T – ZS

TV nézés

nagy.miklos No Comments

 

Gondolatok a TV nézésről. Az erőszak erőszakot szül.

Amerikai kutatók érdekes kísérletet végeztek. Két filmet forgattak le ugyanazokkal a bábokkal. Az egyikben a bábok egy csoportja nyugodtan játszott, tevékenykedett, a másikban agresszíven püfölték egymást. A két filmet két csoport gyereknek mutatták meg, egyiknek a szelídet, másiknak a durvát. A fim után megengedték nekik, hogy a teremben játszanak.Azok a gyerekek, akik a szelíd filmet látták, maguk is szelíden játszottak. A másik csoport azonban elkezdte püfölni a szobában található játékokat.A gyerekek követik a látott mintát: ha erőszakot látnak, maguk is erőszakossá válnak. A mi felelősségünk, szülőké, hogy a gyerekek mit és mennyit nézhetnek!
Ne értsen félre, nem vagyok a tévé ellensége! Fontos és hasznos eszköznek tartom, mely alkalmas a szórakoztatásra, a tájékoztatásra és az önfejlesztésre is. De – mint annyi más az életben – ez is csak módjával fogyasztható. Ha a tévénézés korlátok között marad, akkor hasznos. De a tévézés károssá válik, ha a gyerekek korlátlanul nézhetik: időben és tartalomban korlátlanul.
Hamarosan itt a téli szünet. Ilyenkor különösen fontos, hogy ne engedjük a gyerekeket csak úgy a tévé előtt ülni. Ha egyszer rászokik, nagyon nehéz lesz leszoktatni róla! Olyan alternatívát kell kínálnunk, mely izgalmas időtöltést tesz lehetővé akkor is, ha épp nem a tévé megy. Karácsonykor a legfontosabb, amit adhatunk egymásnak, az az idő. Vehetünk bármilyen drága dolgot, elkölthetünk akár egy kisebb vagyont is az ajándékokra, nem számít. Amivel igazán örömet tudunk okozni, az a figyelem. Ha odafigyelünk egymás gondolataira, élményeire, érzéseire, ha kíváncsiak vagyunk rá, hogy mi történik vele, mit szeret, mit nem, akkor érzi, hogy ő a legfontosabb. Ezt az érzést nem pótolhatja semmi.

A TV nézés nem készteti a gyermeket gondolkodásra, kész képet kap, mely a fantázia beszűkítésével a későbbi kreativitás akadálya lehet. Sokkal hasznosabb időtöltés a társasjátékozás. A társasjáték közösséget épít. Azokban a családokban, ahol rendszeresen játszanak együtt, sokkal jobban ismerik egymást a családtagok, kevesebb a veszekedés, és mélyebben élik meg összetartozásukat. A társasjáték közös élményt ad, és megtanít rá, hogy a legfontosabb örömforrás az együttlét. A játékok érdekesek, a feladatok viccesek, ezért sok alkalom van  nevetésre is.

Transzzsírsav

nagy.miklos No Comments

 

Tudatos táplálkozás – Korlátozzuk a transzzsírsavak fogyasztását

 
A zsírsavaknak három fő típusa van: telített és telítetlen valamint a transzzsírsavak. Általánosságban a tipikus étrend csak kis mennyiségű transzzsírt tartalmaz. A transzzsírok teljes eltávolítása a normál, vegyes táplálkozásból lehetetlen, mivel nagyon sok élelmiszerben előfordulnak, természetes úton a húsokban és tejtermékekben. Nagyobb mennyiségben tartalmazhatnak margarinok, ostyák, ropik, chipsek, csokoládétermékek, capuccinok, kávé krémporok, cukrászsütemények, salátaöntetek, levesporok, mélyhűtött sütőipari termékek.
 
A tudósok a kilencvenes évektől kezdik felismerni kedvezőtlen hatásukat, mert befolyásolják a koleszterin egyensúlyt: egyrészt emelik az érelmeszesedést fokozó LDL és csökkentik a védő HDL koleszterinszintet. Összességben szív- és érrendszeri betegségekhez vezethetnek.
 
Mennyi transzzsírsavat fogyaszthatunk?
 
Az Egészségügyi Világszervezet 1%-ban határozza meg az elfogyasztott transzzsírok maximális értékét, ez az jelenti, hogy a napi energiabevitel maximum 1%-a származhat transzzsírból. A nemzetközi táplálkozási ajánlások ennél magasabb szintet, az energiabevitel maximum 2%-t javasolják. Ez naponta 2 gramm elfogyasztását jelenti. Egyes kimutatások alapján ma Magyarországon egy ember átlag 5-6 gramm transzzsírt fogyaszt!
 
Felmerül a kérdés, hogy akkor miért használják, ha káros? Javítja a termék állagát, a margarint könnyen kenhetővé teszi hideg állapotban is. Hosszabb ideig megőrzi a termék a minőségét, mert ezáltal csökkentik az oxidációra (avasodásra) hajlamos zsírsavak arányát. Tudni kell azonban, hogy más gyártástechnológiai megoldásokkal felhasználásuk korlátozható lenne.
 
Hogyan védekezhetünk a felesleges mennyiségű transzzsír elfogyasztása ellen?
Tudatos vásárlással!! Ma már Magyarországon is kötelező feltüntetni az élelmiszerek címkéin az összetevő listában. Ha az összetevők között "hidrogénezett növényi olaj" vagy "részlegesen hidrogénezett növényi olaj" szerepel, akkor azt a terméket inkább ne vegyük meg.

Truncus arteriosus persistens

nagy.miklos No Comments

 

TRUNCUS ARTERIOSUS PERSISTENS

Olyan rendellenesség, amelyben a primitív truncus nem oszlik szét két külön véredényre, és így a pulmonalis arteriák nem a jobb kamrából, hanem az aortából erednek. ((Magyarországon 1996-ban a truncus communis bejelentett esetek száma 2 volt.))
Klinikailag a születés utáni napokban-hetekben válik nyilvánvalóvá, szívelégtelenséggel és enyhe desaturatióval. Hyperactiv praecordium, emelkedett pulsusnyomás, normális S1, gyakorta ejectiós click, és hangos, rendszerint osztatlan S2 jellemzi. A szívzörejek változatosak, előfordulhat áramlási zörej a basison, hangos regurgitatiós zörej a bal parasternum alsó részénél és középdiastolés mitralis áramlási hang. A truncus billenyűelégtelensége esetén a sternum középső harmadában éles diastolés zörejt tapasztalhatunk. Az EKG legtöbbször mindkét kamrafal megvastagodását jelzi. A mellkasfelvételen cardiomegalia látszik, pulmonalis vérbőséggel, jobb oldali aortaív (az esetek 1/3-ában) és relative magasan elhelyezkedő pulmonalis arteriák. A kórismét echocardiographiával erősítjük meg, és a sebészi beavatkozás előtt általában szívkatheterezésre és angiographiára is szükség van. A szívelégtelenséget kezelni kell, és korai műtéti megoldásra van szükség, melynek során billentyűvel ellátott conduit-tal kötjük össze a jobb kamrát és a truncus arteriosusról sebészileg leválasztott pulmonalis arteriákat. A beavatkozást mihamarabb el kell végezni, hogy a fixált pulmonalis hypertensio kialakulását megelőzzük.
 

A tüdő vascularis betegsége

nagy.miklos No Comments

 

A TÜDŐ VASCULARIS BETEGSÉGE

(Eisenmenger reakció)
Valamely hosszan fennálló congenitalis szívbetegség miatt elváltozott pulmonalis érrendszer következtében kialakuló pulmonalis hypertonia. ((Magyarországon 1996-ban a tüdőverőér rendellenesség bejelentett esetek száma 23 volt.))
A tüdő vascularis betegsége előfordulhat egyes nagy nyomású (kamrai, aortopulmonalis) shunttel rendelkező congenitalisan szívbeteg (pl. kamrai septumdefectussal, atrioventricularis canalis defectussal, truncus arteriosussal bíró) csecsemők és gyermekek állapotát limitáló tényezőként, de önálló, primaer pulmonalis hypertensióként is. A pulmonalis vascularis resistentia fokozódik a tüdőarteriolákban kialakuló media hypertrophia és a kisebb ágak elzáródása miatt.
Ha a tüdő érellenállása megközelíti és eléri a systemás érellenállás mértékét, a bal-jobb shunt csökken, majd a jobb-bal shunt systemás desaturatióhoz és látható cyanosishoz vezet. A persistáló és egyre jelentősebb jobb-bal shunt növekvő peripheriás hypoxiát és egyre súlyosabb polycythaemiát idéz elő. Az oxygenszállító kapacitás növekszik, ezt tükrözi az akár 65%-ig emelkedő Ht, de ennél magasabb értéknél a hyperviscositas rontja a szövetek O2-felvevő képességét.
A műtét legtöbbször már ellenjavallt, ha a számított pulmonalis érellenállás meghaladja a számított systemás érellenállás 1/2-ét. Egyébként is, a normálisnál magasabb pulmonalis érellenállás esetén mindig óvatosan szabad csak beavatkozni. A teljes vértérfogatot megőrző óvatos phlebotomia jó hatású lehet, ha a tünetekkel bíró (pl. elkent beszédű, látászavaros, fáradékony) betegben >65%-ról mintegy 60%-ra csökkenti a Ht-szintet.
A pulmonalis vascularis betegségnek nincs specifikus terápiája, bár folynak a kísérletek egyes szerek, mint pl. a prostacyclin használatával.
 

