Turner-syndroma

Turner-syndroma

nagy.miklos No Comments

 

Turner-syndroma

(Bunnevie-Ullrich-syndroma)
Olyan nemi chromosoma rendellenesség, ahol a két X-chromosoma egyike részben vagy teljesen hiányzik, és ez jellegzetes tüneteket phenothypust okoz.
Az élveszületett leányok között 1:4000 a gyakorisága. A 45,X embryók 95%-a elhal. Az élveszületett X-monosomiák 80%-ában az apai X-chromosoma vész el.
A turner-syndromás nők chromosoma eltérése többféle lehet. 50%-uknak 45,X a karyotypusa. Sok a mozaikos beteg (pl. 45,X/46,XX vagy 45,X/47,XXX). A phenotypus a normálistól a típusos turner-syndromáig változhat. Az érintett betegekben néha egy normális és egy gyűrű X-chromosoma található; ahhoz hogy ez kialakulhasson, mind a rövid, mind a hosszú kar egy darabjának le kell törnie. A turner-syndromás betegek egy részének egy normális és egy hosszú kar izochromosomája van, ami úgy keletkezik, hogy a rövid karok eltűnnek, és két hosszú kart tartalmazó chromosoma jön létre. Az ilyen betegek a turner-syndroma számos tünetét mutatják, ennek megfelelően a rövid kar deletio fontos szerepet játszik a phenotypus kialakításában.
Az újszülöttek kezén és lábán jelentős dorsalis lymphoedema lehet az első tünet, a nyak hátsó részén szintén lymphoedema vagy laza bőrredő lehet. Sok turner-syndromás nőnek alig van tünete. Jellemző lehet a rövid testmagasság, a nyaki redő (pterygium), az alacsonyan húzódó hajhatár a nyakon, a ptosis, a széles mellkas, egymástól távol ülő mellbimbók, a többszörös naevus pigmentosus, a rövid 4. metacarpus és metatarsus, a domború ujjbegyek, az ujjak végén örvényminták, a köröm hypoplasia, a coarctatio aortae, a bicuspidalis aorta billentyű és a cubitus valgus. Gyakoriak a vese rendellenességek és a haemangiomák. A béltractusban olykor teleangiectasiák alakulnak ki, aminek a következménye bélvérzés lehet. A szellemi képességek ritkán csökkentek, bár sokuknál tapasztalható a perceptiós képesség bizonyos csökkenése, így a teljesítmény tesztek vagy a matematikai feladatok eredménye rossz, még akkor is, ha a verbalis IQ átlagos vagy afölötti. A betegek 90%-ában jellemző a pubertas, a mellfejlődés és a menses hiányával kísért gonad dysgenesis. A női nemi hormonok pótlásával a pubertas kialakul. Az ovariumok helyett mindkét oldalon fibrosus szövetből álló csíkgonad található, melyben rendszerint a fejlődő petesejtek hiányoznak. A turner-syndromás leányok 5-10%-ában spontán következik be a menarche, a nőbetegek nagyon ritkán fogamzóképesek és gyereket is szülnek.
Valamennyi gonad dysgenesisben szenvedő beteg esetében cytogenetikai és Y-chromosomára specifikus vizsgálatot kell végezni, hogy az Y-chromosomát hordozó sejtvonallal járó mozaicizmust (pl. 45,X/46,XY) kizárhassuk. Ezek a betegek általában női phenotypussal rendelkeznek, és változó mértékben vannak turner-syndromás tüneteik. Nagy az esélyük gonad malignitásokra, elsősorban gonadoblastomára, ezért a diagnózis felállításakor a gonadokat amilyen hamar csak lehet, prophylacticus céllal el kell távolítani.
 

Thiaminhiány és -dependentia

nagy.miklos No Comments

 

THIAMINHIÁNY ÉS -DEPENDENTIA

A thiamin pyrophosphat coenzym, a thiamin (B1-vitamin) aktív formája, résztvesz a szénhidrát anyagcserében az α-ketosavak decarboxylatiója révén. A thiamin a transketolase apoenzym coenzymjeként szerepet játszik a glucose-anyagcsere pentose monophosphat ciklusában. Hiánya beriberit okoz peripheriás idegrendszeri, cerebralis, cardiovascularis és gastrointestinalis tünetekkel.
Kóreredet
Az elsődleges thiaminhiányt a thiamin elégtelen bevitele okozza, így a főként fényezett rizst fogyasztó emberekben fordul elő. Az őrlés eltávolítja a thiamin nagy részét tartalmazó pelyvát, azonban a hántolás előtti forralás megóvja a vitamint, szétoszlatva azt a rizsszemben.
A másodlagos thiaminhiány okai: a megnövekedett szükséglet, pl. hyperthyreosisban, terhességben, szoptatás alatt és láz esetén; a csökkent felszívódás, pl. hosszan tartó hasmenésben; és a károsodott utilisatio, pl. súlyos májbetegségben. Alkoholizmusban az elégtelen bevitel, a csökkent felszívódás és utilisatio, a megnövekedett szükséglet, és az esetleges apoenzym-defectus kombinációja fordul elő. Gyakori, hosszú ideig tartó vagy magas koncentrációjú dextrose infusio, alacsony thiaminbevitel mellett, szintén thiaminhiányt válthat ki.
Kórtan
A leginkább előrehaladott idegi elváltozások a peripheriás idegrendszerben, elsősorban az alsó végtagban fordulnak elő. Jellegzetes a distalis részek korai és súlyos érintettsége. A velőshüvely degeneratiója a gerincvelő minden tractusában előfordulhat, különösen a funiculus posterior, valamint az anterior és a posterior ideggyök területén. Elváltozások láthatók a mellső szarvban és a hátsó ganglionsejtekben is. Súlyos hiánybetegségben az agy állományában haemorrhagiás polioencephalitis fordulhat elő.
A szív kitágul és megnagyobbodik; az izomrostok megduzzadnak, fragmentáltak és vacuolisáltak lesznek, az interstitialis tér folyadékkal kitöltött. A fellépő vasodilatatio oedemához vezethet a nyilvánvaló "high-output" szívelégtelenség kialakulása előtt.
Panaszok és tünetek
Korai hiányállapotban fáradtság, ingerültség, memóriazavar, alvászavar, szívtáji fájdalom, étvágytalanság, hasi discomfortérzés és székrekedés jelentkezhet.
A thiaminhiány következtében kialakuló peripheriás neurológiai elváltozások tünetegyüttesét száraz beriberinek nevezik. Ezek az elváltozások bilateralisak és symmetricusak, elsősorban az alsó végtagokat érintik, és a lábujjak paraesthesiájával, a lábfej égő érzésével (különösen éjszaka), lábikragörccsel és a lábszárakban fájdalommal járnak. A lábikra nyomásérzékenysége, a guggolásból történő felállás nehézsége, a lábujjak vibratiós érzésének csökkenése és a plantaris érzészavar korai tünetek. Enyhe peripheriás neuropathia diagnosztizálható, ha az Achilles-reflex hiányzik. A hosszabb ideig fennálló hiány a térdreflex, valamint a lábujjak vibratiós- és helyzetérzésének elvesztését, a vádli és a combizmok atrophiáját, és végül a láb és lábujjak lógó helyzetét okozza. A karok érintettsége a lábszár tüneteinek kialakulása után jelentkezik.
Cerebralis beriberit (Wernicke-Korzakov-syndroma) a chronicus hiányállapotra rárakódó súlyos acut hiány eredményezi (lásd Amnesiák a 169. fejezetben). A korai stádiumra, melyet Korzakov-syndromának hívunk, mentalis zavartság, aphonia és confabulatio jellemző. Az agyi vérátáramlás jelentősen csökken, és a vascularis resistentia fokozódik. A Wernicke-encephalopathia nystagmussal, teljes ophthalmoplegiával, comával járhat, és kezeletlen esetekben halállal végződik.
A cardiovascularis (nedves) beriberi (Shoshin beriberi) olyan thiaminhiányban fordul elő, amikor a myocardialis betegség az elsődleges. Ez az állapot magas percvolumennel, vasodilatatióval és meleg végtagokkal jár. A szívelégtelenség kialakulása előtt tachycardia, széles pulsusnyomás, izzadás, meleg tapintatú bőr és lactat acidosis figyelhető meg. Szívelégtelenségben orthopnoe, valamint pulmonalis és peripheriás oedema alakul ki; a vasodilatatio tartós, néha shockban végződik.
Az infantilis beriberi thiaminhiányos anyák által szoptatott csecsemőkben fordul elő (általában 2-4 hónapos korban). Jellegzetes a szívelégtelenség, az aphonia, és a mély ínreflexek kiesése.
Laboratóriumi leletek
A vérben az emelkedett pyruvat- és lactatszint, és a csökkent vizelet-thiaminkiválasztás (kisebb, mint 50 µg/nap) a beriberi diagnózisát jelenti. Thiamin pyrophosphat adása előtt a vörösvértest transketolase aktivitás csökken, adását követően pedig emelkedik (TPP hatás), ez a vizsgálat érzékeny jelzője a szöveti raktáraknak. Bizonyos esetekben az apoenzymek változása nehezítheti a vizsgálat értékelését.
Diagnózis
A thiaminhiányra emlékeztető, de thiamin adására nem javuló polyneuropathia kezeletlen, vagy hosszú ideje fennálló diabetes mellitusban és alkoholizmusban fordul elő. Más, lábszárban kezdődő, bilateralis, symmetricus polyneuropathia ritka. Egyetlen ideg neuritise (mononeuropathiák), mint az ischias, és a szervezetben máshol kezdődő polyneuropathia általában nem thiaminhiány következménye.
A cardiovascularis beriberi diagnózisának felállítása bonyolult, különösen ha a thiaminhiány hypertensiv vagy degeneratív szívbetegséggel, vírus eredetű cardiomyopathiával, vagy rheumás lázzal szövődik. A thiaminnal történő terápiás kísérletek segítenek a diagnózis felállításában.
Kezelés
Enyhe polyneuropathiában több részre osztva 10-20 mg/nap thiamint adnak két hétig, amit tápláló étrend vált fel. Középsúlyos vagy előrehaladott neuropathiában az adag 20-30 mg/nap, amit több hétig fenn kell tartani a tünetek eltűnése után is. ((Zsíroldékony thiaminszármazékok – pl. benfotiamin – oralis adása igen jó felszívódást eredményez, kedvező terápiás hatású.)) Shoshin beriberiben az oedema és a pangás iv. 100 mg/nap thiaminra néhány óra múlva reagál, ágynyugalom mellett több napig folytatni kell a kezelést. Beriberi okozta szívelégtelenség rosszul reagál digitalis és diuretikumok adására.
Wernicke-Korsakoff-syndromában általában több napig im. vagy iv. 2×50-100 mg thiamin ajánlott, amit naponta 10-20 mg-mal kell folytatni, a terápiás válaszig. Ritkán, dózistól függetlenül, iv. thiamin kezelés kapcsán anaphylaxiás reakció léphet fel.
Thiaminhiány gyakran jár együtt egyéb B-vitamin-hiánnyal, ilyenkor általában vízben oldódó vitaminok kombinált adása ajánlott több hétig a szokásos napi adag 5-10-szeres mennyiségével. Ezt bizonytalan ideig tápláló étrendnek kell követnie, ami az ajánlott napi adag 1-2-szeresét biztosítja.
Magnéziumot – amely a transketolasék cofactora – kell adni magnézium-sulphat formájában (im. 1-2 ml az 50%-os oldatból), a thiaminnal egyidejűleg, a thiamin resistentia és a gyakran ezzel együtt járó hypomagnesaemia korrigálására. A hyponatraemiát (lásd a 12. fejezetet) lassan korrigáljuk, mert a gyors korrekció centralis pontin myelinolysist okozhat. A neurológiai eltérések javulása beriberiben gyakran nem teljes. Cerebralis beriberiben a híd centralis myelinolysise fennmaradhat.
Thiamindependentia: Néhány öröklődő anyagcserezavar jól reagál a thiamin gyógyszertani adagjaira (5-20 mg/nap). Ezek közé tartozik a ismeretlen mechanizmusú megaloblastos anaemia, a májban a pyruvat-dehydrogenase alacsony aktivitása következtében kialakuló lactat acidosis, valamint az elágazó láncú ketosav dehydrogenasék alacsony aktivitása okozta ketoaciduria.

