű omphalocelék esetén előfordul, hogy a hasüreg túl kicsi ahhoz, hogy befogadja a zsigereket. Ilyenkor a szerveket folttal vagy silicon polimerből (Silastic) készült anyaggal fedik, amit azután a has üregének növekedésével párhuzamosan napok alatt kisebbítenek, amíg az összes hasi szerv be nem kerül a hasüregbe.

Gastroschisis

A hasi szervek rendszerint a köldök jobb oldalán lévő hasfali nyíláson át előesnek.

Gastroschisisben a beleket nem fedi membran, viszont kifejezetten oedemásak, erythemásak, és gyakori, hogy fibrinbevonat van rajtuk. A tünetek arra utalnak, hogy a magzatvízzel közvetlenül érintkező beleken hosszabb ideje gyulladás áll fenn (kémiai peritonitis). A gastroschisises csecsemők körében nem magasabb az egyéb veleszületett rendellenességek gyakorisága, kivétel ez alól az elmaradhatatlan malrotatio illetve más bél rendellenesség, többek között az atresia. Speciális vizsgálatokra általában nincs szükség; a betegek a stabilizáció után műthetőek. A műtéti megközelítés az omphaloceléhez hasonló. Sokszor heteket vesz igénybe, hogy a gyomor-bélrendszer működése helyreálljon, és megkezdhető legyen a po. táplálás, ugyanakkor előfordul, hogy a kóros bélmozgások következtében tartós problémák lépnek fel.

jún

2011

Niacinhiány

nagy.miklos No Comments

NIACINHIÁNY

A niacin (nicotinsav) származékok a nicotinamid-adenin-dinucleotid (NAD, coenzym I) és a nicotinamid-adenin-dinucleotid-phosphat (NADP, coenzym II), amelyek az oxydatiós-reductiós folyamatok coenzymei. Létfontosságúak a sejtanyagcserében.

Kóreredet

A niacin és praecursora, a tryptophan – amelyből a szervezet képes niacint synthetizálni – súlyos hiánya a pellagra alapvető kiváltó oka. Az elsődleges hiány általában olyan helyeken fordul elő, ahol az étrend nagyobb részét kukorica képezi. A kukoricában található kötött niacin csak akkor szívódik fel a béltractusból, ha előzőleg alkáliákkal kezelték, pl. tortilla készítésnél. A gabonafehérje ugyancsak szegény tryptophanban. Az aminosav egyensúly megbomlása szintén hozzájárulhat a hiányállapot kialakulásához, mivel a pellagra gyakori Indiában a magas leucin tartalmú kölest fogyasztók körében.

Másodlagos hiány léphet fel diarrhoeában, cirrhosisban és alkoholizmusban, valamint vitamint nem tartalmazó infusiós oldat tartós postoperativ alkalmazása következtében. Pellagra léphet fel hosszan tartó isoniazid kezelés alatt (a gyógyszer a NAD-ban kiszorítja a niacinamidot), malignus carcinoid tumor esetén (tryptophan átalakul 5-hydroxytryptaminná) és Hartnup-betegségben.

Panaszok és tünetek

A pellagrát bőr-, nyálkahártya-, központi idegrendszeri és gastrointestinalis tünetek jellemzik. Az előrehaladott hiány teljes tünetegyütteséhez tartoznak a symmetricus photosensitiv kiütések, a skarlátvörös stomatitis, a glossitis, a diarrhoea és a mentalis zavarok. A tünetek önállóan vagy együttesen is megjelenhetnek.

Az általában bilateralis, symmetricus bőrelváltozások négy típusát különítjük el:

Az acut laesio erythema, amelyet hólyagosodás, bullák, pörkösödés és desquamatio követ; gyakoriak a másodlagos felülfertőződésük, elsősorban napfényexpositiót követően (actinic trauma)
Az intertrigo szintén acut elváltozás, bőrpír, maceratio, abrasio és másodlagos fertőzések jellemzik
Chronicus hypertrophia, amelyre megvastagodott, rugalmatlan, repedezett és a nyomásnak kitett pontokon mélyen pigmentált bőr jellemző; másodlagos fertőzések gyakoriak és a laesiónak a gyógyulás kezdetekor, a regenerálódó epitheliumnak megfelelően, élesen kirajzolódó, gyöngyszerű határa van
Chronicus atrophiás laesio, száraz, hámló, rugalmatlan, megnyúlt bőrrel, amely nagyobb, mint a takarandó terület (idősebb pellagrásokban látható).