Wilms-tumor

nagy.miklos No Comments

 

WILMS-TUMOR / Nephroblastoma

A vese rosszindulatú embrionalis daganata, melyet változó összetételű csíra-, hám- és kötőszövet alkot.
A Wilms-tumor általában 5 évnél fiatalabb gyermekeknél jelentkezik, néha idősebbeknél, felnőttkorban ritka. Kétoldali, egyidejű Wilms-tumor az esetek mintegy 4%-ában található. A betegek egy részében kimutatható egy kóros gén (WT1, Wilms-tumor suppressor gén) jelenléte. Egyes veleszületett fejlődési rendellenességeknél (aniridia és hemihypertrophia) a Wilms-tumor előfordulási gyakorisága nagyobb.
Panaszok, tünetek és diagnózis
A leggyakrabban jelentkező tünet a hasban tapintható daganat, melyhez hasi fájdalom, vérvizelés, láz, étvágytalanság és hányás is társulhat. Haematuria (mely az esetek 15-20%-ában van) megjelenése azt jelzi, hogy a daganat a vizeletelvezető rendszerbe is betört. Előfordulhat magas vérnyomás is, amely ischaemiás eredetű, a vesekapu vagy a parenchyma összenyomása okozza.
Hasi ultrahangvizsgálat segítségével tisztázható a daganat solid vagy cystosus jellege, illetve a vesevena és a vena cava tumoros érintettsége. A daganat nagyságának meghatározására hasi CT vizsgálatot kell végezni, mellyel az is megállapítható, hogy a tumor ráterjedt-e a környező nyirokcsomókra, a másik vesére vagy a májra. További diagnosztikus vizsgálatokra, pl. renalis arteriographiára, vena cavographiára, retrográd pyelographiára, urographiára ritkán van szükség. Mellkasröntgen (és ha lehet mellkas CT) alapján kell véleményt mondani a tüdőben lévő esetleges áttétekről.
Kórjóslat és kezelés
A betegség prognózisát a daganat szövettani szerkezete, a betegség súlyossági foka a diagnózis idején, valamint a beteg életkora határozza meg (annál jobb, minél fiatalabb).
Amennyiben az elváltozás műthető, azonnali sebészeti feltárás indokolt az ellenoldali vese vizsgálatával egyidőben. A betegség súlyosságától függően chemotherapiát is alkalmaznak actinomycin D-vel és vincristinnel, egyidejű radiotherapiával vagy anélkül. Előrehaladott állapotú gyermekeknél doxorubicin adására is sor kerül.

Viselkedészavarok

nagy.miklos No Comments

 