Táplálási és gyomor-bél problémák újszülöttkorban

nagy.miklos No Comments

 

Táplálási és gyomor-bél problémák újszülöttkorban

újszülött, hányás, felböfögés, regurgitáció
A leggyakoribb újszülöttkori táplálási és bélrendszeri problémák orvosi szempontból nem súlyosak. Általában spontán elmúlnak vagy a rendszeres táplálás beállításával rendeződnek.
Regurgitáció és hányás
A csecsemők az étkezések alatt vagy röviddel utána, böfögtetéskor gyakran kis mennyiségű tejet buknak, "böfiznek" fel (regurgitálnak). Ez nem kóros. A regurgitációt néha mohó ivás és levegő nyelése okozza. Cumisüvegből táplált csecsemőknél a regurgitáció csökkenthető erősebb, kisebb lyukú cumival. Etetés közben a csecsemő gyakori böfögtetése mind a szoptatott, mind a cumisüvegből táplált csecsemőknek segíthet. Kifejezett regurgitáció túletetés következménye is lehet. Sok csecsemő megfelelő táplálás mellett is folyamatosan, kis mennyiségeket bukik, ez még normálisnak tekinthető.
Nagymennyiségű hányás viszont problémákat jelezhet. Ismétlődő, erőteljes hányás (sugárhányás) a gyomorkimenet szűkületét vagy elzáródását jelezheti (pylorus stenosis). Vékonybél-elzáródás esetén a hányadék zöldessárgás, epés, amire az orvosnak fel kell figyelnie. Bizonyos anyagcsere-betegségek, mint például galaktozémias (magas a vér galaktóz szintje) szintén okozhatnak hányásokat. Az ismételten hányó, lázas csecsemőnek akár aluszékonysággal, akár anélkül, fertőzése is lehet.
Alultáplálás
Fiatal csecsemők, ha eleget kapnak enni, közvetlenül etetés után általában nyugodttá válnak vagy elalszanak. Az alultáplált csecsemő gyakran nyugtalan marad vagy etetés után egy-két órával felébred, éhesnek tűnik. Ha négy hónapnál fiatalabb csecsemő súlygyarapodása kórosan alacsony, kevesebb mint 170-230 gramm hetente, ez alultáplálást jelenthet. Néha alultáplálás az oka a növekedésbeli elmaradásnak.
Az orvos annak megállapítására, hogy alultáplálás vagy súlyosabb betegség áll-e a háttérben, a szülőkkel megbeszéli a csecsemő táplálásának részleteit. Nem megfelelően gyarapodó szoptatott csecsemők súlyát meg lehet mérni az etetések előtt és után, hogy tejfogyasztásukról pontosabb becslést kapjunk. Mesterségesen táplált csecsemők étrendjét meg lehet változtatni az ajánlott tápszer teljes mennyiségének megnövelésével.
Túltáplálás
Az élet későbbi szakaszaiban kialakuló kövérséggel kapcsolatos problémák sokszor a csecsemőkori túltáplálásra vezethetők vissza. Ha a szülők elhízottak, a csecsemő is nagyobb valószínűséggel lesz elhízott. Ténylegesen a csecsemőnek 80%-os valószínűsége van hízás kialakulására, ha mindkét szülő elhízott. Ha a súlygyarapodás túl gyors, amint ez a hitelesített növekedési görbéről leolvasható,H értékes lehet a súlygyarapodás ütemének ellenőrzése.
Hasmenés
Az újszülötteknek naponta általában 4-6 laza székletük van. Az anyatejes csecsemők hajlamosak gyakoribb, habos székletürítésre, különösen a szilárd ételek bevezetése előtt. A széklet állaga önmagában aggodalomra nem ad okot mindaddig, amíg a csecsemő gyarapszik, nincs rossz étvágya és súlyvesztése, illetve nem jelentkezik hányás vagy véres széklet ürítése.
Bakteriális és vírusos fertőzések okozhatnak váratlan, súlyos hasmenést. Fiatal csecsemőkben az akut hasmenés leggyakoribb oka a fertőzés.l Hetekig, hónapokig tartó enyhe hasmenést okozhatnak különböző egyéb betegségek is, így lisztérzékenység (cöliákia), a cisztás fibrózis, cukor-felszívódási zavar vagy allergia.
A cöliákia öröklődő betegség, amelyben elsősorban a búzában megtalálható fehérje, a glutén, a bélrendszer belső felszínét érintő allergiás reakciót indít el, ami a zsírok rossz felszívódásához vezet. A cöliákia alultápláltságot, rossz étvágyat és nagy mennyiségű, világos, bűzös székletet okoz. A betegség kezelése a búzatartalmú termékek kiiktatása az étrendből.
A cisztás fibrózisn különböző szervek, többek között a hasnyálmirigy működését befolyásoló betegség. Cisztás fibrózisban szenvedő betegek hasnyálmirigye nem termel elegendő enzimet a fehérjék és a zsírok emésztésére. Megfelelő emésztőenzim nélkül a szervezet túl sok fehérjét és zsírt veszít a széklettel, ez alultápláltsághoz és a növekedés lelassulásához vezet. A széklet nagy mennyiségű és gyakran bűzös. A betegség okozta tünetek javítására szájon át hasnyálmirigy kivonat adható.
Cukor felszívódási zavarról beszélünk, ha a csecsemőnek a cukrok emésztéséhez hiányoznak bizonyos enzimei – például a laktáz a laktóz megemésztésére. Az enzimek hiányozhatnak átmenetileg, bélrendszeri fertőzés miatt vagy állandóan, öröklődő betegség következtében. A zavar kezelhető az érintett cukor elhagyásával az étrendből.
Tejallergia ritkán hasmenést, hányást és véres székletet okoz. A tünetek általában azonnal megszűnnek, amint a tejalapú tápszert szójakészítménnyel váltják fel, azonban ismét kiújulnak, ha a tejalapú tápszerek adását újra elkezdik. Néhány tejalapú tápszert nem tűrő csecsemő a szója alapú tápszerekkel szemben is érzékenységet mutat. A csecsemők szinte soha nem allergiásak anyatejjel szemben.
Székrekedés (konstipáció)
Csecsemők székrekedésének felismerése nehéz, mert a székletürítésük száma normálisan is igen változó. Egy csecsemőnek lehet naponta négyszer, máskor pedig csak kétnaponta széklete.
A legtöbb csecsemőnek kellemetlenséget okoz, ha széklete kemény és nagy, ezzel szemben mások akkor sírnak, ha székletük lágy. Három éves kor alatt a gyermekek végbélnyílása esetleg szűk, aminek következménye állandó erőlködés és vékony széklet lehet. Az orvos ezt az állapotot gumikesztyűs ujjal, a végbél gyengéd vizsgálatával diagnosztizálhatja. A végbél tágítása kétszer-háromszor általában megszűnteti a panaszokat.
A hirtelen ürített, nagymennyiségű széklet a végbél nyálkahártyáját berepesztheti (fisszura analisz), ami székelés közben fájdalommal jár és kis mennyiségű, világos vér jelenhet meg a székletben. Az orvos végbéltükrözéssel igazolhatja a nyálkahártya-repedést. Csecsemőkben a legtöbb repedés kezelés nélkül gyorsan gyógyul. Enyhe székletlazítók segíthetik a nyálkahártya gyógyulását.
Tartósan fennálló súlyos székrekedés, különösen ha egy hónapos kor előtt kezdődik, súlyosabb betegségre utalhat. Ide tartozik a hirschsprung-betegség (kitágult, rendellenesen beidegzett vastagbél) vagy a csökkent pajzsmirigyműködés.
 

