NIACINHIÁNY
A niacin (nicotinsav) származékok a nicotinamid-adenin-dinucleotid (NAD, coenzym I) és a nicotinamid-adenin-dinucleotid-phosphat (NADP, coenzym II), amelyek az oxydatiós-reductiós folyamatok coenzymei. Létfontosságúak a sejtanyagcserében.
Kóreredet
A niacin és praecursora, a tryptophan – amelyből a szervezet képes niacint synthetizálni – súlyos hiánya a pellagra alapvető kiváltó oka. Az elsődleges hiány általában olyan helyeken fordul elő, ahol az étrend nagyobb részét kukorica képezi. A kukoricában található kötött niacin csak akkor szívódik fel a béltractusból, ha előzőleg alkáliákkal kezelték, pl. tortilla készítésnél. A gabonafehérje ugyancsak szegény tryptophanban. Az aminosav egyensúly megbomlása szintén hozzájárulhat a hiányállapot kialakulásához, mivel a pellagra gyakori Indiában a magas leucin tartalmú kölest fogyasztók körében.
Másodlagos hiány léphet fel diarrhoeában, cirrhosisban és alkoholizmusban, valamint vitamint nem tartalmazó infusiós oldat tartós postoperativ alkalmazása következtében. Pellagra léphet fel hosszan tartó isoniazid kezelés alatt (a gyógyszer a NAD-ban kiszorítja a niacinamidot), malignus carcinoid tumor esetén (tryptophan átalakul 5-hydroxytryptaminná) és Hartnup-betegségben.
Panaszok és tünetek
A pellagrát bőr-, nyálkahártya-, központi idegrendszeri és gastrointestinalis tünetek jellemzik. Az előrehaladott hiány teljes tünetegyütteséhez tartoznak a symmetricus photosensitiv kiütések, a skarlátvörös stomatitis, a glossitis, a diarrhoea és a mentalis zavarok. A tünetek önállóan vagy együttesen is megjelenhetnek.
Az általában bilateralis, symmetricus bőrelváltozások négy típusát különítjük el:
- Az acut laesio erythema, amelyet hólyagosodás, bullák, pörkösödés és desquamatio követ; gyakoriak a másodlagos felülfertőződésük, elsősorban napfényexpositiót követően (actinic trauma)
- Az intertrigo szintén acut elváltozás, bőrpír, maceratio, abrasio és másodlagos fertőzések jellemzik
- Chronicus hypertrophia, amelyre megvastagodott, rugalmatlan, repedezett és a nyomásnak kitett pontokon mélyen pigmentált bőr jellemző; másodlagos fertőzések gyakoriak és a laesiónak a gyógyulás kezdetekor, a regenerálódó epitheliumnak megfelelően, élesen kirajzolódó, gyöngyszerű határa van
- Chronicus atrophiás laesio, száraz, hámló, rugalmatlan, megnyúlt bőrrel, amely nagyobb, mint a takarandó terület (idősebb pellagrásokban látható).
Az elváltozások eloszlása – a traumatizált pontoknál – jellegzetesebb, mint a formájuk. A napfény hatására alakul ki a Casal-nyaklánc és a pillangó formájú laesio az arcon.
A nyálkahártyatünetek elsősorban a szájüreget érintik, de megjelenhetnek a vaginában és az urethrában is. A skarlátnyelv és a stomatitis az acut hiányállapotra jellemző. Kezdetben a nyelv csúcsa és szélei, valamint a Stensen-vezeték nyílása körüli nyálkahártya károsodik. Ahogy a laesiók progrediálnak, az egész nyelv és a szájnyálkahártya élénk skarlátvörös színű lesz, majd a száj kisebesedik, fokozódik a nyálelválasztás és a nyelv oedemássá válik. Fekélyek jelenhetnek meg, különösen a nyelv alatt, az alsó ajkak nyálkahártyáján és az örlőfogakkal szemben. Ezeket gyakran Vincent-organismusokat tartalmazó szürkés lepedék fedi.
A gastrointestinalis tünetek nem jellegzetesek a korai esetekben, ezek a szájüreg, a garat és a nyelőcső égő fájdalma, hasi dyscomfortérzés és distensio. Később hányinger, hányás és hasmenés fordulhat elő. A hasmenés súlyos és a gastrointestinalis hyperaemia és az ulceratiók miatt gyakran véres.
A központi idegrendszeri tünetek közé tartoznak: (1) organikus psychosyndroma, ami memóriazavarral, desorientatióval, confusióval és confabulatióval jár (egyes betegek esetében izgatottság, depressio, mania és delirium dominál; míg másokban a paranoid reakció); (2) az encephalopathiás syndroma, amelyet borult tudat, a végtagok fogaskerékszerű rigiditása, és befolyásolhatatlan szopó- és fogóreflexek jellemeznek. A központi idegrendszeri elváltozásokat nehéz elkülöníteni a thiaminhiányban észleltektől.
Diagnózis és kezelés
A niacinhiányt el kell különíteni a stomatitis, a glossitis, a diarrhoea és a dementia egyéb okaitól. A diagnózis felállítása könnyű, ha a klinikai tünetek között a bőr- és szájüregi laesiók, a hasmenés, delirium és dementia egyaránt jelen van. Gyakori, hogy a hiányállapot nem alakul ki teljesen, de a kórelőzményben niacin- és tryptophanhiány szerepel. A N’-methylnicotinamid (NMN) és pyridonjának vizelettel való kiválasztása alacsony szintű. Niacinhiány gyanúját veti fel, ha az NMN ürítés 0,8 mg/nap alá csökken.
Többszörös B-vitamin- és fehérjehiány gyakran együtt fordul elő; ezért a terápiában kiegyensúlyozott étrend szükséges. Szájon át niacinamid pótlást kell biztosítani 300-1000 mg/nap dózisban, több részre osztva. A legtöbb esetben 300-500 mg elegendő. A hiányállapotok kezelésében általában a niacinamidot használják, mert a niacin bőrpírt, viszketést, égő vagy bizsergő érzést okozhat, míg a niacinamid nem; niacinamidnak a niacinnal szemben viszont nincs hypolipidaemiát vagy vasodilatatiót okozó hatása. Ha oralis kezelés hasmenés vagy a beteg kooperáció hiánya miatt nem alkalmazható, 100-250 mg-ot kell adni sc. naponta 2-3 alkalommal. Encephalopathiában per os 1000 mg mellett 100-250 mg im. is ajánlott. A többi B-vitamint is adni kell terápiás adagban.