VISELKEDÉSZAVAROK

A nehezen kezelhető, de normális magatartásformák és a kifejezetten kóros viselkedés között gyakran nem lehet éles határvonalat húzni. Súlyosabb probléma mellett szól, ha gyakran ismétlődik és hosszabb időn keresztül fennáll a viselkedészavar, netán többféle magatartászavar észlelhető és ezek zavarják a társadalmi beilleszkedést vagy a cognitiv működéseket. Mindenképpen kivizsgálásra érdemesek azok a magatartászavarok, amelyeket a szülő vagy a tanár súlyosnak vél. Számos panaszra okot adó viselkedésforma a fejlődés különböző fokaihoz kötődik (pl. a kétévesek "dackorszaka") vagy pedig személyiségtípusra jellemző (pl. "nehezen kezelhető" gyermek, akinek életműködései rendszertelenek, élénken reagál, túlnyomóan negatív beállítottságú és lassan képes alkalmazkodni a megváltozott körülményekhez).
A praevalentia a definíciótól és a mérési módszertől függően változó. Több népességvizsgálat a gyermeklakosság összes korcsoportját tekintve 10%-os vagy nagyobb gyakoriságról számol be, míg a gyermekorvosi rendelők adataira támaszkodó országos felmérések 2% alatti értéket adnak meg.
Kivizsgálás
A gyermek korábbi és jelenlegi egészségi állapotát, fejlettségét és vérmérsékletét (pl. "nehezen kezelhető", "könnyen alkalmazkodó") kell megítélni. A szülők több sajátosságát is tanulmányozni kell. Meg kell vizsgálni, vajon nem értelmezik-e félre gyermekük normális, életkorának megfelelő viselkedésformáját, vagy nem támasztanak-e a személyiségével összeegyeztethetetlen elvárásokat gyermekükkel szemben. Fontos tényezők továbbá a depressio, az érdeklődés hiánya, az elutasítás, túlzásba vitt védelem és gondoskodás, a házastársi konfliktusok és a munkanélküliség. A súlyos veszteségek, különösen, ha a szociális támogatottság gyenge, úgyszintén fontosak lehetnek. A problémás magaviseletű gyermek szüleit szinte mindig bűntudat gyötri, alkalmatlannak érzik magukat a szülői szerepre, ám ezeket az érzéseket nehezen tudják kifejezésre juttatni. Megértést tanúsítva és e problémák sűrű előfordulását hangsúlyozva gyakran enyhíthető a szülők bűntudata, és ezt követően könnyebben sikerül constructiv hozzáállásra sarkallni őket.
A gyermek mindennapi tevékenységeiről készített napló részletesen tájékoztat a viselkedési zavar részleteiről. Fontos, hogy pontosan ismerjük, milyen összefüggésben (többek között szociális környezetben) jelentkezett a magatartászavar. Ezen kívül azt is tisztázni kell, hogyan reagáltak a szülők gyermekük viselkedésére.
A szülő-gyermek viszony közvetlen megfigyelésére a rendelőben nyílik mód, ezáltal is értékes adatokat szerezhetünk. Ezeket a megfigyeléseket és a szülők feljegyzéseit lehetőség szerint mások (pl. rokonok, pedagógusok, ápolók) észrevételeivel is ki kell egészíteni.
A szülő és a csecsemő között az élet első hónapjaiban kialakuló kapcsolat befolyásolja a gyermek szellemi fejlődését és szocializációját. Az anya nehezebben birkózik meg az ebben az időszakban felmerülő problémákkal, ha a terhesség vagy a szülés rendellenesen zajlott le, esetleg postpartum depressio alakult ki, ill. ha nem kap elegendő támogatást házastársától, rokonaitól, vagy barátaitól. Az is nehezítheti a helyzetet, hogy a csecsemők alvási és táplálkozási rendje az első hónapokban rendszerint kiszámíthatatlan. A 2-3 hónaposnál fiatalabb csecsemők többsége nem alussza végig az éjszakát, hanem gyakran, hosszasan és keservesen sír. A csecsemő csupán rövid időszakokra ébred fel, ezért a szülők viszonylag kevéssé lelhetik örömüket benne. Más tényezők is okozhatnak interakciós nehézségeket a szülő, a gyermek, ill. a környezet részéről egyaránt.
Circulus vitiosus típusú viselkedésminták: Ezekben az esetekben a szülők elítélik a gyermek magatartását, ezzel szembeszegülését váltják ki, ami további konfliktusok sorához vezet. Ez a helyzet leggyakrabban úgy alakul ki, hogy a szülő szidással, kiabálással és veréssel próbálja megfegyelmezni agresszív és dacos gyermekét. Ezt a szülői reakciót provokálhatják a gyermek életkorfüggő sajátosságai (pl. a kétévesek ellenkezése vagy a négyévesek visszabeszélése), azonban ördögi kört idézhet elő az is, ha a szülő képtelen zöld ágra vergődni születésétől fogva nehéz természetű gyermekével. E "patthelyzetek" gyakori jellemzője, hogy a gyermek nem sírással vezeti le az érzelmi feszültséget, hanem makacssággal, visszabeszéléssel, agresszivitással és dühkitörésekkel reagál.
Az is előfordulhat, hogy a szülő túlzott gondoskodással és engedékenységgel babusgatja félénk, ragaszkodó vagy manipulativ gyermekét. Orvoshoz általában egészségügyi probléma miatt fordulnak, ám a kórelőzmény felvételekor fény derül étkezéssel kapcsolatos konfliktusra, vagy elszakadástól való félelemre (lásd később). Kiderülhet továbbá, hogy a szülő képtelen megakadályozni, hogy gyermeke másokat zavarjon, vagy hajlamos elvégezni azokat a feladatokat, amelyeket már önállóan kellene megoldania (pl. öltözködés, étkezés). A kórelőzményben nem ritka a terhességi szövődmény vagy súlyos familiaris kórkép is szerepel benne, mindezek valószínűleg fokozzák a gyermek sérülékenységét.
Kezelés
Az etiológia ismerete nélkül megkísérelt magatartás-terápia csupán tüneti kezelés. Szinte biztos, hogy a háttérben meghúzódó, súlyos problémák tünetekként is jelentkeznek. A kóreredet feltárása után célszerű mihamarabb beavatkozni, mert az alkalmazkodóképesség zavaraival összefüggő viselkedési problémák fennállásának időtartamával arányosan csökken a sikeres korrekció esélye.
A magatartás megváltoztatása tanulási folyamat, amelyet a gondozó által alkotott következetes szabályok és korlátok terelnek mederbe. A szülőknek meg kell próbálniuk lehetőleg indulatmentesen betartatni a szabályokat, és dühöngés helyett jó kapcsolatot kiépíteni a gyermekkel. Egyszerű esetekben gyakran elegendőnek bizonyul a szülők felvilágosítása, megnyugtatása és néhány konkrét javaslat. A gondozás azért fontos, mert ezáltal győződhetünk meg arról, hogy az eset nem bonyolultabb és nem indokol átfogóbb kivizsgálást. Az összetettebb problémák ugyanis részletes tényfeltárást és esetleg többszöri elbeszélgetést tesznek szükségessé. A kezdetben zavarosnak tűnő anamnesis tisztázható, ha a szülők időrendbe sorolva jegyzeteket készítenek az észlelt viselkedészavarról, a jelentkezését megelőző tevékenységről és a szülői válaszreakciókról.
Szélsőséges esetekben a szülő-gyermek kapcsolat zavarai (kusza napirend, közös játék hiánya) a gyermek testi fejlődését is visszavethetik (lásd előbb, Elégtelen fejlődés címmel) vagy gyakori és hosszan tartó sírást idéznek elő. A szülőket meg kell tanítani a csecsemő fejlődésével és a gyermek személyiségével kapcsolatos tudnivalókra. Amennyiben helyénvaló, meg kell nyugtatni a szülőket, hogy helyesen végzik feladataikat, ill. megkísérelhető a támogatottság kiterjesztése (pl. érzelmi téren, a házimunkában, a gyermekgondozásban). Célszerű aprólékosan tanulmányozni a kisgyermeket, ill. a gyermek-szülő kapcsolatot (lásd előbb). A probléma természetétől és a klinikus tapasztaltságától függően psychologus, psychiater, neurológus vagy más szakorvos segítsége is igénybe vehető.
Fegyelem: A helytelen viselkedés hatástalan fegyelmezés eredménye is lehet. Az esetenként alkalmazott szidás és testi fenyítés rövid időre kordában tarthatja a gyermeket, ugyanakkor a biztonságérzetét és önértékelését is károsíthatja. Lelki sérülést okozhat, ha azzal fenyegetik a gyermeket, hogy elhagyják vagy elküldik. A helyes viselkedés pozitív megerősítése rendkívül hatékony eszköz, mellyel mellékhatások nélkül befolyásolható a gyermek magatartása.
Az elfogadhatatlan viselkedés korrigálásának bevált módszere a"kiültetés".
Ennek az lényege, hogy a gyermek rövid ideig egyedül ül egy sivár helyen (szobában, amely nem sötét vagy ijesztő, azonban nincsenek benne játékszerek sőt még TV sem). A kiültetés módszere tanulási folyamaton alapul; egy vagy néhány problémás viselkedésforma korrigálására a legmegfelelőbb.
A kóros circulus vitiosus viselkedésminták kezelése: A szülőket meg kell nyugtatni, hogy gyermekük testileg egészséges és arra kell őket biztatni, hogy a kölcsönös tisztelet helyreállítása érdekében korlátozzák a gyermek függőségre törekvését és manipulativ viselkedését. Megszakadhat az ördögi kör, ha a szülő nem vesz tudomást azokról helyzetekről, amelyek másokat sem zavarnak (pl. dühroham, az evés visszautasítása), ugyanakkor figyelemeltereléssel vagy rövid ideig tartó izolálással korrigálja az elfogadhatatlan magatartást. Csökkentheti a feszültséget és elősegítheti a helyes viselkedésforma rögzülését, ha minden alkalommal, amikor ez helyénvaló, megdicsérik a gyermeket. A szülőknek naponta legalább 15-20 percet kell foglalkozniuk gyermekeikkel, ügyelve arra, hogy ez mind a két fél számára kellemes kikapcsolódás legyen. A háztartásbeli anyukákat bátorítsuk arra, hogy rendszeres időközönként szakadjanak el egy kis időre gyermekeiktől.
Konfliktus esetén az orvosnak együttérzőn támogatnia kell a szülőket válaszreakcióik módosításában. Amennyiben 3-4 hónapon belül nem sikerül megszüntetni az összeütközéseket, újra kell értékelni a helyzetet; ehhez mentalhigiénés konzultáció is szükségessé válhat.
EVÉSSEL KAPCSOLATOS PROBLÉMÁK
A 2-8 évesek szülei gyakran panaszkodnak arról, hogy gyermekük nem eszik eleget, vagy nem azt eszi, amit kellene. Előfordulhat, hogy a gyermek teli szájjal ül és az erőszakos etetési kísérletekre hányással reagál. A lanyha étvágy többnyire lelassítja a fejlődés normális ütemét.
A szülőket tájékoztatni kell a kisgyermekek növekedésének sajátosságairól és el kell oszlatni a gyermek testmagasságával és súlyával kapcsolatos aggályaikat. Ajánlatos kerülniük minden érzelemnyilvánítást, amikor a gyermek elé teszik az ételt. Tizenöt-húsz perc elteltével el kell venni a gyermek elől az ételmaradékot; eközben nem szabad megjegyzést tenni arra, hogy mennyit evett, ill. hagyott meg. Ezzel a módszerrel, valamint az étkezések közti nassolások korlátozásával rendszerint helyreállítható az étvágy, az elfogyasztott étel és a gyermek tápanyagszükséglete közti egyensúly. Ha az étkezéssel kapcsolatos gondok a gyermek egészségi állapota miatti túlzott aggodalmaskodásból fakadnak, vagy a szülők hajlamosak akaratukat a kicsire kényszeríteni, részletesebb kórelőzményt kell felvenni a szakszerű terápia kiválasztása érdekében (lásd előbb "Kivizsgálás" címmel).
ALVÁSZAVAROK
Az emberi alvásra 2-3 évesnél idősebb korban a non-REM (nonrapid eye movement; mély alvás) és az azt követő REM (rapid eye movement; gyors szemmozgások fázisa; felületes alvás) fázisok szakaszos, kb. 90 percenkénti ismétlődése a jellemző. Az alvási idő 80%-át non-REM szakaszok teszik ki. Újszülöttkorban ezek a stádiumok kevésbé különülnek el. Az újszülöttek alvási ciklusa aktív REM-fázissal kezdődik; alvási idejük mintegy felét töltik non-REM fázisban.
Rémálmok a REM fázisban fordulnak elő, zömmel 3-4 éves kisgyermekeken, akik számára még nem válik élesen külön a fantáziavilág és a valóság. Kiváltásukban ijesztő élmények játszanak szerepet (pl. rémtörténetek, tévében látott erőszak). A rémálomtól gyötört gyermekek többnyire teljesen felébrednek, és élénken emlékszenek az álom részleteire. Alkalmi rémálom normálisan is előfordul, az állandóan vagy gyakran ismétlődők okait azonban tanácsos kideríteni. A felriadó gyermeket szülei általában meg tudják nyugtatni.
Alvajárás (somnambulismus) és az éjszakai vakrémület (amikor a gyermek csillapíthatatlan rettegés és sikoltozás közepette hirtelen riad fel álmából) rendszerint az alvás első három órájában, a non-REM 3. vagy 4. szakaszában fordul elő. Egy epizód néhány másodperctől több percig is tarthat. Legfőbb jellemzője a kifejezéstelen vagy zavarodott, merev tekintet, továbbá a félálomszerű tudatállapot. Ez utóbbi tükröződik abban is, hogy az érintett nem reagál adekvátan az őt körbevevő emberekre és utólag nem emlékszik a történtekre. A holdkóros nehézkesen jár-kel, az útjába eső tárgyakat azonban többnyire kikerüli. Az alvajáró gyermek zavartnak tűnik, azonban nem látszik rémültnek. Az 5-12 évesek 15%-án legalább egyszer előfordul alvajárás. A populáció 1-6%-án előforduló somnambulismus iskoláskorban a leggyakoribb. Stressz helyzetek is előidézhetik. Az éjszakai vakrémület a 3 és 8 év közötti korosztályban fordul elő a legsűrűbben.
Mind a két rendellenesség szinte mindig spontán rendeződik, bár alkalmasint olykor éveken keresztül visszatérhetnek. Ha serdülő- és felnőttkorban is fennállnak, psychologiai rendellenesség lappanghat a hátterükben. Ezeket a kórképeket a halántéklebeny-epilepsiától kell megkülönböztetni. Ez utóbbi éjszaka jelentkezik hallucinatiók, félálom-szerű állapot, rettegés és automatizmusok formájában. Ha éber állapotban is fokozott görcskészség gyanítható, jelentősen felfokozott a vegetatív idegrendszer aktivitása, esetleg a roham ideje alatt bevizel a paciens, tanácsos EEG-vizsgálatot végezni. Az alvajárás és az éjszakai vakrémület kezelése felvilágosításból és megnyugtatásból áll. Sűrűn ismétlődő epizódok esetén 2-5 mg diazepam adható p.os, lefekvés előtt.
Ugyancsak gyakori gond, hogy a gyermek nem akar lefeküdni, ez leginkább az egy-kétévesek körében fordul elő. A gyermek sírva fakad, amint egyedül hagyják az ágyában, netán kimászik és szülei keresésére indul. A lehetséges okok között szerepel az elszakadástól való félelem (lásd előbb), azonban a környezetük feletti uralomra törő gyermekek is megpróbálkozhatnak ezzel. Előidézheti továbbá az is, ha túlságosan hosszúra nyúlik a délutáni szunyókálás, vagy a lefekvés előtti játék hatására túlzottan felélénkül a gyermek. A feszült gyerek-szülő kapcsolat és otthoni konfliktusok is szerepet játszhatnak a kialakulásában.
Biztosan hiába való megengedni a gyermeknek, hogy fennmaradjon, hosszasan elidőzni a szobájában és csitítgatni, vagy megszidni, netán megütni. Célravezetőbb egy rövid történettel megnyugtatni és a kezébe adni kedvenc babáját vagy takaróját. Megnyugtató, ha gyenge fényű lámpát hagyunk bekapcsolva éjszakára, ill. gyakran beválik, ha a gyerekszobán kívülről csendben ellenőrizzük, hogy ágyban maradt-e a gyermek. Amint megtanulja, hogy hiábavaló kimásznia az ágyából, vagy új történetek, játékok reményében a szobájába csalogatni a szülőket, előbb-utóbb megnyugszik és aludni tér.
Éjszakai felriadás 6-12 hónapos csecsemők kb. felén észlelhető, és az elszakadástól való félelemre vezethető vissza (lásd később). Idősebb gyermekeken rendszerint megterhelő stresshatások (pl. költözés, betegség) után fordul elő. Általában késlelteti a probléma megszűnését, ha a szülők megengedik a gyermeknek, hogy velük aludjon; a játék, az etetés, valamint a szidás és a verés sem vezet eredményre. Általában hatékonyabb, ha egyszerűen megnyugtatjuk, majd visszaküldjük az ágyába, esetleg a nyitott hálószoba ajtó előtt ülve megvárjuk, amíg elcsendesedik. Egyes háromévesek a szülők felébresztése nélkül kóborolnak a lakásban; ez az ajtóra kívülről felszerelt kampózárral egyszerűen megakadályozható. Ez a módszer azonban csak józan megfontolás után jöhet szóba, nem szabad vele visszaélni és a szobafogságot a gyermeknevelés eszközévé tenni.
A SZOBATISZTASÁG PROBLÉMÁI
A gyermekek zöme 2-3 éves korában megtanulja szabályozni a széklet-, 3-4 évesen pedig a vizeletürítést. Az ötévesek többsége már egyedül jár WC-re. Ennek ellenére, az egészséges négyévesek 30%-a és a hatévesek 10%-a éjszaka nem képes visszatartani a vizeletét vagy a székletét.