Tanulási zavarok

nagy.miklos No Comments

 

TANULÁSI ZAVAROK

A figyelem, az emlékezet, az érzékelés vagy a gondolkodás zavarai miatt kialakuló, specifikus információhalmazok vagy készségek megtanulására, megjegyzésére, vagy általánosítására való képtelenség.
A tanulási zavarok közé a mindennapi életvitelhez és a társadalmi beilleszkedéshez szükséges, valamint a nyelvi (kommunikációs) és tanulási készségek megszerzését akadályozó cognitiv problémák tartoznak. A tanulási képtelenség specifikus tanulási zavar, amelyben a cognitiv functiók épek, de az olvasás (dyslexia), a számolás (dyscalculia), a betűzés, az írásbeli kifejezőképesség vagy a kézírás (dysgraphia) képessége, illetve a verbalis (dysphasia, dysnomia, kifejező nyelv) és non-verbalis eszközök valamelyike elégtelen.
A figyelemhiányos zavar önálló kórkép, mely azonban kapcsolatban áll a tanulási zavarral (lásd később).
Kóreredet és gyakoriság
Az amerikai diákok kb. 3-15%-a szorul speciális oktatásra. A tanulási zavarokkal küszködők pontos száma nem ismert; a fiúk-leányok aránya 5:1.
A tanulási zavarok közös kiváltó okát nem sikerült azonosítani, bár olykor észlelhetők, ill. feltételezhetők bizonyos neurológiai defectusok. Gyakran örökletes hatások is bonyolítják a helyzetet. Lehetséges oki tényező továbbá az anya betegsége, a terhesség ideje alatt szedett ototoxicus gyógyszerek hatása, a terhességi vagy szülési szövődmények (pl. vérezgetés, toxaemia, elhúzódó vajúdás, viharos szülés), az újszülöttkori problémák (pl. koraszülöttség, alacsony születési súly, sárgaság, perinatalis asphyxia, postmaturitas, respiratiós distress syndroma).
Panaszok és tünetek
Már kisgyermekkorban jelentkezhetnek a testi és magatartási rendellenességek (a tanulási zavar gyakran jár együtt enyhébb somaticus eltérésekkel vagy kommunikációs nehézségekkel). Ennek ellenére, az enyhe vagy közepes fokú tanulási zavarokat általában csak az iskolakezdés után ismerik fel, amikor a gyermek szembekerül a rendszeres tanulás nehézségeivel.
A tanulási zavarokkal küszködő gyermekek többségén észlelhető neurológiai rendellenesség vagy az idegrendszeri fejlődés visszamaradása; gyakran fedezhetők fel a nagy mozgások vagy a durva motoros koordináció zavarai. Korai tanulási zavarok jelentkezését vetítheti előre az asszociatív tanulásban jelentkező késés (pl. a csoportosítás, a számolás, és a színek vagy betűk megnevezésének zavarai). Az iskoláskor előtt leginkább a nyelvi kifejezőkészség vagy a beszéd-megértés zavara, ill. visszamaradása jelezheti előre a később tartósan fennálló tanulási zavarokat. A korai tünetek közé tartozik még a túlságosan rövid időre korlátozódó összpontosítás, a motoros nyugtalanság és a szétszórtság, a beszéd- és a beszédmegértés zavarai, a beszűkült emlékezőképesség, a finom motoros működések zavarai (pl. csekély írási, másolási teljesítmény), valamint a magatartás és a teljesítmény hosszabb idő alatt észlelhető ingadozása.
A magatartási zavarok közé tartoznak az ösztönök uralásának nehézségei, a nem célirányos viselkedés és a túlzott aktivitás, a csekély önfegyelem, a visszahúzódottság és az elkerülő magatartás, a félénkség, a túlzott félelmek, valamint az agresszivitás.
A tanulási zavarok esetén jellemzőek a cognitiv zavarok is (pl. a gondolkodásban, a következtetésben és a feladatmegoldásban). Bár az alapvető cognitiv functiók és a tanulási képesség valószínűleg életkorfüggőek és a cognitiv képesség szintje szerint változnak (IQ), a tanulási zavarok többsége lényegében az agyműködés zavaraira, valamint a különböző cognitiv functiók közötti összefüggésekre vezethető vissza. Gondolkodási nehézségek is előfordulhatnak, pl. az elvi megértés, az elvonatkoztatás, az általánosítás, valamint a problémamegoldásához szükséges szervezés és tervezés területén.
A visualis érzékelés és az auditoricus információ-feldolgozás zavarai alakulhatnak ki, például a tér-érzékelés és térbeli tájékozódás (a tárgyak térbeli elhelyezésének, a térbeli memória, a helyzet- és térérzékelés zavarai), a visualis figyelem és memória, valamint a hangok megkülönböztetése és feldolgozása területén.
Memóriazavarok: Mind a rövid, mind a hosszú távú emlékezet és a memória működése (pl. megjegyzett információk visszamondása), a verbalis közlések felidézése, előhívása is károsodhat.
A tanulási zavarok számos válfaja ismert a megértés, valamint a beszélt és írott nyelv használatának általános zavaraitól a specifikusabb rendellenességekig (pl. dysnomia – szavak és ismeretek felszólításra történő felidézésének a zavara) vagy nonverbalis visualis-térbeli rendellenességek. Ismeretesek továbbá olvasási problémák (pl. phonologiai zavarok [hangok feldolgozása és megjegyzése], dyslexia [a szóalakok és -szerkezet visualis felismerésének zavara]), matematikai képességek zavarai (pl. anarrhythmia [zavart az alapvető fogalomalkotás és számolási képtelenség jellemzi], az ageometria [a matematikai gondolkodás zavara]). További alcsoportokat is megkülönböztetnek, azonban a tanulási zavarok többsége összetett vagy kevert, ugyanis egyszerre több cognitiv functio zavarának a következménye.
Diagnózis
A különböző készségek és a cognitiv functiók (pl. figyelem, érzékelés, emlékezet, gondolkodás) hiányosságai és eltérései orvosi, értelmi, nevelési, nyelvi és psychologiai vizsgálatokkal deríthetők fel. A kezelés megtervezésekor és a fejlődés nyomonkövetése során a szociális és az érzelmi magatartás értékeléséről is gondoskodni kell.
Az orvosi vizsgálat a részletes családi kórelőzmény, a gyermek orvosi, fejlődési, iskolai anamnesisének felvételéből, általános fizikális vizsgálatból, hagyományos neurológiai vizsgálatból és az idegrendszer fejlettségének értékeléséből áll (lásd még a 165. fejezetben). A kisgyermekek fejlettségi szintjét standardizált kritériumok alapján kell meghatározni.
Az értelem vizsgálatánál a verbalis és a non-verbalis intelligenciát egyaránt értékelni kell. Gyakran csak a neuropsychés működések átfogó vizsgálatával deríthető ki, hogy a gyermek milyen módszereket részesít előnyben az információk feldolgozásakor (holisztikus vagy analyticus módszerrel, visualisan vagy hallás alapján), ill. ítélhető meg a két agyfélteke működése. A nyelvi, olvasási, általános tanulási zavarokkal küszködő gyermekeken gyakoribbak a bal agyfélteke által irányított functiók zavarai.
A műveltségi felmérés az olvasás, írás, betűzés, számolás terén elért szintet értékeli. Az olvasás vizsgálata során a szavak megértését és felismerését, a szövegmegértést és az olvasás folyékonyságát ítélik meg. A helyesírás és a mondatszerkesztés helyességének, valamint a fogalmazás gördülékenységének értékeléséhez írásmintát kell beszerezni. Az arrhythmetikai készségek a számolási képesség, a matematikai műveletek és fogalmak ismerete alapján minősíthetők.
A nyelvi felmérés során a nyelvhasználat és megértés egységét, a phonologiai információfeldolgozás és a verbalis emlékezet épségét értékelik.