Az elváltozások eloszlása – a traumatizált pontoknál – jellegzetesebb, mint a formájuk. A napfény hatására alakul ki a Casal-nyaklánc és a pillangó formájú laesio az arcon.

A nyálkahártyatünetek elsősorban a szájüreget érintik, de megjelenhetnek a vaginában és az urethrában is. A skarlátnyelv és a stomatitis az acut hiányállapotra jellemző. Kezdetben a nyelv csúcsa és szélei, valamint a Stensen-vezeték nyílása körüli nyálkahártya károsodik. Ahogy a laesiók progrediálnak, az egész nyelv és a szájnyálkahártya élénk skarlátvörös színű lesz, majd a száj kisebesedik, fokozódik a nyálelválasztás és a nyelv oedemássá válik. Fekélyek jelenhetnek meg, különösen a nyelv alatt, az alsó ajkak nyálkahártyáján és az örlőfogakkal szemben. Ezeket gyakran Vincent-organismusokat tartalmazó szürkés lepedék fedi.

A gastrointestinalis tünetek nem jellegzetesek a korai esetekben, ezek a szájüreg, a garat és a nyelőcső égő fájdalma, hasi dyscomfortérzés és distensio. Később hányinger, hányás és hasmenés fordulhat elő. A hasmenés súlyos és a gastrointestinalis hyperaemia és az ulceratiók miatt gyakran véres.

A központi idegrendszeri tünetek közé tartoznak: (1) organikus psychosyndroma, ami memóriazavarral, desorientatióval, confusióval és confabulatióval jár (egyes betegek esetében izgatottság, depressio, mania és delirium dominál; míg másokban a paranoid reakció); (2) az encephalopathiás syndroma, amelyet borult tudat, a végtagok fogaskerékszerű rigiditása, és befolyásolhatatlan szopó- és fogóreflexek jellemeznek. A központi idegrendszeri elváltozásokat nehéz elkülöníteni a thiaminhiányban észleltektől.

Diagnózis és kezelés

A niacinhiányt el kell különíteni a stomatitis, a glossitis, a diarrhoea és a dementia egyéb okaitól. A diagnózis felállítása könnyű, ha a klinikai tünetek között a bőr- és szájüregi laesiók, a hasmenés, delirium és dementia egyaránt jelen van. Gyakori, hogy a hiányállapot nem alakul ki teljesen, de a kórelőzményben niacin- és tryptophanhiány szerepel. A N’-methylnicotinamid (NMN) és pyridonjának vizelettel való kiválasztása alacsony szintű. Niacinhiány gyanúját veti fel, ha az NMN ürítés 0,8 mg/nap alá csökken.

Többszörös B-vitamin- és fehérjehiány gyakran együtt fordul elő; ezért a terápiában kiegyensúlyozott étrend szükséges. Szájon át niacinamid pótlást kell biztosítani 300-1000 mg/nap dózisban, több részre osztva. A legtöbb esetben 300-500 mg elegendő. A hiányállapotok kezelésében általában a niacinamidot használják, mert a niacin bőrpírt, viszketést, égő vagy bizsergő érzést okozhat, míg a niacinamid nem; niacinamidnak a niacinnal szemben viszont nincs hypolipidaemiát vagy vasodilatatiót okozó hatása. Ha oralis kezelés hasmenés vagy a beteg kooperáció hiánya miatt nem alkalmazható, 100-250 mg-ot kell adni sc. naponta 2-3 alkalommal. Encephalopathiában per os 1000 mg mellett 100-250 mg im. is ajánlott. A többi B-vitamint is adni kell terápiás adagban.

← Older posts Newer posts →

Retropharyngealis tályog

jún