A problémák abban az esetben előzhetők meg a legbiztosabban, ha felismerjük azokat a helyzeteket, amikor a gyermek hajlandóságot mutat a szobatisztaság elsajátítására (általában 18 és 24 hónapos kor között), vagyis amikor már több órán keresztül képes visszatartani a vizeletét vagy szívesen elüldögél a bilin, ill. amikor a nedves pelenka kicserélését szorgalmazza és már végre tud hajtani egyszerű szóbeli utasításokat.
A szobatisztaságra nevelés legelterjedtebb módszere az időzítés. Ha a gyermek hajlandónak mutatkozik a gyakorlásra, fokozatosan meg kell ismertetni az éjjeli edénnyel. Eleinte teljesen felöltözve üljön rajta egy kis ideig. Később gyakorolnia kell a nadrág letolását, ez után legfeljebb 5-10 percig üldögéljen a bilin, majd újra felöltözik. A gyakorlatok célját ismételten el kell magyarázni, szemléltetésül nedves pelenkát dobhatunk a bilibe. A szülőnek számítania kell a székelési/vizelési inger jelentkezésére és fontos, hogy dicsérettel jutalmazza az eredményes ürítést. A várt előrehaladás elmaradását és a balsikereket nem szabad haragnyilvánítással vagy büntetéssel megtorolni, mert ez ellentétes hatást ér el. Zűrzavaros napirendű gyermekeken nehéz feltételes reflexet kiépíteni. Ebben az esetben célszerű várni a szoktatással, amíg a gyermek már maga is érzékeli a székelési/vizelési ingert.
További lehetőség, hogy játék babával modellezzük a szituációt. A szobatisztaságot megtanulni hajlandó gyermeknek a játék babán demonstrálják a szoktatási folyamat szakaszait úgy, hogy a szülő először a száraz pelenkáért, majd minden egyes szakasz sikeres befejezéséért megdícséri a babát. A gyermek újra meg újra eljátssza a babán bemutatottakat, és eközben átveszi a szülők dicsérő szerepét. Végül maga is elvégzi a gyakorolt lépéseket, amit a szülőknek dicsérettel, jutalmakkal kell honorálniuk.
Ha a gyermek nem hajlandó a bilin üldögélni, ajánlatos étkezés után újra próbálkozni. Amennyiben több nap után sem sikerül előrehaladást elérni, a leghelyesebb néhány héttel elhalasztani a szoktatást. Egészséges, ill. szellemileg visszamaradott gyermekeken egyaránt eredménnyel alkalmazták a sikeres bilihasználat jutalmazását. Amint a cselekvéssor bevésődött, már csak minden második sikeres ürítést jutalmaznak, végül fokozatosan ezzel is felhagynak. Kényszert nem szabad alkalmazni, mert ennek hatásai kifejezetten ártalmasak és feszültséget okozhatnak a szülő-gyermek kapcsolatban. A kényszerítés-ellenállás problémájának megoldását lásd a "Kóros önerősítő folyamatok kezelése" című szakaszban.
Enuresis nocturna
(Éjszakai bevizelés)
Az életkor alapján ítélve a vizelet visszatartására képes gyermekeken fellépő éjszakai bevizelés gyakorisága a négyévesek korosztályában 30%-os, a hatévesekében 10%-os, a 12 évesekében 3%-os, sőt még a 18 évesek 1%-án is előfordul. Fiúkon gyakoribb, mint leányokon. Családi halmozódás is megfigyelhető; olykor alvászavarokkal társul (lásd előbb). Az enuresis többnyire csak a megkésett érés jele, idővel spontán megszűnik. Mindössze az esetek 1-2%-ában észlelhető szervi eltérés, rendszerint húgyúti fertőzés. A részletes kórelőzményi adatok, a fizikális lelet és a vizeletvizsgálat, valamint a vizelettenyésztés eredményei alapján kizárhatók a ritka kórokok (pl. veleszületett rendellenességek, a sacralis idegek rendellenességei, diabetes mellitus vagy insipidus, ill. kismedencei térfoglaló folyamatok). Pozitív leletek alapján további vizsgálatok végezhetők, pl. a vese ultrahangvizsgálata, i.v. urographia, cystourethrographia; urológiai konzílium, stb. Olykor középsúlyos-súlyos egyéni vagy családi psychés rendellenesség okozza az ágybavizelést; ebben az esetben mentalhigiénés kivizsgálás szükséges. Másodlagos enuresis esetén a korábban megtanult szobatisztaság alvás közben elvész, ezt rendszerint erős psychés megterhelés idézi elő. A másodlagos enuresis gyakrabban szervi eredetű (pl. húgyúti infectio, diabetes okozta), mint a primaer kórkép.
Kezelés
Hatéves korig viszonylag gyakori a spontán gyógyulás, ezért felesleges kezelést alkalmazni. Hatévesnél idősebb korban azonban erre már csak az esetek 15%-ában lehet számítani, és a járulékos tényezők (pl. a kínos, zavarba ejtő jelenetek elkerülése) miatt is helyénvalóbb elkezdeni a kezelést.
Leggyakrabban motivációs tanácsadást alkalmaznak. Ez a módszer a gyermek aktív közreműködését teszi szükségessé: lefekvés előtt WC-re kell mennie, naplót kell vezetnie arról, hogy az éjszaka során bevizelt-e vagy sem; magának kell kicserélnie vizes hálóruháját és ágyneműjét, továbbá elbeszélgetnie az orvossal. Nyugovóra térés előtt 2-3 órával a gyermeknek már nem szabad folyadékot fogyasztania. A száraz éjszakákat életkorának megfelelő jutalmakkal (pl. sztárnaptár, stb.) kell elismerni. A gyermeket is tájékoztatni kell az enuresis kóreredetéről és kórjóslatáról, ezáltal megnyugtathatjuk és megszabadíthatjuk az önvád és a bűntudat terheitől.
A leghatékonyabb módszer a bevizelés-érzékelő ébresztő szerkezetek alkalmazása. Két, 5-15 éves gyermekeken elvégzett klinikai vizsgálat résztvevőinek 70%-a gyógyult és csupán 10-15% volt a visszaesők részaránya. Ezek a készülékek egyszerűen kezelhetők, viszonylag olcsók és már néhány csepp vizeletet is jeleznek. A módszer hátránya, hogy a teljes gyógyulás hosszú időt vesz igénybe. Az első hetekben a paciens csak a húgyhólyag teljes kiürülése után ébred föl, a későbbiek során részben már sikerül visszatartani a vizeletét, majd a hólyagizomzat contractióinak hatására még a bevizelés előtt felébred. A készüléket az utolsó enuresis után még legalább 3 héten keresztül használni kell.
Imipramint ma már nem adnak, részben mellékhatásai, részben a véletlen gyógyszermérgezés okozta lehetséges életveszély miatt. Ráadásul a bevizelés-érzékelők hosszú távon eredményesebbnek bizonyultak. Ha azonban a többi módszer kudarcot vallott és a család ragaszkodik a kezeléshez, megkísérelhető az imipramin alkalmazása (10-25 mg p.os lefekvéskor; a napi adag hetenként 25 mg-mal növelhető 6 és 12 évesek esetében 50 mg-ig, 12 évesnél idősebbek esetében 75 mg-ig). Ha beválik egyáltalán, az imipramin kezelés általában már az első héten sikeresnek bizonyul – ez különösen akkor előnyös, ha a család és a gyermek számára egyaránt fontos a gyors javulás. Miután már 1 hónapja nem ismétlődött a bevizelés, 2-4 hét alatt fokozatosan csökkenthető a dózis, és végül teljesen elhagyható a gyógyszer. A visszaesés rendkívül gyakori, ezért hosszú távon az imipraminnal kezelt gyermekek mindössze 25%-a gyógyul. Relapsus esetén három hónapos imipramin-kúrával tehetünk próbát. A gyógyszer mellékhatásaként ritkán agranulocytosis alakulhat ki, ezért szedésének ideje alatt 2-4 hetente ellenőrizni kell a vérképet.
A desmopressin acetat orrpermet (az antidiuretikus hormon syntheticus analógja) rövid távon (4-6 hét) hatásosnak bizonyult néhány 6 éves vagy idősebb, gyakran bevizelő betegen. A javasolt kezdő adag egy-egy befúvás mindkét orrnyílásba (összesen 20 μg) az esti lefekvéskor. Amennyiben hatásos a kezelés, egyszeri befúvás (10 µg) is elegendőnek bizonyulhat, a várt hatás elmaradása esetén két-két befúvás is végezhető (összesen 40 μg). Mellékhatásként fejfájás, hányinger, nasalis vérbőség, orrvérzés, torokfájás, köhögés, kipirulás, enyhe hasi görcsök fordulhatnak elő, azonban a javasolt adag betartása esetén ezek rendkívül ritkák.
Encopresis és székrekedés
Encopresis (a széklet-incontinentiának az a válfaja, melynek hátterében nem mutatható ki szervi eltérés vagy betegség) a háromévesek 17%-ában és a 4 évesek 1%-ában fordul elő. Oka többnyire a szobatisztaságra nevelés elutasítása, ill. olykor az idült székrekedésben kialakuló széklet-túlcsordulás.
Székrekedés abban az esetben áll fenn, ha a székletürítés nehéz vagy ritkán fordul elő. Jellemző továbbá a kemény faeces és a rectum részleges kiürülésének az érzése. A WC használatától való félelem a széklet visszatartásához vezethet, azonban a WC-re szoktatás elutasítása is lehetséges ok. Számos betegség is előidézhet székrekedést, többek között az analis fissura; veleszületett rendellenességek, pl. a gerincvelő bizonyos elváltozásai, anus imperforatus (műtéti megoldás után) és hasonló anomaliák; Hirschsprung-betegség (lásd Gastrointestinalis defectusok, a 261. fejezetben); hypothyreosis; malnutritio; cerebral-paresis és a gyermeken vagy a családban előforduló psychopathiás kórképek.
Kezelés
A kezelést a szülők és a gyerek felvilágosításával kell kezdeni; tájékoztatni kell őket az encopresis és a chronicus székrekedés élettani sajátosságairól. Fontos, hogy megszüntessük a székletének visszatartására képtelen beteg önvádját és feloldjuk az érintettek érzelmi feszültségeit. A belekben felhalmozódott nagy mennyiségű bélsár hasi röntgenfelvételen demonstrálható.
Ha a kórelőzmény és a fizikális lelet alapján kizárhatók a szervi rendellenességek, béltisztítást kell végezni, majd a rendszeres székletürítés fenntartására törekedni. A belek kiürítésére a következő kombinációt alkalmazzuk 1-4-szer ismételve: 1. nap: felnőttek kezelésére használatos hypophosphat-beöntés (7 éves vagy idősebb gyermekeknek egyszerre kettő); 2. nap: bisacodyl végbélkúp (10 mg); 3. nap: bisacodyl tabletta p.os (5 mg). Újabb hasi röntgenfelvétel készítésével kimutatható a tisztulás. A rendszeres székelés fenntartása érdekében napi két multivitamin tablettát és alacsony fajsúlyú ásványi olajat kell adni (15-30 ml p.os 4-6 hónapon keresztül – ill. szükség esetén hosszabb ideig). A fokozott vitaminbevitel azért szükséges, mert az ásványi olajok csökkentik a vitaminok felszívódását. (Megjegyzés: Csecsemőknek és értelmi fogyatékos egyéneknek az aspiratio veszélye miatt nem adható ásványi olaj készítmény.) Célszerű magas rosttartalmú étrendet összeállítani, azonban a gyermeket nem szabad kényszeríteni ennek elfogyasztására. Rendszeres időközönként ültessük a gyermeket a WC-re legfeljebb 10 percre (leginkább étkezések után). Súlyos esetekben, a béltisztítás után oralis hashajtók is alkalmazhatók (pl. senna 5-10 ml/nap) 2-3 héten keresztül, majd további 1 hónapig másodnaponként. A gyakori, idejekorán felfedezett visszaesések szájon át adott hashajtókkal 1-2 hét alatt megszüntethetőek. A rendszeres székletürítés helyreállása után 4-6 hónappal fokozatosan el kell hagyni az ásványi olajat. Ha az ismertetett kezelés kudarcot vall, az étrend és a székletürítés sajátosságainak további vizsgálata szükséges.
AZ ELSZAKADÁSTÓL VALÓ FÉLELEM
Az fejlődés bizonyos szakaszában, 8 hónapos kortól 18-24 hónapos életkorig a csecsemő változó erősségű sírással reagálhat, ha idegen közelít hozzá, vagy ha a szülő elhagyja a szobát. Ez normális viselkedési reakció, melynek intenzitása azonban csecsemőnként különbözhet.
E reakció alapján kiváltképp az első gyermeküket nevelő szülők érzelmi zavart gyanítanak és gyakran túlzásba viszik a féltő gondoskodást, ill. kerülik az új vagy a csecsemő magára hagyásával járó helyzeteket. Különösen az apák hajlamosak a gyermek elkényeztetettségét feltételezni és szidással, büntetéssel kísérlik meg átnevelni a gyermeket. Ezeket a szülői reakciókat megelőzendő, már a csecsemő féléves korában esedékes tanácsadáson fel kell készíteni a szülőket a várható nehézségekre. A későbbi családlátogatások alkalmával is fontos rákérdezni, hogy miképpen kezelik ezeket a helyzeteket, és a helytelen megoldások helyett szakszerű stratégiákat kell javasolni. A szülő inadekvát reakciói ugyanis megerősíthetik a gyermek szorongását, és ezáltal circulus vitiosus alakulhat ki. A helyzet alaposabb elemzése is szükségessé válhat.
Ha az elkülönítés (pl. electiv műtét miatt) elkerülhetetlen, ennek időpontja azonban szabadon választható, célszerű arra féléves kor előtt, vagy a 3. életév betöltése után sort keríteni.
FÉLELMEK ÉS PHOBIÁK
A 3-4 éves gyermekek gyakran félnek a sötétségtől, szörnyektől, bogaraktól, pókoktól az idősebb gyermekek inkább a sérüléstől és a haláltól tartanak. A rémtörténetek és horrorfilmek gyakran szorongást váltanak ki és fokozzák ezeket a félelmeket. A kicsik és az óvodáskorúak szó szerint értelmezhetik a tréfásan vagy hirtelen felindulásból tett szülői kinyilatkoztatásokat, és emiatt szoronghatnak. A félénk gyermekek új helyzetekben eleinte riadttá és visszahúzódóvá válhatnak, a megnyugtatás és a szituációk kényszer nélküli ismétlődése megkönnyíti alkalmazkodásukat.
A külvilág eseményei és hatásai a phobiás egyénekben állandó, megalapozatlan, ám ennek ellenére intenzív szorongást váltanak ki. A normális fejlődés során életkortól függően jelentkező félelmeket nem szabad összetéveszteni a feszült otthoni légkör vagy eltemetett konfliktusok által előidézett lelki traumákkal (phobiákkal). Psychiatriai szaktanácsadás szükséges, ha a phobia rendkívül intenzív, túlzottan felnagyítja a valós veszélyt; akadályozza a mindennapi tevékenységet, vagy a gyermek nem nyugtatható meg egyszerű módszerekkel.
Iskola-phobia: A 6-7 évesek megtagadhatják az iskolába járást; ezt olykor nyíltan meg is mondják, máskor hasfájást, hányingert, stb. panaszolnak, hogy otthon maradhassanak. Előfordul, hogy a tanár szigora vagy akár rosszalló tekintete vált ki a gyerekben nagyfokú riadalmat, azonban félelmet kelthet az is, ha az osztálytársak bántalmazzák, csúfolják őket. Mindazonáltal az iskola-phobia gyakoribb a túlzottan aggodalmaskodó szülők önállóságukat elveszített, manipulativ gyermekein. Ebben az esetben az iskolaundort az elszakadástól való félelem egyik lehetséges megnyilvánulásának tekinthetjük.
Idősebb, 10-14 éves iskolások esetében ez a phobia már súlyos psychés zavart jelezhet, ezért psychiatriai kivizsgálást és szükség esetén kezelést igényel. Ha a phobia az elszakadástól való félelemre vagy egyéb emotionalis zavarra vezethető vissza, fölösleges a beteget költséges, időt rabló vagy fájdalommal járó vizsgálatokkal terhelni, szervi rendellenesség után kutatva.
A kisebb gyermekek esetében fontos, hogy mihamarabb folytassák az iskolát, nehogy túlságosan lemaradjanak a többiektől. A családi háttértől függően rövid interventiós terápia vagy mentalhigiénés kezelés is szóba jöhet. Betegség vagy szünidő után visszaesésre kell számítani. A serdülőkor küszöbén vagy kezdeti szakában nem oly sürgős mielőbb visszaküldeni a beteget az iskolába; a legmegfelelőbb gyógymódot a mentalis status részletes vizsgálata alapján kell kiválasztani.
HYPERAKTIVITÁS
A hyperactivitas fogalmát nem könnyű meghatározni, ugyanis a gyermek hyperactivitását felemlegető panaszok gyakran a felnőtt tűrőképességének beszűkülését tükrözik. Mindazonáltal, az élénk és az átlagosnál rövidebb ideig összpontosítani képes gyermekekkel valóban nehezebb bánni.
A hyperactivitást különböző okok idézhetik elő (pl. emotionalis zavarok, központi idegrendszeri dysfunctio vagy örökletes rendellenesség), ill. a normális temperamentum egyik véglete is lehet. A két év körüli kisgyermekek általában elevenek és alig maradnak nyugton, míg a 4 év körüliek ezen kívül még hangosak is. Ez a magatartás mindkét esetben életkori sajátosság, mely azonban gyakran szülő-gyermek konfliktushoz vezet, ill. a szülők sokszor aggódnak gyermekük lelki egészsége miatt. További kivizsgálás abban az esetben szükséges, ha a rendkívül élénk viselkedés perceptiós, motoros vagy psychés zavarokkal is társul (lásd később, Figyelemhiányos viselkedészavar). A felnőttek általában szidással vagy büntetéssel igyekeznek megfékezni a gyermek túlzott aktivitását, ám ez gyakran a várttal ellentétes hatást vált ki. Segíthet, ha nem kényszerítjük a gyermeket, hogy hosszú időn keresztül mozdulatlanul üljön, vagy ha sikerül a hyperactiv gyermekek kezelésében jártas nevelőt találni.