A psychologiai tesztekkel a tanulási zavarokhoz gyakran társuló viselkedészavarok, csökkent önértéktudat, szorongás, ill. kora gyermekkori depressio ismerhetők fel. Értékelni kell továbbá, hogy miképpen viszonyul a gyermek az iskolához, mennyire erős a motivációja, milyen kapcsolatok fűzik társaihoz, ill. van-e önbizalma.
Kezelés
A kezelés során a gyermek tanulási zavarának megfelelő, speciális oktatásra kell összpontosítani; ez szükség esetén kiegészíthető orvosi, viselkedésterápiás és psychologiai kezeléssel. A kivizsgálás eredményei alapján meghatározható, milyen típusú tanulási zavarral küszködik a gyermek, és egyben kiválasztható az ellensúlyozására legmegfelelőbb oktatási program. Az oktatás szemlélete lehet csupán javító szándékú, kiegyenlítő vagy stratégiai szemléletű (az utóbbi esetében a gyermeket tanulni tanítják meg). A tanulási zavar súlyosbodhat, ha nem a megfelelő nevelési módszerrel próbálják meg korrigálni.
Számos gyermek csak egy bizonyos területen szorul különleges képzésre, máskülönben kortársaival együtt tanulhat. Más gyermekek azonban egészen különleges, intenzív oktatást igényelnek. Ideális esetben a tanulási zavarral küszködő gyermeknek célszerű minél több időt eltöltenie a szokványos iskolai oktatásban.
A tanulási zavarok kezelésére ajánlott szerek (pl. adalékmentes élelmiszerek, antioxidansok, megadózisú vitaminterápia) hatékonysága nem bizonyított. Gyógyszerekkel alig befolyásolható az iskolai előmenetel, az intelligencia, vagy az általános tanulási képesség, bár egyes készítmények (pl. a psychostimulansok) fokozhatják a figyelem és az összpontosítás hatékonyságát és ezáltal javítják a gyermek esélyeit az oktatott ismeretek befogadására (lásd később Figyelemhiányos syndroma). A visualis-perceptiós és senso-motoros koordináció javítására kidolgozott terápiák, pl. a sensoros stimulatióval és passzív mozgatással végzett "mintaadás", az ébredés után alkalmazott "neurosensoros integratív terápia", vagy a "hallóideg tréning", ill. az "optometriás tréning" javarészt tudománytalanok vagy legalább is vitathatók.
FEJLŐDÉSI DYSLEXIA
Specifikus olvasási zavar, melyben a phonologiai képesség vagy a phonema-ismeret veleszületett defectusa következtében egyes szavak felismerése szenved zavart.
Az írott nyelv megértésével kapcsolatban további problémák adódnak a betűzés, az olvasás folyékonysága (sebessége és pontossága), valamint az olvasott szöveg megértésének terén. A beszélt nyelv megértése nem okoz nehézséget a dyslexiások számára.
A dyslexiának nincs általánosan elfogadott meghatározása, ezért gyakorisága sem ismert. Az állami iskolák diákjai között 15%-ra becsülik az olvasási nehézségek miatt speciális képzésben részesülők arányát, valószínű, hogy e gyermekek 3-5%-a dyslexiás. Noha ez a rendellenesség fiúgyermekeken gyakoribb mint leányokon, valószínűleg mégsem nemhez kötött kórkép.
Az olvasási zavarok más formáiban szótanulási nehézség észlelhető. E rendellenességek oka azonban rendszerint az, hogy a csekély cognitiv képesség miatt a gyermeknek nehézséget okoz a beszélt és az írott nyelv megértése.
Kóreredet és kórélettan
A phonologiai információ-feldolgozás vagy a phonema-felismerés defectusai következtében elégtelen a hangok megkülönböztetése, keverése, memorizálása, elemzése. A hallási memória, a beszédmegértés, a szómegnevezés és a szótalálás problémái gyakran tovább súlyosbítják a cognitiv functiozavart.
A dyslexia kórjelző tünetének tekintik, ha a gyermek képtelen megtanulni az írott nyelvben használatos szóképzési szabályokat. A dyslexiás gyermekek nehezen találják meg a szótöveket, nem képesek megjegyezni a szavakat alkotó betűk sorrendjét, és specifikus hang-jel kombinációkat (pl. a hasonulásokat, ragokat, szótagokat, végződéseket) képezni.
A dyslexiát intrinsic agyi folyamatok következményének tartják, okát azonban még nem sikerült pontosan meghatározni. A genetikai tényezők hatása erős, a dyslexiára a családi halmozódás a jellemző. Cerebrovascularis katasztrófákkal, koraszülöttséggel és intrauterin szövődményekkel egyaránt összefüggésbe hozták. A szinte teljes olvasási képtelenséggel járó alexiát valószínűleg az agy közvetlen károsodása vagy mechanikai sérülése idézi elő.
A dyslexia elsősorban az idegrendszer fejlődésének veleszületett rendellenessége okozta specifikus kérgi működészavar következménye. Feltételezhetően az agy specifikus functióinak kölcsönhatása vagy integrációja sérül. A bal és a jobb agyfélteke asymmetriáját, a neuronok számának csökkenését, és a bal oldalon kisebb planum temporale kóroki szerepét is felvetették. A kutatók zöme egyetért abban, hogy a dyslexia a bal agyfélteke, közelebbről a nyelvi associatio (Wernicke-mező), hang- és beszédképző központ (Broca-mező), illetve ezek fasciculus arcuatuson keresztüli összeköttetéseinek defectusaira vagy működészavaraira vezethető vissza. A gyrus angularis, a medialis occipitalis mező, valamint a jobb agyfélteke működési zavarai és defectusai szófelismerési nehézséget okozhatnak. Azt is felvetették, hogy a cerebellum és a vestibularis rendszer működésének valamint ezek kölcsönhatásainak zavarai is közrejátszhatnak a dyslexia kialakulásában, ezt azonban nem erősítették meg.
Az információ-feldolgozás nem nyelvi természetű defectusait, pl. a visualis-perceptiós problémákat ma már nem tekintik elsődleges tényezőknek. A visualis információ feldolgozásának zavarai azonban befolyásolhatják szavak tanulását. Feltételezik, hogy a részleteket rögzítő visualis memória működészavarai és visualis információ-feldolgozás lassúsága a legfőbb probléma. A közelmúltban azt is felvetették, hogy a magnocellularis rendszer defectusa következtében kialakult látászavar is a lehetséges oki tényezők közé sorolható. A szemmozgások zavaraira is gyanakodtak, ezek a feltételezések azonban megalapozatlannak bizonyultak. Mindezek ellenére, a dyslexia visualis altípusának létezését nem támasztják alá meggyőző bizonyítékok.
Panaszok és tünetek
A dyslexiát többnyire csak óvodában vagy az általános iskola első osztályában ismerik fel, amikor a gyermeknek a szimbólikus tanulást kell elsajátítania. Iskoláskor előtt dyslexia lehetőségét veti fel, ha a gyermek később kezd el beszélni, articulatiós nehézségekkel küszködik, nehezére esik megjegyezni a betűk, számok és színek neveit – különösen, ha a családi kórelőzményben is azonosítható olvasási vagy tanulási nehézség. A phonologiai információ-feldolgozás zavaraiban gyakran okoz nehézséget a hangok keverése, rigmusok elmondása, az egyes hangok szavakon belüli azonosítása, a szótagolás, a szavak visszafelé mondása. A szótalálás késése vagy bizonytalansága, a szavak helyettesítésének, ill. a betűk és képek megnevezésének nehézsége úgyszintén a dyslexia korai tünetei lehetnek. A rövid távú (működő) auditoricus memória és a hangsor-felismerés zavarai is gyakoriak.
A dyslexiások jelentős hányada összetéveszti a hasonló betűket vagy szavakat, és nehezen azonosítják, ill. választják ki a szavakban található betűmintákat és halmazokat (hangzó-szimbólum kapcsolatokat). Az általános iskola első éveiben gyakori a betűsorrend tévesztése vagy visualis felcserélése. A olvasás vagy írás közben vétett felcseréléses hibák oka rendszerint a megjegyzés vagy a visszakeresés zavara: a dyslexiások elfelejtik vagy összetévesztik a hasonló szerkezetű betűket és szavakat. Így lesz a d-ből b, az m-ből w, h-ból n, sav helyett vasat, be helyett ebet olvashatnak.
Diagnózis
Kivizsgálás szükséges, ha az iskolás gyermek kórelőzményében a nyelv megtanulásának vagy használatának visszamaradása szerepel, vagy az első tanévben sem gyorsult fel a szótanulás üteme, illetve minden esetben, ha a tanuló nem olvas verbalis-intellectualis képességeinek megfelelő szinten. Gyakran az a legbiztosabb diagnosztikai kritérium, hogy a gyermek az első tanév elején képtelen volt a szokványos módon megtanulni olvasni. A tartós összpontosítás, a selectiv visualis figyelem, a páros asszociatív tanulás (pl. hangok és jelek összepárosítása) és a hang-analysis fejletlenségét vagy nem megfelelő használatát gyakran tévesztik össze a phonologiai információ-feldolgozás zavaraival. Pozitív családi anamnesis esetén, továbbá egyértelmű figyelmeztető jelek és tünetek (lásd előbb) észlelésekor nem tanácsos halogatni a beavatkozást.
A dyslexia nem puszta "olvasási probléma", ezért a kezdettől fogva szótanulási nehézségekkel küszködő diákokon el kell végezni az olvasási és nyelvi képességek, a hallás és a cognitiv functiók vizsgálatát. A kivizsgálás célja a kiváltó tényezők azonosítása (a dyslexia diagnózisához elengedhetetlen a phonologiai információ-feldolgozás zavarának bizonyítása), ill. ezt követően a leghatékonyabb oktatási módszer alkalmazása.
Az olvasási képesség vizsgálatakor a vétett hibák természetét kell meghatározni. Az átfogó tesztek során értékelik a szavak felismerését és elemzését; az olvasás gördülékenységét (a szavak pontos azonosítását, és a szövegolvasás gyorsaságát); az olvasott vagy hallott szöveg megértésének szintjét. A dekódoló képesség értékelésekor azt vizsgálják, milyen mértékben képes a gyermek betűhangzókat és hang-jel kombinációkat megnevezni, szótagolni, valamint hangokat szavakká összeolvasni. Az olvasás vizsgálata során a gyermek szókincsét, a világgal kapcsolatos ismereteinek szintjét, gondolkodási és logikai készségét is értékelni kell, továbbá fel kell mérni, mennyire érti az olvasás folyamatát.
A nyelvi készség és a hallás vizsgálatakor a beszélt nyelv megértésének, illetve a phonologiai információ feldolgozásának zavarait értékelik – mind a kettő független az intelligenciától és a beszéd hangzóelemeinek (phonémák) hiányosságaiból tevődik össze. A receptiv és expressiv nyelvi functiókat is vizsgálják. A pontos kórismézésnek a cognitiv képességek (pl. a figyelem, a memória és a gondolkodás) felmérése is előfeltétele.
A psychologiai vizsgálat az emotionalis hátteret értékeli, illetve kizárhatja a psychiatriai kórképek lehetőségét – mindkettő súlyosbíthatja az olvasási zavart. A psychés rendellenességekre is kiterjedő, teljes körű családi kórelőzményt kell felvenni.
Szemészeti (látásélesség) és hallás (hallásélesség) vizsgálatok is szükségesek. Bár az általános gyermekgyógyászati és neurológiai vizsgálat általában nem elegendő a kórisme felállításához, gyakran észlelhetők másodlagos tünetek (pl. a központi idegrendszer fejletlensége, vagy bizonytalan neurológiai tünetek). Ezen kívül, neurológiai vizsgálattal egyéb neurológiai betegségek (pl. epilepsia) lehetősége is kizárható.
A dyslexia alcsoportjait az olvasási hibák természete és a neuropsychologiai teszt-profilok közötti összefüggések feltárásával, a közelmúltban definiálták. Ez az osztályozás feltételezi, hogy az olvasási zavarban szenvedő tanulók jól megkülönböztethető csoportokba sorolhatók a központi idegrendszer functiozavarait alapján (lásd 262-4. Táblázat).
Valószínűleg fokozza a kezelés hatékonyságát, ha a dyslexia-alcsoportok egyedi sajátosságainak megfelelő terápiás stratégiát alkalmaznak.
Kórjóslat és kezelés
Az olvasás elsajátítása összetett tanulási folyamat, mely a szavak felismerését és a szöveg megértését is magában foglalja.
A szófelismerés oktatása lehet közvetlen vagy közvetett. A közvetlen oktatás explicit (pl. specifikus fonetikai készségek tanítása, az egyéb olvasási tréningektől függetlenül). A közvetett oktatás implicit (pl. a fonetikai készségeket az olvasási programba integrálva tanítják). Az olvasás oktatása kétféle megközelítést követhet; a "felülről-lefelé" típusú, az egész szóból vagy a nyelvből indul ki; az "alulról-felfelé" típusú bizonyos hierarchiát követve jut el a hangzótól a szavakon át a mondatig. A dyslexiások kezelését a közvetlen és alulról-felfelé típusú oktatással kezdik, mely a dekódolásra és a szóelemzés készségének fejlesztésére összpontosít az alfabetikus fonetikai rendszer felhasználásával. Javasolt a multisensoros megközelítés, mely egész szavakat tanít, és audiovisualis valamint tactilis folyamatokkal oktatja a hangok, szavak és mondatok elsajátítását. A fonetikai és általános olvasási programok, illetve az egész nyelv szemléletű képzés nem javasolt.
Az alapkészségek oktatása során a diákokat a hangzókeveréses szóképzésre, szótagolásra, illetve a hangok szavakon belüli helyének meghatározására tanítják. Az olvasás megértéséhez szükséges rész-készségekre is oktatják a gyermekeket: többek között arra, hogyan ismerhetik fel a szöveg alapvető mondanivalóját, miként válaszolhatnak kérdésekre, hogyan választhatják külön a tényeket és a részleteket, ill. hogyan sajátíthatják el a deduktív olvasás módszerét.
A közvetett kezelés kiegészíti az olvasás oktatását, azonban általában nem tartalmaz a szófelismerésre, dekódolásra, szövegértésre vonatkozó útmutatásokat. Ebbe a csoportba sorolható az optometriás tréning (pl. látásterápia, színes lencsék, alacsony dioptriájú pozitív lencsék), a "mintaadás", a perceptiós tréning, a hallás-integrációs tréning, a biofeedback, a neurosensoros integrációs terápia és az alkalmazott kineziológia. Az indirect gyógymódok zöme tudományosan nem megalapozott, ezért nem javasolt az alkalmazásuk.
Gyógyszeres kezelés lehetősége is felmerült, ám ennek hatékonyságát sem bizonyították. Elméleti megfontolások alapján ajánlják például az antihistaminok és a kinetosis elleni gyógyszerek alkalmazását bizonyos, az audio-visualis vestibularis működéseket gátló agyi functiók stabilizálása érdekében. A piracetam hatásait is tanulmányozzák, mert – állítólag – kedvezően hat bizonyos magasabb cognitiv működésekre.
Számos dyslexiás a közvetett oktatás segítségével megtanul olvasni, jóllehet a dyslexia élethossziglan tartó állapot, ezért a betegek jelentős hányada sohasem viszi tökélyre az írás-olvasást. A magasabb szintű tanulást audiokazettán rögzített szövegek, felolvasók és írnokok segítik. Az olvasási zavarok más, a fejlődés visszamaradásából eredő válfajai leküzdhetők. Ismét mások sohasem szabadulnak meg olvasási problémáiktól, ha azokhoz nyelvi és cognitiv defectusok társulnak.