Turner-syndroma

nagy.miklos No Comments

 

Turner-syndroma

(Bunnevie-Ullrich-syndroma)
Olyan nemi chromosoma rendellenesség, ahol a két X-chromosoma egyike részben vagy teljesen hiányzik, és ez jellegzetes tüneteket phenothypust okoz.
Az élveszületett leányok között 1:4000 a gyakorisága. A 45,X embryók 95%-a elhal. Az élveszületett X-monosomiák 80%-ában az apai X-chromosoma vész el.
A turner-syndromás nők chromosoma eltérése többféle lehet. 50%-uknak 45,X a karyotypusa. Sok a mozaikos beteg (pl. 45,X/46,XX vagy 45,X/47,XXX). A phenotypus a normálistól a típusos turner-syndromáig változhat. Az érintett betegekben néha egy normális és egy gyűrű X-chromosoma található; ahhoz hogy ez kialakulhasson, mind a rövid, mind a hosszú kar egy darabjának le kell törnie. A turner-syndromás betegek egy részének egy normális és egy hosszú kar izochromosomája van, ami úgy keletkezik, hogy a rövid karok eltűnnek, és két hosszú kart tartalmazó chromosoma jön létre. Az ilyen betegek a turner-syndroma számos tünetét mutatják, ennek megfelelően a rövid kar deletio fontos szerepet játszik a phenotypus kialakításában.
Az újszülöttek kezén és lábán jelentős dorsalis lymphoedema lehet az első tünet, a nyak hátsó részén szintén lymphoedema vagy laza bőrredő lehet. Sok turner-syndromás nőnek alig van tünete. Jellemző lehet a rövid testmagasság, a nyaki redő (pterygium), az alacsonyan húzódó hajhatár a nyakon, a ptosis, a széles mellkas, egymástól távol ülő mellbimbók, a többszörös naevus pigmentosus, a rövid 4. metacarpus és metatarsus, a domború ujjbegyek, az ujjak végén örvényminták, a köröm hypoplasia, a coarctatio aortae, a bicuspidalis aorta billentyű és a cubitus valgus. Gyakoriak a vese rendellenességek és a haemangiomák. A béltractusban olykor teleangiectasiák alakulnak ki, aminek a következménye bélvérzés lehet. A szellemi képességek ritkán csökkentek, bár sokuknál tapasztalható a perceptiós képesség bizonyos csökkenése, így a teljesítmény tesztek vagy a matematikai feladatok eredménye rossz, még akkor is, ha a verbalis IQ átlagos vagy afölötti. A betegek 90%-ában jellemző a pubertas, a mellfejlődés és a menses hiányával kísért gonad dysgenesis. A női nemi hormonok pótlásával a pubertas kialakul. Az ovariumok helyett mindkét oldalon fibrosus szövetből álló csíkgonad található, melyben rendszerint a fejlődő petesejtek hiányoznak. A turner-syndromás leányok 5-10%-ában spontán következik be a menarche, a nőbetegek nagyon ritkán fogamzóképesek és gyereket is szülnek.
Valamennyi gonad dysgenesisben szenvedő beteg esetében cytogenetikai és Y-chromosomára specifikus vizsgálatot kell végezni, hogy az Y-chromosomát hordozó sejtvonallal járó mozaicizmust (pl. 45,X/46,XY) kizárhassuk. Ezek a betegek általában női phenotypussal rendelkeznek, és változó mértékben vannak turner-syndromás tüneteik. Nagy az esélyük gonad malignitásokra, elsősorban gonadoblastomára, ezért a diagnózis felállításakor a gonadokat amilyen hamar csak lehet, prophylacticus céllal el kell távolítani.
 