A szobatisztaság problémái

nagy.miklos No Comments

 

A SZOBATISZTASÁG PROBLÉMÁI

A gyermekek zöme 2-3 éves korában megtanulja szabályozni a széklet-, 3-4 évesen pedig a vizeletürítést. Az ötévesek többsége már egyedül jár WC-re. Ennek ellenére, az egészséges négyévesek 30%-a és a hatévesek 10%-a éjszaka nem képes visszatartani a vizeletét vagy a székletét.
A problémák abban az esetben előzhetők meg a legbiztosabban, ha felismerjük azokat a helyzeteket, amikor a gyermek hajlandóságot mutat a szobatisztaság elsajátítására (általában 18 és 24 hónapos kor között), vagyis amikor már több órán keresztül képes visszatartani a vizeletét vagy szívesen elüldögél a bilin, ill. amikor a nedves pelenka kicserélését szorgalmazza és már végre tud hajtani egyszerű szóbeli utasításokat.
A szobatisztaságra nevelés legelterjedtebb módszere az időzítés. Ha a gyermek hajlandónak mutatkozik a gyakorlásra, fokozatosan meg kell ismertetni az éjjeli edénnyel. Eleinte teljesen felöltözve üljön rajta egy kis ideig. Később gyakorolnia kell a nadrág letolását, ez után legfeljebb 5-10 percig üldögéljen a bilin, majd újra felöltözik. A gyakorlatok célját ismételten el kell magyarázni, szemléltetésül nedves pelenkát dobhatunk a bilibe. A szülőnek számítania kell a székelési/vizelési inger jelentkezésére és fontos, hogy dicsérettel jutalmazza az eredményes ürítést. A várt előrehaladás elmaradását és a balsikereket nem szabad haragnyilvánítással vagy büntetéssel megtorolni, mert ez ellentétes hatást ér el. Zűrzavaros napirendű gyermekeken nehéz feltételes reflexet kiépíteni. Ebben az esetben célszerű várni a szoktatással, amíg a gyermek már maga is érzékeli a székelési/vizelési ingert.
További lehetőség, hogy játék babával modellezzük a szituációt. A szobatisztaságot megtanulni hajlandó gyermeknek a játék babán demonstrálják a szoktatási folyamat szakaszait úgy, hogy a szülő először a száraz pelenkáért, majd minden egyes szakasz sikeres befejezéséért megdícséri a babát. A gyermek újra meg újra eljátssza a babán bemutatottakat, és eközben átveszi a szülők dicsérő szerepét. Végül maga is elvégzi a gyakorolt lépéseket, amit a szülőknek dicsérettel, jutalmakkal kell honorálniuk.
Ha a gyermek nem hajlandó a bilin üldögélni, ajánlatos étkezés után újra próbálkozni. Amennyiben több nap után sem sikerül előrehaladást elérni, a leghelyesebb néhány héttel elhalasztani a szoktatást. Egészséges, ill. szellemileg visszamaradott gyermekeken egyaránt eredménnyel alkalmazták a sikeres bilihasználat jutalmazását. Amint a cselekvéssor bevésődött, már csak minden második sikeres ürítést jutalmaznak, végül fokozatosan ezzel is felhagynak. Kényszert nem szabad alkalmazni, mert ennek hatásai kifejezetten ártalmasak és feszültséget okozhatnak a szülő-gyermek kapcsolatban. A kényszerítés-ellenállás problémájának megoldását lásd a "Kóros önerősítő folyamatok kezelése" című szakaszban.
Enuresis nocturna
(Éjszakai bevizelés)
Az életkor alapján ítélve a vizelet visszatartására képes gyermekeken fellépő éjszakai bevizelés gyakorisága a négyévesek korosztályában 30%-os, a hatévesekében 10%-os, a 12 évesekében 3%-os, sőt még a 18 évesek 1%-án is előfordul. Fiúkon gyakoribb, mint leányokon. Családi halmozódás is megfigyelhető; olykor alvászavarokkal társul (lásd előbb). Az enuresis többnyire csak a megkésett érés jele, idővel spontán megszűnik. Mindössze az esetek 1-2%-ában észlelhető szervi eltérés, rendszerint húgyúti fertőzés. A részletes kórelőzményi adatok, a fizikális lelet és a vizeletvizsgálat, valamint a vizelettenyésztés eredményei alapján kizárhatók a ritka kórokok (pl. veleszületett rendellenességek, a sacralis idegek rendellenességei, diabetes mellitus vagy insipidus, ill. kismedencei térfoglaló folyamatok). Pozitív leletek alapján további vizsgálatok végezhetők, pl. a vese ultrahangvizsgálata, i.v. urographia, cystourethrographia; urológiai konzílium, stb. Olykor középsúlyos-súlyos egyéni vagy családi psychés rendellenesség okozza az ágybavizelést; ebben az esetben mentalhigiénés kivizsgálás szükséges. Másodlagos enuresis esetén a korábban megtanult szobatisztaság alvás közben elvész, ezt rendszerint erős psychés megterhelés idézi elő. A másodlagos enuresis gyakrabban szervi eredetű (pl. húgyúti infectio, diabetes okozta), mint a primaer kórkép.
Kezelés
Hatéves korig viszonylag gyakori a spontán gyógyulás, ezért felesleges kezelést alkalmazni. Hatévesnél idősebb korban azonban erre már csak az esetek 15%-ában lehet számítani, és a járulékos tényezők (pl. a kínos, zavarba ejtő jelenetek elkerülése) miatt is helyénvalóbb elkezdeni a kezelést.
Leggyakrabban motivációs tanácsadást alkalmaznak. Ez a módszer a gyermek aktív közreműködését teszi szükségessé: lefekvés előtt WC-re kell mennie, naplót kell vezetnie arról, hogy az éjszaka során bevizelt-e vagy sem; magának kell kicserélnie vizes hálóruháját és ágyneműjét, továbbá elbeszélgetnie az orvossal. Nyugovóra térés előtt 2-3 órával a gyermeknek már nem szabad folyadékot fogyasztania. A száraz éjszakákat életkorának megfelelő jutalmakkal (pl. sztárnaptár, stb.) kell elismerni. A gyermeket is tájékoztatni kell az enuresis kóreredetéről és kórjóslatáról, ezáltal megnyugtathatjuk és megszabadíthatjuk az önvád és a bűntudat terheitől.
A leghatékonyabb módszer a bevizelés-érzékelő ébresztő szerkezetek alkalmazása. Két, 5-15 éves gyermekeken elvégzett klinikai vizsgálat résztvevőinek 70%-a gyógyult és csupán 10-15% volt a visszaesők részaránya. Ezek a készülékek egyszerűen kezelhetők, viszonylag olcsók és már néhány csepp vizeletet is jeleznek. A módszer hátránya, hogy a teljes gyógyulás hosszú időt vesz igénybe. Az első hetekben a paciens csak a húgyhólyag teljes kiürülése után ébred föl, a későbbiek során részben már sikerül visszatartani a vizeletét, majd a hólyagizomzat contractióinak hatására még a bevizelés előtt felébred. A készüléket az utolsó enuresis után még legalább 3 héten keresztül használni kell.
Imipramint ma már nem adnak, részben mellékhatásai, részben a véletlen gyógyszermérgezés okozta lehetséges életveszély miatt. Ráadásul a bevizelés-érzékelők hosszú távon eredményesebbnek bizonyultak. Ha azonban a többi módszer kudarcot vallott és a család ragaszkodik a kezeléshez, megkísérelhető az imipramin alkalmazása (10-25 mg p.os lefekvéskor; a napi adag hetenként 25 mg-mal növelhető 6 és 12 évesek esetében 50 mg-ig, 12 évesnél idősebbek esetében 75 mg-ig). Ha beválik egyáltalán, az imipramin kezelés általában már az első héten sikeresnek bizonyul – ez különösen akkor előnyös, ha a család és a gyermek számára egyaránt fontos a gyors javulás. Miután már 1 hónapja nem ismétlődött a bevizelés, 2-4 hét alatt fokozatosan csökkenthető a dózis, és végül teljesen elhagyható a gyógyszer. A visszaesés rendkívül gyakori, ezért hosszú távon az imipraminnal kezelt gyermekek mindössze 25%-a gyógyul. Relapsus esetén három hónapos imipramin-kúrával tehetünk próbát. A gyógyszer mellékhatásaként ritkán agranulocytosis alakulhat ki, ezért szedésének ideje alatt 2-4 hetente ellenőrizni kell a vérképet.
A desmopressin acetat orrpermet (az antidiuretikus hormon syntheticus analógja) rövid távon (4-6 hét) hatásosnak bizonyult néhány 6 éves vagy idősebb, gyakran bevizelő betegen. A javasolt kezdő adag egy-egy befúvás mindkét orrnyílásba (összesen 20 μg) az esti lefekvéskor. Amennyiben hatásos a kezelés, egyszeri befúvás (10 µg) is elegendőnek bizonyulhat, a várt hatás elmaradása esetén két-két befúvás is végezhető (összesen 40 μg). Mellékhatásként fejfájás, hányinger, nasalis vérbőség, orrvérzés, torokfájás, köhögés, kipirulás, enyhe hasi görcsök fordulhatnak elő, azonban a javasolt adag betartása esetén ezek rendkívül ritkák.
Encopresis és székrekedés
Encopresis (a széklet-incontinentiának az a válfaja, melynek hátterében nem mutatható ki szervi eltérés vagy betegség) a háromévesek 17%-ában és a 4 évesek 1%-ában fordul elő. Oka többnyire a szobatisztaságra nevelés elutasítása, ill. olykor az idült székrekedésben kialakuló széklet-túlcsordulás.
Székrekedés abban az esetben áll fenn, ha a székletürítés nehéz vagy ritkán fordul elő. Jellemző továbbá a kemény faeces és a rectum részleges kiürülésének az érzése. A WC használatától való félelem a széklet visszatartásához vezethet, azonban a WC-re szoktatás elutasítása is lehetséges ok. Számos betegség is előidézhet székrekedést, többek között az analis fissura; veleszületett rendellenességek, pl. a gerincvelő bizonyos elváltozásai, anus imperforatus (műtéti megoldás után) és hasonló anomaliák; Hirschsprung-betegség (lásd Gastrointestinalis defectusok, a 261. fejezetben); hypothyreosis; malnutritio; cerebral-paresis és a gyermeken vagy a családban előforduló psychopathiás kórképek.
Kezelés
A kezelést a szülők és a gyerek felvilágosításával kell kezdeni; tájékoztatni kell őket az encopresis és a chronicus székrekedés élettani sajátosságairól. Fontos, hogy megszüntessük a székletének visszatartására képtelen beteg önvádját és feloldjuk az érintettek érzelmi feszültségeit. A belekben felhalmozódott nagy mennyiségű bélsár hasi röntgenfelvételen demonstrálható.
Ha a kórelőzmény és a fizikális lelet alapján kizárhatók a szervi rendellenességek, béltisztítást kell végezni, majd a rendszeres székletürítés fenntartására törekedni. A belek kiürítésére a következő kombinációt alkalmazzuk 1-4-szer ismételve: 1. nap: felnőttek kezelésére használatos hypophosphat-beöntés (7 éves vagy idősebb gyermekeknek egyszerre kettő); 2. nap: bisacodyl végbélkúp (10 mg); 3. nap: bisacodyl tabletta p.os (5 mg). Újabb hasi röntgenfelvétel készítésével kimutatható a tisztulás. A rendszeres székelés fenntartása érdekében napi két multivitamin tablettát és alacsony fajsúlyú ásványi olajat kell adni (15-30 ml p.os 4-6 hónapon keresztül – ill. szükség esetén hosszabb ideig). A fokozott vitaminbevitel azért szükséges, mert az ásványi olajok csökkentik a vitaminok felszívódását. (Megjegyzés: Csecsemőknek és értelmi fogyatékos egyéneknek az aspiratio veszélye miatt nem adható ásványi olaj készítmény.) Célszerű magas rosttartalmú étrendet összeállítani, azonban a gyermeket nem szabad kényszeríteni ennek elfogyasztására. Rendszeres időközönként ültessük a gyermeket a WC-re legfeljebb 10 percre (leginkább étkezések után). Súlyos esetekben, a béltisztítás után oralis hashajtók is alkalmazhatók (pl. senna 5-10 ml/nap) 2-3 héten keresztül, majd további 1 hónapig másodnaponként. A gyakori, idejekorán felfedezett visszaesések szájon át adott hashajtókkal 1-2 hét alatt megszüntethetőek. A rendszeres székletürítés helyreállása után 4-6 hónappal fokozatosan el kell hagyni az ásványi olajat. Ha az ismertetett kezelés kudarcot vall, az étrend és a székletürítés sajátosságainak további vizsgálata szükséges.
 

Szemüregi és szemüreg körüli kötőszöveti gyulladás

nagy.miklos No Comments

 

SZEMÜREGI ÉS SZEMÜREG KÖRÜLI KÖTŐSZÖVETI GYULLADÁS (CELLULITIS)

Elsősorban gyermekekben fellépő fertőző betegség, mely heveny duzzanatot és bőrpírt okoz a szemhéjon és környékén (cellulitis periorbitalis) vagy a szemüreg képleteiben és a periorbitalis bőrön (cellulitis orbitalis).
A periorbitalis cellulitis jóval gyakoribb (a betegek 85-90%-a) mint az orbitalis cellulitis és gyakrabban fordul elő 5 év alatti gyermekekben, míg az orbitalis cellulitis az 5 évnél idősebb gyermekekben gyakoribb.
Kóreredet és gyakoriság
A szemüreg és környékének kötőszövetes gyulladását okozhatják külső fertőző gócok (pl. seb vagy rovarcsípés), a szervezeten belüli fertőző góc (pl. melléküregek gyulladása) vagy baktérium szóródása a vérárammal. A Haemophilus influenzae B elleni vaccinatio széles körű elterjedése előtt ez volt a bacteriaemiából származó esetek leggyakoribb kórokozója (kb. 80%) és ma is az a nem oltott populatiókban. A maradék 20%-ban többnyire Streptococcus pneumoniae a betegség kórokozója. A Hib ellen oltott betegekben is a S. pneumoniae a leggyakoribb kórokozó. A külső fertőző forrással kapcsolatban leggyakrabban szóbajövő kórokozók a Staphylococcus aureus és a Streptococcus pyogenes, de ezek csak ritkán tenyésznek ki a vérmintából. Általában a szemüreg és környéke kötőszövetes gyulladásainak alig 33%-ában azonosítható vérből a kórokozó baktérium.
A cellulitis leggyakrabban a fertőzött ethmoidealis rostasejtek vagy a környező bőr gyulladásának közvetlen ráterjedése révén alakul ki. A fertőzés terjedését mely bármely irányt vehet, elősegíti a kiterjedt szem körüli visszér hálózat, mivel ezek a venák átszelik a szemhéjat és az ethmoidealis sinusokat. A helyi gyulladás visszér- vagy nyirokér-elzáródást is eredményezhet, a fertőzés helyétől távol eső területek duzzanatával.
Panaszok és tünetek
A szemüreg és környéke kötőszövetes gyulladásának első jele rendszerint a szemhéjak duzzanata és pirossága, az esetek több mint 90%-ában csak az egyik oldalon. A betegek körülbelül 33%-ában sérülés vagy helyi fertőzésre utaló tünetek szerepelnek a kórelőzményben, függetlenül attól, hogy a kórokozó kitenyésztése sikerült-e. A gyermekek kb. 75%-a lázas, mely főleg bacteriaemia esetén magas; mintegy 20%-ban van orrfolyás; és ugyancsak 20%-ban kötőhártya gyulladás. A periorbitalis cellulitis chemosissal járhat, míg az orbitalis folyamatra a szemidegbénulás (ophthalmoplegia), a szemgolyó kidülledése (proptosis), szemfájdalom vagy a látásélesség csökkenése utal.
A leggyakoribb szövődmény az arteria centralis retinae vagy a retina vena thrombosisa és a retina ischaemiás károsodása, mely a megnövekedett szem belnyomás következménye. Koponyán belüli szövődmények akkor fordulnak elő, ha a fertőzés túllép a szemüregen; ilyenek az epiduralis, subduralis, vagy agyi tályogok; a sinus cavernosus vagy a kérgi visszerek rögösödése; és a bacterialis agyhártyagyulladás.
Diagnózis
A szem vizsgálatával tájékozódunk a szemgolyó helyzetéről, a szemmozgásokról és a látásélességről. Mivel a szemhéj duzzanata miatt a szemgolyó megtekintéséhez gyakran szükséges szemhéjemelő kanál használata, hacsak lehet, szemész segítségét kérjük. A 265-6. Táblázat
felsorolja a szemüregi és környéki cellulitis tüneteit és a különböző súlyosságú szemüregi szövődményeket. A proptosis iránya utalhat a gyulladás helyére; pl. a homloküreg felől ható nyomás a szemgolyót előre és lefelé dülleszti, az ethmoidealis rostasejtek felől ható nyomás pedig oldalra és előre. Amennyiben a szem vizsgálatakor proptosist, többnyire fájdalmas opthalmoplegiát, vagy látásélesség csökkenést nem észlelünk, ez a bőrben elhelyezkedő góc felé kell hogy irányítsa a figyelmet. Ha nem láthatók bőrsérülés vagy helyi fertőzés jelei, melléküreg gyulladásra kell gondolni.
A haemocultura a betegek kb. 33%-ában pozitív, a többi laboratóriumi vizsgálat azonban kevéssé segíti a kórisme megállapítását. Hasznos a melléküreg-röntgen az egy éven felüli gyermekekben sinusitis kórismézésére, de általában nem teszi lehetővé a septum előtti és mögötti folyamatok elkülönítését. Ha a szemüreg érintettségére van gyanú, CT-vel ítélhető meg legjobban a melléküregek érintettsége, a csonthártyát előemelő folyamat, és az intraorbitalis cellulitis vagy tályog kialakulása. A CT-t azonnal el kell végezni, amint a leoltásokat bacteriologiai tenyésztésre levettük és az antibiotikum kezelést megkezdtük.
Differenciáldiagnosztikailag a szemhéj duzzanatát és erythemáját okozhatja még sérülés, rovarcsípés, allergiás reakció és daganat. Egyéb gyulladásos betegségek (pl. árpa, könnytömlőgyulladás, könnymirigygyulladás, kötőhártyagyulladás) elhelyezkedésük és megjelenésük alapján általában megkülönböztethetők.
Kezelés
A gyermekek kórházi felvételt és azonnali kezelést igényelnek. A szemüreg vagy valamelyik melléküreg sebészi drainálásának javallatáról mielőbbi szemészeti és fül-orr-gégészeti consilium alapján kell dönteni. Az egyértelmű külső fertőző forrásból származó váladékot fessük meg Gram szerint és küldjük tenyésztésre, majd mind Staphylococcus aureus-ra, mind Streptococcus pyogenes-re ható antibiotikummal kezdjük el a kezelést. Amennyiben nincs nyilvánvaló külső fertőző góc, vérmintát vegyünk tenyésztésre, és H. influenzae B típus és Streptococcus pneumoniae elleni kezelést kezdjünk. Külső fertőző góc hiányában egy év alatti gyermekben gerinccsapolást végezzünk. Mivel rendszerint nehéz biztosan meggyőződni arról, hogy nincs külső fertőző forrás, érdemes liquort és vért venni leoltásra, és H. influenzae B típusra és Gram-pozitív aerobokra egyaránt ható antibiotikum (cefuroxim vagy ceftriaxon, nafcillinnel, vagy clindamycinnel együtt, esetleg chloramphenicol és nafcillin) adását meg kell kezdeni. Ha a központi idegrendszer érintettsége is felmerül, a ceftriaxon önmagában vagy chloramphenicol és nafcillin kombináció megfelelő kezelés, amíg a tenyésztések eredménye megérkezik.
 

Schlatter-Osgood-betegség

nagy.miklos No Comments

 

SCHLATTER-OSGOOD-BETEGSÉG

A tuberositas tibiae osteochondritise.
A kórkép általában egyoldali, 10 és 15 éves kor között fordul elő és gyakoribb fiúknál. A feltételezett etiológia szerint a betegséget a patellaín túlzott húzása váltja ki a még éretlen epiphysisen történő tapadásánál. Főbb tünetei a fájdalom, a duzzanat és a nyomásérzékenység a tuberositas tibiae felett, a patellaín tapadásánál. Systemás tünetek nincsenek. A térd oldalfelvételén a tuberositas tibiae fragmentációja látszik. A betegség hetek, hónapok múltán általában spontán gyógyul. A szükséges teendőt mindössze a fájdalomcsillapítás és a térd túlzott megterheléstől való megóvása jelenti; a sportolás és a gyakorlatok azon fajtái, ahol nagyobb térdhajlítás van, ebben az időszakban kerülendők. Ritkán van szükség a térd gipszben történő immobilizálására, localis injectiós terápiára hydrocortisonnal, illetve műtéti megoldásra a levált csontdarabok eltávolításához vagy a különálló rész megfúrásos rögzítéséhez.
 

Scheuermann-betegség

nagy.miklos No Comments

 

SCHEUERMANN-BETEGSÉG

 
Viszonylag gyakori kórkép, amelyben a hátfájás és a kyphosis a csigolyatest localis elváltozásaihoz társul.
A kórkép serdülőkorban jelentkezik, gyakrabban fiúkban. Valószínűleg betegségcsoportot foglal magába hasonló tünetekkel, de az etiológia és a pathogenesis még nem tisztázott. Feltételezik, hogy a csigolyák felső és alsó zárólemezeinek osteochondritise áll a háttérben, de néha a kiváltó tényező traumás eredetű. Néhány érintett betegnél családi halmozódás mutatható ki.
Jellemző rá a görnyedt tartás és a kis intenzitású hátfájás. A betegek egy részénél marfanoid vonások figyelhetők meg: aránytalanság a törzs és végtagok hossza közt. Az enyhébb esetek gyakran a gerincelváltozások iskolai szűrővizsgálatánál derülnek ki. A legfontosabb klinikai tünet a fokozott physiologiás thoracalis kyphosis, mely lehet diffúz vagy localisált. A betegség lefolyása hosszas (nagyon változó, akár évekig is eltarthat), de enyhe; gyakran a betegség megnyugvása után is megmarad a gerincdeformitás.
A gerinc oldalirányú röntgenfelvételén a csigolyatestek előre, ékalakban történő összenyomódása látható, általában az alsó thoracalis és a felső lumbalis regióiban. A betegség későbbi stádiumában a csigolyák zárólemezei szabálytalanná és scleroticussá válnak. A jellemző gerincdeformitás a kyphosis, de részleges scoliosis is jelen lehet. Atípusos esetben ki kell zárni a generalizált csontdysplasiát és a csigolyatuberculosist. Az enyhébb, nem progressiv esetekben a gerinc terhelését és a túlzott fizikai aktivitást kell csökkenteni. Amennyiben a kyphosis súlyosabb fokú, fűző viselésére, a gerinc pihentetésére és kemény ágyban történő fekvésre lehet szükség. A görbület sebészi korrekcióját és stabilizálását csak a progressiv és súlyos esetekben kell néha elvégezni.
 

Riboflavinhiány

nagy.miklos No Comments

 

RIBOFLAVINHIÁNY

A riboflavin (B2-vitamin), mint flavin mononucleotid vagy flavin-adenin dinucleotid, essentialis coenzymként szerepel a szénhidrát-anyagcsere számos oxydatiós-reductiós folyamatában. Hiánya szájüregi, szem, bőr és genitalis laesiókat eredményez.
Az elsődleges riboflavinhiány a tej és egyéb állati termékek nem kielégítő fogyasztásával függ össze. A másodlagos hiány leggyakoribb oka chronicus diarrhoea, májbetegség, chronicus alkoholizmus és postoperativ állapot, amennyiben a tápláló infusióból hiányzik a vitamin pótlása.
Panaszok, tünetek és laboratóriumi leletek
A legáltalánosabb tünetek a sápadtság, a szájzug nyálkahártyájának felmaródása (stomatitis angularis), és az élénkpiros ajkak (cheilosis), amelyek berepedeznek és hegesen gyógyulhatnak. Ha ezek a sérülések Candida albicans-szal felülfertőződnek, a következmény szürkésfehér kiemelkedő laesio lesz (perlcche). A nyelv bíborvörös színű. Általában bőrelváltozások láthatók a nasolabialis redőkben, az orrszárnyakon, a fülkagylókon, a szemhéjakon, a scrotumon és a nagyajkakon. Ezek a területek vörösek, hámlanak és a szőrtüszőkben zsíros faggyú halmozódik fel, ami dyssebaciát és bőrpikkelyesedést okoz.
Ritkán a cornea neovascularisatiója és epithelialis keratosis fordulhat elő, ami könnyezéshez és photophobiához vezet. A táplálkozási amblyopia riboflavin kezelésre javulhat.
Ha a vizelettel kevesebb, mint 30 µg riboflavin/g creatinin választódik ki, a riboflavinhiány klinikai jelei jelentkeznek. A vörösvértest glutathion reductase riboflavinnal fokozható aktivitása a hiány korai jele.
Diagnózis és kezelés
A felsorolt tünetek nem kizárólag riboflavinhiányban fordulnak elő. Cheilosist okozhat B6-vitamin-hiány, foghíjasság, vagy rosszul illeszkedő műfogsor. Seborrhoeás dermatitist és szembántalmakat számos egyéb tényező is előidézhet, ezért a riboflavinhiány diagnózisa nem alapozható önmagában a kórelőzményre és a fenti sokféle elváltozásra. Laboratóriumi vizsgálatok, egyéb okok kiiktatása és terápiás próbálkozások szükségesek.
Per os 10-30 mg/nap riboflavin több részre osztva a terápiás válasz eléréséig adandó; majd naponta 2-4 mg a gyógyulásig. Riboflavin im. is adható 5-20 mg/nap egyszeri vagy osztott dózisban.