Thiaminhiány és -dependentia

nagy.miklos No Comments

 

THIAMINHIÁNY ÉS -DEPENDENTIA

A thiamin pyrophosphat coenzym, a thiamin (B1-vitamin) aktív formája, résztvesz a szénhidrát anyagcserében az α-ketosavak decarboxylatiója révén. A thiamin a transketolase apoenzym coenzymjeként szerepet játszik a glucose-anyagcsere pentose monophosphat ciklusában. Hiánya beriberit okoz peripheriás idegrendszeri, cerebralis, cardiovascularis és gastrointestinalis tünetekkel.
Kóreredet
Az elsődleges thiaminhiányt a thiamin elégtelen bevitele okozza, így a főként fényezett rizst fogyasztó emberekben fordul elő. Az őrlés eltávolítja a thiamin nagy részét tartalmazó pelyvát, azonban a hántolás előtti forralás megóvja a vitamint, szétoszlatva azt a rizsszemben.
A másodlagos thiaminhiány okai: a megnövekedett szükséglet, pl. hyperthyreosisban, terhességben, szoptatás alatt és láz esetén; a csökkent felszívódás, pl. hosszan tartó hasmenésben; és a károsodott utilisatio, pl. súlyos májbetegségben. Alkoholizmusban az elégtelen bevitel, a csökkent felszívódás és utilisatio, a megnövekedett szükséglet, és az esetleges apoenzym-defectus kombinációja fordul elő. Gyakori, hosszú ideig tartó vagy magas koncentrációjú dextrose infusio, alacsony thiaminbevitel mellett, szintén thiaminhiányt válthat ki.
Kórtan
A leginkább előrehaladott idegi elváltozások a peripheriás idegrendszerben, elsősorban az alsó végtagban fordulnak elő. Jellegzetes a distalis részek korai és súlyos érintettsége. A velőshüvely degeneratiója a gerincvelő minden tractusában előfordulhat, különösen a funiculus posterior, valamint az anterior és a posterior ideggyök területén. Elváltozások láthatók a mellső szarvban és a hátsó ganglionsejtekben is. Súlyos hiánybetegségben az agy állományában haemorrhagiás polioencephalitis fordulhat elő.
A szív kitágul és megnagyobbodik; az izomrostok megduzzadnak, fragmentáltak és vacuolisáltak lesznek, az interstitialis tér folyadékkal kitöltött. A fellépő vasodilatatio oedemához vezethet a nyilvánvaló "high-output" szívelégtelenség kialakulása előtt.
Panaszok és tünetek
Korai hiányállapotban fáradtság, ingerültség, memóriazavar, alvászavar, szívtáji fájdalom, étvágytalanság, hasi discomfortérzés és székrekedés jelentkezhet.
A thiaminhiány következtében kialakuló peripheriás neurológiai elváltozások tünetegyüttesét száraz beriberinek nevezik. Ezek az elváltozások bilateralisak és symmetricusak, elsősorban az alsó végtagokat érintik, és a lábujjak paraesthesiájával, a lábfej égő érzésével (különösen éjszaka), lábikragörccsel és a lábszárakban fájdalommal járnak. A lábikra nyomásérzékenysége, a guggolásból történő felállás nehézsége, a lábujjak vibratiós érzésének csökkenése és a plantaris érzészavar korai tünetek. Enyhe peripheriás neuropathia diagnosztizálható, ha az Achilles-reflex hiányzik. A hosszabb ideig fennálló hiány a térdreflex, valamint a lábujjak vibratiós- és helyzetérzésének elvesztését, a vádli és a combizmok atrophiáját, és végül a láb és lábujjak lógó helyzetét okozza. A karok érintettsége a lábszár tüneteinek kialakulása után jelentkezik.
Cerebralis beriberit (Wernicke-Korzakov-syndroma) a chronicus hiányállapotra rárakódó súlyos acut hiány eredményezi (lásd Amnesiák a 169. fejezetben). A korai stádiumra, melyet Korzakov-syndromának hívunk, mentalis zavartság, aphonia és confabulatio jellemző. Az agyi vérátáramlás jelentősen csökken, és a vascularis resistentia fokozódik. A Wernicke-encephalopathia nystagmussal, teljes ophthalmoplegiával, comával járhat, és kezeletlen esetekben halállal végződik.
A cardiovascularis (nedves) beriberi (Shoshin beriberi) olyan thiaminhiányban fordul elő, amikor a myocardialis betegség az elsődleges. Ez az állapot magas percvolumennel, vasodilatatióval és meleg végtagokkal jár. A szívelégtelenség kialakulása előtt tachycardia, széles pulsusnyomás, izzadás, meleg tapintatú bőr és lactat acidosis figyelhető meg. Szívelégtelenségben orthopnoe, valamint pulmonalis és peripheriás oedema alakul ki; a vasodilatatio tartós, néha shockban végződik.
Az infantilis beriberi thiaminhiányos anyák által szoptatott csecsemőkben fordul elő (általában 2-4 hónapos korban). Jellegzetes a szívelégtelenség, az aphonia, és a mély ínreflexek kiesése.
Laboratóriumi leletek
A vérben az emelkedett pyruvat- és lactatszint, és a csökkent vizelet-thiaminkiválasztás (kisebb, mint 50 µg/nap) a beriberi diagnózisát jelenti. Thiamin pyrophosphat adása előtt a vörösvértest transketolase aktivitás csökken, adását követően pedig emelkedik (TPP hatás), ez a vizsgálat érzékeny jelzője a szöveti raktáraknak. Bizonyos esetekben az apoenzymek változása nehezítheti a vizsgálat értékelését.
Diagnózis
A thiaminhiányra emlékeztető, de thiamin adására nem javuló polyneuropathia kezeletlen, vagy hosszú ideje fennálló diabetes mellitusban és alkoholizmusban fordul elő. Más, lábszárban kezdődő, bilateralis, symmetricus polyneuropathia ritka. Egyetlen ideg neuritise (mononeuropathiák), mint az ischias, és a szervezetben máshol kezdődő polyneuropathia általában nem thiaminhiány következménye.
A cardiovascularis beriberi diagnózisának felállítása bonyolult, különösen ha a thiaminhiány hypertensiv vagy degeneratív szívbetegséggel, vírus eredetű cardiomyopathiával, vagy rheumás lázzal szövődik. A thiaminnal történő terápiás kísérletek segítenek a diagnózis felállításában.
Kezelés
Enyhe polyneuropathiában több részre osztva 10-20 mg/nap thiamint adnak két hétig, amit tápláló étrend vált fel. Középsúlyos vagy előrehaladott neuropathiában az adag 20-30 mg/nap, amit több hétig fenn kell tartani a tünetek eltűnése után is. ((Zsíroldékony thiaminszármazékok – pl. benfotiamin – oralis adása igen jó felszívódást eredményez, kedvező terápiás hatású.)) Shoshin beriberiben az oedema és a pangás iv. 100 mg/nap thiaminra néhány óra múlva reagál, ágynyugalom mellett több napig folytatni kell a kezelést. Beriberi okozta szívelégtelenség rosszul reagál digitalis és diuretikumok adására.
Wernicke-Korsakoff-syndromában általában több napig im. vagy iv. 2×50-100 mg thiamin ajánlott, amit naponta 10-20 mg-mal kell folytatni, a terápiás válaszig. Ritkán, dózistól függetlenül, iv. thiamin kezelés kapcsán anaphylaxiás reakció léphet fel.
Thiaminhiány gyakran jár együtt egyéb B-vitamin-hiánnyal, ilyenkor általában vízben oldódó vitaminok kombinált adása ajánlott több hétig a szokásos napi adag 5-10-szeres mennyiségével. Ezt bizonytalan ideig tápláló étrendnek kell követnie, ami az ajánlott napi adag 1-2-szeresét biztosítja.
Magnéziumot – amely a transketolasék cofactora – kell adni magnézium-sulphat formájában (im. 1-2 ml az 50%-os oldatból), a thiaminnal egyidejűleg, a thiamin resistentia és a gyakran ezzel együtt járó hypomagnesaemia korrigálására. A hyponatraemiát (lásd a 12. fejezetet) lassan korrigáljuk, mert a gyors korrekció centralis pontin myelinolysist okozhat. A neurológiai eltérések javulása beriberiben gyakran nem teljes. Cerebralis beriberiben a híd centralis myelinolysise fennmaradhat.
Thiamindependentia: Néhány öröklődő anyagcserezavar jól reagál a thiamin gyógyszertani adagjaira (5-20 mg/nap). Ezek közé tartozik a ismeretlen mechanizmusú megaloblastos anaemia, a májban a pyruvat-dehydrogenase alacsony aktivitása következtében kialakuló lactat acidosis, valamint az elágazó láncú ketosav dehydrogenasék alacsony aktivitása okozta ketoaciduria.

Táplálási és gyomor-bél problémák újszülöttkorban

nagy.miklos No Comments

 

Táplálási és gyomor-bél problémák újszülöttkorban

újszülött, hányás, felböfögés, regurgitáció
A leggyakoribb újszülöttkori táplálási és bélrendszeri problémák orvosi szempontból nem súlyosak. Általában spontán elmúlnak vagy a rendszeres táplálás beállításával rendeződnek.
Regurgitáció és hányás
A csecsemők az étkezések alatt vagy röviddel utána, böfögtetéskor gyakran kis mennyiségű tejet buknak, "böfiznek" fel (regurgitálnak). Ez nem kóros. A regurgitációt néha mohó ivás és levegő nyelése okozza. Cumisüvegből táplált csecsemőknél a regurgitáció csökkenthető erősebb, kisebb lyukú cumival. Etetés közben a csecsemő gyakori böfögtetése mind a szoptatott, mind a cumisüvegből táplált csecsemőknek segíthet. Kifejezett regurgitáció túletetés következménye is lehet. Sok csecsemő megfelelő táplálás mellett is folyamatosan, kis mennyiségeket bukik, ez még normálisnak tekinthető.
Nagymennyiségű hányás viszont problémákat jelezhet. Ismétlődő, erőteljes hányás (sugárhányás) a gyomorkimenet szűkületét vagy elzáródását jelezheti (pylorus stenosis). Vékonybél-elzáródás esetén a hányadék zöldessárgás, epés, amire az orvosnak fel kell figyelnie. Bizonyos anyagcsere-betegségek, mint például galaktozémias (magas a vér galaktóz szintje) szintén okozhatnak hányásokat. Az ismételten hányó, lázas csecsemőnek akár aluszékonysággal, akár anélkül, fertőzése is lehet.
Alultáplálás
Fiatal csecsemők, ha eleget kapnak enni, közvetlenül etetés után általában nyugodttá válnak vagy elalszanak. Az alultáplált csecsemő gyakran nyugtalan marad vagy etetés után egy-két órával felébred, éhesnek tűnik. Ha négy hónapnál fiatalabb csecsemő súlygyarapodása kórosan alacsony, kevesebb mint 170-230 gramm hetente, ez alultáplálást jelenthet. Néha alultáplálás az oka a növekedésbeli elmaradásnak.
Az orvos annak megállapítására, hogy alultáplálás vagy súlyosabb betegség áll-e a háttérben, a szülőkkel megbeszéli a csecsemő táplálásának részleteit. Nem megfelelően gyarapodó szoptatott csecsemők súlyát meg lehet mérni az etetések előtt és után, hogy tejfogyasztásukról pontosabb becslést kapjunk. Mesterségesen táplált csecsemők étrendjét meg lehet változtatni az ajánlott tápszer teljes mennyiségének megnövelésével.
Túltáplálás
Az élet későbbi szakaszaiban kialakuló kövérséggel kapcsolatos problémák sokszor a csecsemőkori túltáplálásra vezethetők vissza. Ha a szülők elhízottak, a csecsemő is nagyobb valószínűséggel lesz elhízott. Ténylegesen a csecsemőnek 80%-os valószínűsége van hízás kialakulására, ha mindkét szülő elhízott. Ha a súlygyarapodás túl gyors, amint ez a hitelesített növekedési görbéről leolvasható,H értékes lehet a súlygyarapodás ütemének ellenőrzése.
Hasmenés
Az újszülötteknek naponta általában 4-6 laza székletük van. Az anyatejes csecsemők hajlamosak gyakoribb, habos székletürítésre, különösen a szilárd ételek bevezetése előtt. A széklet állaga önmagában aggodalomra nem ad okot mindaddig, amíg a csecsemő gyarapszik, nincs rossz étvágya és súlyvesztése, illetve nem jelentkezik hányás vagy véres széklet ürítése.
Bakteriális és vírusos fertőzések okozhatnak váratlan, súlyos hasmenést. Fiatal csecsemőkben az akut hasmenés leggyakoribb oka a fertőzés.l Hetekig, hónapokig tartó enyhe hasmenést okozhatnak különböző egyéb betegségek is, így lisztérzékenység (cöliákia), a cisztás fibrózis, cukor-felszívódási zavar vagy allergia.
A cöliákia öröklődő betegség, amelyben elsősorban a búzában megtalálható fehérje, a glutén, a bélrendszer belső felszínét érintő allergiás reakciót indít el, ami a zsírok rossz felszívódásához vezet. A cöliákia alultápláltságot, rossz étvágyat és nagy mennyiségű, világos, bűzös székletet okoz. A betegség kezelése a búzatartalmú termékek kiiktatása az étrendből.
A cisztás fibrózisn különböző szervek, többek között a hasnyálmirigy működését befolyásoló betegség. Cisztás fibrózisban szenvedő betegek hasnyálmirigye nem termel elegendő enzimet a fehérjék és a zsírok emésztésére. Megfelelő emésztőenzim nélkül a szervezet túl sok fehérjét és zsírt veszít a széklettel, ez alultápláltsághoz és a növekedés lelassulásához vezet. A széklet nagy mennyiségű és gyakran bűzös. A betegség okozta tünetek javítására szájon át hasnyálmirigy kivonat adható.
Cukor felszívódási zavarról beszélünk, ha a csecsemőnek a cukrok emésztéséhez hiányoznak bizonyos enzimei – például a laktáz a laktóz megemésztésére. Az enzimek hiányozhatnak átmenetileg, bélrendszeri fertőzés miatt vagy állandóan, öröklődő betegség következtében. A zavar kezelhető az érintett cukor elhagyásával az étrendből.
Tejallergia ritkán hasmenést, hányást és véres székletet okoz. A tünetek általában azonnal megszűnnek, amint a tejalapú tápszert szójakészítménnyel váltják fel, azonban ismét kiújulnak, ha a tejalapú tápszerek adását újra elkezdik. Néhány tejalapú tápszert nem tűrő csecsemő a szója alapú tápszerekkel szemben is érzékenységet mutat. A csecsemők szinte soha nem allergiásak anyatejjel szemben.
Székrekedés (konstipáció)
Csecsemők székrekedésének felismerése nehéz, mert a székletürítésük száma normálisan is igen változó. Egy csecsemőnek lehet naponta négyszer, máskor pedig csak kétnaponta széklete.
A legtöbb csecsemőnek kellemetlenséget okoz, ha széklete kemény és nagy, ezzel szemben mások akkor sírnak, ha székletük lágy. Három éves kor alatt a gyermekek végbélnyílása esetleg szűk, aminek következménye állandó erőlködés és vékony széklet lehet. Az orvos ezt az állapotot gumikesztyűs ujjal, a végbél gyengéd vizsgálatával diagnosztizálhatja. A végbél tágítása kétszer-háromszor általában megszűnteti a panaszokat.
A hirtelen ürített, nagymennyiségű széklet a végbél nyálkahártyáját berepesztheti (fisszura analisz), ami székelés közben fájdalommal jár és kis mennyiségű, világos vér jelenhet meg a székletben. Az orvos végbéltükrözéssel igazolhatja a nyálkahártya-repedést. Csecsemőkben a legtöbb repedés kezelés nélkül gyorsan gyógyul. Enyhe székletlazítók segíthetik a nyálkahártya gyógyulását.
Tartósan fennálló súlyos székrekedés, különösen ha egy hónapos kor előtt kezdődik, súlyosabb betegségre utalhat. Ide tartozik a hirschsprung-betegség (kitágult, rendellenesen beidegzett vastagbél) vagy a csökkent pajzsmirigyműködés.
 

Tanulási zavarok

nagy.miklos No Comments

 