Reye-syndroma

nagy.miklos No Comments

 

REYE-SYNDROMA

Heveny encephalopathiával és a máj zsíros beszűrődésével járó syndroma, amely általában valamilyen heveny vírusos fertőzést követ.
Kóroka ismeretlen, de egyes vírusok (pl. az influenza A és B, a varicella vírus), külső mérgező anyagok (pl. Aspergillus flavus aflatoxin), salicyltartalmú gyógyszerek és anyagcserezavarok kóroki szerepe felmerült.
Kóreredet
A Reye-syndroma 1974 és 1984 között az USA-ban évente 200-550 gyermeknél fordult elő, de azóta sokkal ritkább, az évi esetszám 20 alatt van. A betegség majdnem kizárólag 18 éves életkor alatti korcsoportban figyelhető meg. Az Egyesült Államokban a legtöbb eset késő ősszel és télen fordul elő. Földrajzi és időbeli csoportos fellépést éppúgy leírtak, mint elszórt eseteket. Influenzával és varicellával összefüggésben nagy számú eset megjelenését figyelték meg, bár még járvány alatt is ritka a Reye-syndroma. Thaiföldön és Jamaicában az aflatoxinnal és más mérgező táplálékkal kapcsolatos előfordulást írtak le. Testvérek közötti gyakoribb előfordulást is észleltek, nem tudjuk azonban, hogy közös környezeti hatás (pl. külső toxinok, vírusok), genetikai tényezők (pl. veleszületett enzimhiány) vagy a család fokozott ébersége felelős-e a családi halmozódásért.
Heveny influenza-fertőzésben salicylatok alkalmazása esetén mintegy 35-szörösre emelkedhet a Reye-syndroma kifejlődésének a kockázata. Ezért néhány megbetegedés (pl. juvenilis RA, Kawasaki-syndroma) kivételével 18 éves életkor alatt potenciálisan veszélyes salicylatot adni. Tisztázatlan azonban, hogy a Reye-syndroma incidenciájának csökkenése kizárólag a csökkent salicylat alkalmazás következménye-e, vagy más tényezők is szerepet játszanak benne.
Kórtan
A fagyasztott minták fénymikroszkópos vizsgálata során szudán-vörössel festett metszetekben a cytoplasma diffúz, microvesicularis zsíros infiltratióját lehet megfigyelni; ez a kép a máj minden lebenyében észlelhető. Elektronmikroszkóppal vizsgálva a kórkép súlyossága szerint változó mértékű mitochondrialis károsodás, emellett a glycogen tartalom csökkenése, a sima endoplasmaticus reticulum felszaporodása, a peroxysomák károsodása, valamint a mitochondrialis matrix duzzanata figyelhető meg. A máj szövettani rendellenességei általában a betegség kezdete után 8-12 héttel normalizálódnak.
A központi idegrendszeri leletek többnyire aspecifikusak: agyoedema, a gyrusok ellapultsága, a fehérállomány duzzanata és a kamrák összenyomottsága. Mikroszkóppal vizsgálva az idegsejtek és az erek körül üres rések láthatók duzzadt astrocytákkal
Panaszok, tünetek és szövődmények
A betegség súlyossága nagy különbségeket mutat, jellemző azonban a kétszakaszos lefolyás. Kezdetben valamilyen vírusfertőzés, többnyire felső légúti hurut, zajlik (némelykor kiütéssel), majd később, általában a kezdettől számított hatodik nap táján, ismételt hányinger, hányás és hirtelen változó tudatzavar lép fel. A varicellás betegeknél általában a kiütés kialakulásának 4-5. napján jelenik meg az encephalopathia. A tudatzavar enyhe emlékezetkieséstől és aluszékonyságtól változó ideig tartó desorientatióval és nyugtalansággal járó epizódokon át többnyire hirtelen megy át a különböző súlyossági fokú comába. A külső ingerekre egyre fokozódó érzéketlenség, a válaszok hiánya, valamint decorticatiós és decerebratiós tünetek, a görcsök, az izomzat petyhüdtsége, a fénymerev pupillák, végül a légzésbénulás lehetnek az egyre fokozódó coma megnyilvánulásai. Neurológiai góctünetek általában nincsenek. Az esetek mintegy 40%-ában fordul elő májmegnagyobbodás, sárgaság azonban nem szokott kialakulni.
Szövődményei: az electrolyt- és folyadékegyensúly zavarai, a diabetes insipidus, az inadequat ADH secretiós syndroma, a hypotensio, a ritmuszavarok, az elsősorban gyomor-bélrendszeri vérzések, a pancreatitis, a légzési elégtelenség és aspiratiós pneumonia.
Diagnózis
A Reye-syndroma kialakulására akkor kell gondolni, ha a gyermekben heveny kezdetű encephalopathia lép fel ismételt, kínzó hányással és májműködési zavarral, és a nehézfém- vagy toxinhatás lehetősége kizárható. Biztos kórisméhez májbiopsziával jutunk; ez az eljárás különösen hasznos a sporadikusan fellépő esetekben, valamint fiatal gyermekek megbetegedése esetén. A Reye-syndroma akkor is kórismézhető, amikor a típusos kórelőzményhez és klinikai tünetekhez a következő laboratóriumi leletek társulnak: a normális érték több, mint háromszorosára emelkedett máj-transaminase aktivitás (SGOT, SGPT), emelkedett vér-ammónia szint, megnyúlt prothrombin idő és többnyire normális serum bilirubin szint. A liquor cerebrospinalis vizsgálata rendszerint fokozott nyomást mutat, sejtszáma <8-10 fvs/mikrol és normális a fehérje tartalma; a liquor glutamin szintje emelkedett lehet. A vér- és liquor-cukor szint az esetek 15%-ában csökkent, elsősorban a 4 évesnél fiatalabb gyermekekben.
Az anyagcsere széleskörű zavarának tünetei is jelen lehetnek: az egyes aminosavak emelkedett serum szintje, sav-bázis zavarok (általában hyperventilatio, kevert típusú respiratoricus alkalosis és a metabolikus acidosis egyidejű jelenléte), hyper- és hyposmolaritas, hypernatraemia, hypokalaemia és hypophosphataemia.
Az elkülönítő kórismézés során a coma és a májműködési zavar együttes fellépése egyéb lehetséges okait kell végiggondolni: sepsis vagy (különösen csecsemőkben) hyperthermia; az urea synthesis (pl. ornithin transcarbamylase defectus), illetőleg a zsírsav-oxydatio veleszületett zavarai (pl. systemás carnitin hiány, vagy közép-hosszú szénláncú acyl-CoA dehydrogenase [MCAD] hiány), amelyek elvileg gyógyíthatók.
A phosphor- vagy a széntetrachlorid-mérgezés, a salicylat túladagolás vagy más gyógyszer, illetve mérgezés hatására fellépő heveny encephalopathia lehetőségét is számításba kell venni éppen úgy, mint a vírusos encephalitist, illetve meningoencephalitist, valamint az acut hepatitist. A Reye-syndrománál találthoz hasonló fénymikroszkópos leletet ad a máj-biopszia idiopathiás terhességi steatosisban, valamint tetracyclinek által okozott májkárosodásban.
Kórjóslat
A betegség kimenetele részben a coma súlyosságától, kialakulási sebességétől, részben az intracranialis nyomásfokozódás mértékétől, valamint a vér ammóniaszintjétől függ. A Reye-syndromás betegek állapotának és kórjóslatának megítélésére ajánlott osztályozás a 265-18. Táblázatban
látható. Az I. stádiumból a magasabb fokozatúakba való átlépés akkor valószínű, ha a kezdetben észlelt vér-ammónia szint meghaladja a 100 µg/dl (=60 μmol/l) értéket, és a prothrombin idő legalább 3 másodperccel hosszabb a kontroll értéknél. A halálos kimenetelű esetekben átlagosan 4 nap telik el a kórházi felvételtől a halál beálltáig. Az átlagos halálozási arány 21%, nagy a különbség azonban az I. stádiumú betegek 2%-nál kisebb és a IV-V. stádiumúak 80%-nál nagyobb halálozása között. Szerencsére az esetek többségében már az I. stádiumban felállítják a kórismét, és általános vélemény szerint a korai beavatkozás javítja a beteg állapotát, illetőleg megelőzi a súlyosbodást. A halálozási arány különösen akkor magas, ha görcsök, petyhüdt izombénulás, valamint légzésleállás lép fel. A túlélők kórjóslata általában jó, a visszaesés, kiújulás ritka. Az idegrendszeri szővődmények (értelmi visszamaradás, görccsel járó állapotok, agyidegbénulások, mozgászavarok) gyakorisága azonban 30% azok között, akiknél görcsök vagy decerebratiós tünetek alakultak ki a betegség során.
Kezelés
Mivel a syndroma kóreredete bizonytalan, és összetett anyagcserezavar áll fenn, általánosan elfogadott kezelési mód sincsen. A korai kórisme és az a haladéktalanul elkezdett intenzív kezelés képezi az ellátás alapját, különösen a progressiv vagy késői stádiumú betegeknél. A neurológiai, electrolyt-, anyagcsere-, szív- és érrendszeri zavarok, valamint a légzési állapot és a folyadékegyensúly gondos és folyamatos követése alapvető feltétele annak, hogy a hirtelen változásoknál időben be tudjunk avatkozni. A gyakran alkalmazott eljárások az arteriás vérgázértékek, a vér pH, a vérnyomás monitorizálása (lehetőleg arteriás kanül segítségével), szükség esetén endotrachealis intubálás és a lélegeztetés. A kezelés része az iv. folyadék- és electrolytpótlás, a folyadékvesztés és a glycogen hiány pótlására; megfontolt és óvatos hashajtás, valamint fel nem szívódó antibiotikumok p.os adása (pl. Neomycin) a hepaticus encephalopathia kezelésére, K-vitamin és szükség esetén friss fagyasztott plasma adása a coagulopathia miatt. Az emelkedett intracranialis nyomás monitorizálandó és a következő szerekkel csökkenthető: mannitol, dexamethason vagy glycerin. Egyéb kezelési eljárások, pl. a cseretransfusio, a haemodialysis, valamint a barbituratok adásával előidézett mély coma (az intracranialis nyomás csökkentésére) nem bizonyultak eredményesnek, de időnként alkalmazzák őket.