TANULÁSI ZAVAROK

A figyelem, az emlékezet, az érzékelés vagy a gondolkodás zavarai miatt kialakuló, specifikus információhalmazok vagy készségek megtanulására, megjegyzésére, vagy általánosítására való képtelenség.
A tanulási zavarok közé a mindennapi életvitelhez és a társadalmi beilleszkedéshez szükséges, valamint a nyelvi (kommunikációs) és tanulási készségek megszerzését akadályozó cognitiv problémák tartoznak. A tanulási képtelenség specifikus tanulási zavar, amelyben a cognitiv functiók épek, de az olvasás (dyslexia), a számolás (dyscalculia), a betűzés, az írásbeli kifejezőképesség vagy a kézírás (dysgraphia) képessége, illetve a verbalis (dysphasia, dysnomia, kifejező nyelv) és non-verbalis eszközök valamelyike elégtelen.
A figyelemhiányos zavar önálló kórkép, mely azonban kapcsolatban áll a tanulási zavarral (lásd később).
Kóreredet és gyakoriság
Az amerikai diákok kb. 3-15%-a szorul speciális oktatásra. A tanulási zavarokkal küszködők pontos száma nem ismert; a fiúk-leányok aránya 5:1.
A tanulási zavarok közös kiváltó okát nem sikerült azonosítani, bár olykor észlelhetők, ill. feltételezhetők bizonyos neurológiai defectusok. Gyakran örökletes hatások is bonyolítják a helyzetet. Lehetséges oki tényező továbbá az anya betegsége, a terhesség ideje alatt szedett ototoxicus gyógyszerek hatása, a terhességi vagy szülési szövődmények (pl. vérezgetés, toxaemia, elhúzódó vajúdás, viharos szülés), az újszülöttkori problémák (pl. koraszülöttség, alacsony születési súly, sárgaság, perinatalis asphyxia, postmaturitas, respiratiós distress syndroma).
Panaszok és tünetek
Már kisgyermekkorban jelentkezhetnek a testi és magatartási rendellenességek (a tanulási zavar gyakran jár együtt enyhébb somaticus eltérésekkel vagy kommunikációs nehézségekkel). Ennek ellenére, az enyhe vagy közepes fokú tanulási zavarokat általában csak az iskolakezdés után ismerik fel, amikor a gyermek szembekerül a rendszeres tanulás nehézségeivel.
A tanulási zavarokkal küszködő gyermekek többségén észlelhető neurológiai rendellenesség vagy az idegrendszeri fejlődés visszamaradása; gyakran fedezhetők fel a nagy mozgások vagy a durva motoros koordináció zavarai. Korai tanulási zavarok jelentkezését vetítheti előre az asszociatív tanulásban jelentkező késés (pl. a csoportosítás, a számolás, és a színek vagy betűk megnevezésének zavarai). Az iskoláskor előtt leginkább a nyelvi kifejezőkészség vagy a beszéd-megértés zavara, ill. visszamaradása jelezheti előre a később tartósan fennálló tanulási zavarokat. A korai tünetek közé tartozik még a túlságosan rövid időre korlátozódó összpontosítás, a motoros nyugtalanság és a szétszórtság, a beszéd- és a beszédmegértés zavarai, a beszűkült emlékezőképesség, a finom motoros működések zavarai (pl. csekély írási, másolási teljesítmény), valamint a magatartás és a teljesítmény hosszabb idő alatt észlelhető ingadozása.
A magatartási zavarok közé tartoznak az ösztönök uralásának nehézségei, a nem célirányos viselkedés és a túlzott aktivitás, a csekély önfegyelem, a visszahúzódottság és az elkerülő magatartás, a félénkség, a túlzott félelmek, valamint az agresszivitás.
A tanulási zavarok esetén jellemzőek a cognitiv zavarok is (pl. a gondolkodásban, a következtetésben és a feladatmegoldásban). Bár az alapvető cognitiv functiók és a tanulási képesség valószínűleg életkorfüggőek és a cognitiv képesség szintje szerint változnak (IQ), a tanulási zavarok többsége lényegében az agyműködés zavaraira, valamint a különböző cognitiv functiók közötti összefüggésekre vezethető vissza. Gondolkodási nehézségek is előfordulhatnak, pl. az elvi megértés, az elvonatkoztatás, az általánosítás, valamint a problémamegoldásához szükséges szervezés és tervezés területén.
A visualis érzékelés és az auditoricus információ-feldolgozás zavarai alakulhatnak ki, például a tér-érzékelés és térbeli tájékozódás (a tárgyak térbeli elhelyezésének, a térbeli memória, a helyzet- és térérzékelés zavarai), a visualis figyelem és memória, valamint a hangok megkülönböztetése és feldolgozása területén.
Memóriazavarok: Mind a rövid, mind a hosszú távú emlékezet és a memória működése (pl. megjegyzett információk visszamondása), a verbalis közlések felidézése, előhívása is károsodhat.
A tanulási zavarok számos válfaja ismert a megértés, valamint a beszélt és írott nyelv használatának általános zavaraitól a specifikusabb rendellenességekig (pl. dysnomia – szavak és ismeretek felszólításra történő felidézésének a zavara) vagy nonverbalis visualis-térbeli rendellenességek. Ismeretesek továbbá olvasási problémák (pl. phonologiai zavarok [hangok feldolgozása és megjegyzése], dyslexia [a szóalakok és -szerkezet visualis felismerésének zavara]), matematikai képességek zavarai (pl. anarrhythmia [zavart az alapvető fogalomalkotás és számolási képtelenség jellemzi], az ageometria [a matematikai gondolkodás zavara]). További alcsoportokat is megkülönböztetnek, azonban a tanulási zavarok többsége összetett vagy kevert, ugyanis egyszerre több cognitiv functio zavarának a következménye.
Diagnózis
A különböző készségek és a cognitiv functiók (pl. figyelem, érzékelés, emlékezet, gondolkodás) hiányosságai és eltérései orvosi, értelmi, nevelési, nyelvi és psychologiai vizsgálatokkal deríthetők fel. A kezelés megtervezésekor és a fejlődés nyomonkövetése során a szociális és az érzelmi magatartás értékeléséről is gondoskodni kell.
Az orvosi vizsgálat a részletes családi kórelőzmény, a gyermek orvosi, fejlődési, iskolai anamnesisének felvételéből, általános fizikális vizsgálatból, hagyományos neurológiai vizsgálatból és az idegrendszer fejlettségének értékeléséből áll (lásd még a 165. fejezetben). A kisgyermekek fejlettségi szintjét standardizált kritériumok alapján kell meghatározni.
Az értelem vizsgálatánál a verbalis és a non-verbalis intelligenciát egyaránt értékelni kell. Gyakran csak a neuropsychés működések átfogó vizsgálatával deríthető ki, hogy a gyermek milyen módszereket részesít előnyben az információk feldolgozásakor (holisztikus vagy analyticus módszerrel, visualisan vagy hallás alapján), ill. ítélhető meg a két agyfélteke működése. A nyelvi, olvasási, általános tanulási zavarokkal küszködő gyermekeken gyakoribbak a bal agyfélteke által irányított functiók zavarai.
A műveltségi felmérés az olvasás, írás, betűzés, számolás terén elért szintet értékeli. Az olvasás vizsgálata során a szavak megértését és felismerését, a szövegmegértést és az olvasás folyékonyságát ítélik meg. A helyesírás és a mondatszerkesztés helyességének, valamint a fogalmazás gördülékenységének értékeléséhez írásmintát kell beszerezni. Az arrhythmetikai készségek a számolási képesség, a matematikai műveletek és fogalmak ismerete alapján minősíthetők.
A nyelvi felmérés során a nyelvhasználat és megértés egységét, a phonologiai információfeldolgozás és a verbalis emlékezet épségét értékelik.
A psychologiai tesztekkel a tanulási zavarokhoz gyakran társuló viselkedészavarok, csökkent önértéktudat, szorongás, ill. kora gyermekkori depressio ismerhetők fel. Értékelni kell továbbá, hogy miképpen viszonyul a gyermek az iskolához, mennyire erős a motivációja, milyen kapcsolatok fűzik társaihoz, ill. van-e önbizalma.
Kezelés
A kezelés során a gyermek tanulási zavarának megfelelő, speciális oktatásra kell összpontosítani; ez szükség esetén kiegészíthető orvosi, viselkedésterápiás és psychologiai kezeléssel. A kivizsgálás eredményei alapján meghatározható, milyen típusú tanulási zavarral küszködik a gyermek, és egyben kiválasztható az ellensúlyozására legmegfelelőbb oktatási program. Az oktatás szemlélete lehet csupán javító szándékú, kiegyenlítő vagy stratégiai szemléletű (az utóbbi esetében a gyermeket tanulni tanítják meg). A tanulási zavar súlyosbodhat, ha nem a megfelelő nevelési módszerrel próbálják meg korrigálni.
Számos gyermek csak egy bizonyos területen szorul különleges képzésre, máskülönben kortársaival együtt tanulhat. Más gyermekek azonban egészen különleges, intenzív oktatást igényelnek. Ideális esetben a tanulási zavarral küszködő gyermeknek célszerű minél több időt eltöltenie a szokványos iskolai oktatásban.
A tanulási zavarok kezelésére ajánlott szerek (pl. adalékmentes élelmiszerek, antioxidansok, megadózisú vitaminterápia) hatékonysága nem bizonyított. Gyógyszerekkel alig befolyásolható az iskolai előmenetel, az intelligencia, vagy az általános tanulási képesség, bár egyes készítmények (pl. a psychostimulansok) fokozhatják a figyelem és az összpontosítás hatékonyságát és ezáltal javítják a gyermek esélyeit az oktatott ismeretek befogadására (lásd később Figyelemhiányos syndroma). A visualis-perceptiós és senso-motoros koordináció javítására kidolgozott terápiák, pl. a sensoros stimulatióval és passzív mozgatással végzett "mintaadás", az ébredés után alkalmazott "neurosensoros integratív terápia", vagy a "hallóideg tréning", ill. az "optometriás tréning" javarészt tudománytalanok vagy legalább is vitathatók.
FEJLŐDÉSI DYSLEXIA
Specifikus olvasási zavar, melyben a phonologiai képesség vagy a phonema-ismeret veleszületett defectusa következtében egyes szavak felismerése szenved zavart.
Az írott nyelv megértésével kapcsolatban további problémák adódnak a betűzés, az olvasás folyékonysága (sebessége és pontossága), valamint az olvasott szöveg megértésének terén. A beszélt nyelv megértése nem okoz nehézséget a dyslexiások számára.
A dyslexiának nincs általánosan elfogadott meghatározása, ezért gyakorisága sem ismert. Az állami iskolák diákjai között 15%-ra becsülik az olvasási nehézségek miatt speciális képzésben részesülők arányát, valószínű, hogy e gyermekek 3-5%-a dyslexiás. Noha ez a rendellenesség fiúgyermekeken gyakoribb mint leányokon, valószínűleg mégsem nemhez kötött kórkép.
Az olvasási zavarok más formáiban szótanulási nehézség észlelhető. E rendellenességek oka azonban rendszerint az, hogy a csekély cognitiv képesség miatt a gyermeknek nehézséget okoz a beszélt és az írott nyelv megértése.
Kóreredet és kórélettan
A phonologiai információ-feldolgozás vagy a phonema-felismerés defectusai következtében elégtelen a hangok megkülönböztetése, keverése, memorizálása, elemzése. A hallási memória, a beszédmegértés, a szómegnevezés és a szótalálás problémái gyakran tovább súlyosbítják a cognitiv functiozavart.
A dyslexia kórjelző tünetének tekintik, ha a gyermek képtelen megtanulni az írott nyelvben használatos szóképzési szabályokat. A dyslexiás gyermekek nehezen találják meg a szótöveket, nem képesek megjegyezni a szavakat alkotó betűk sorrendjét, és specifikus hang-jel kombinációkat (pl. a hasonulásokat, ragokat, szótagokat, végződéseket) képezni.
A dyslexiát intrinsic agyi folyamatok következményének tartják, okát azonban még nem sikerült pontosan meghatározni. A genetikai tényezők hatása erős, a dyslexiára a családi halmozódás a jellemző. Cerebrovascularis katasztrófákkal, koraszülöttséggel és intrauterin szövődményekkel egyaránt összefüggésbe hozták. A szinte teljes olvasási képtelenséggel járó alexiát valószínűleg az agy közvetlen károsodása vagy mechanikai sérülése idézi elő.
A dyslexia elsősorban az idegrendszer fejlődésének veleszületett rendellenessége okozta specifikus kérgi működészavar következménye. Feltételezhetően az agy specifikus functióinak kölcsönhatása vagy integrációja sérül. A bal és a jobb agyfélteke asymmetriáját, a neuronok számának csökkenését, és a bal oldalon kisebb planum temporale kóroki szerepét is felvetették. A kutatók zöme egyetért abban, hogy a dyslexia a bal agyfélteke, közelebbről a nyelvi associatio (Wernicke-mező), hang- és beszédképző központ (Broca-mező), illetve ezek fasciculus arcuatuson keresztüli összeköttetéseinek defectusaira vagy működészavaraira vezethető vissza. A gyrus angularis, a medialis occipitalis mező, valamint a jobb agyfélteke működési zavarai és defectusai szófelismerési nehézséget okozhatnak. Azt is felvetették, hogy a cerebellum és a vestibularis rendszer működésének valamint ezek kölcsönhatásainak zavarai is közrejátszhatnak a dyslexia kialakulásában, ezt azonban nem erősítették meg.
Az információ-feldolgozás nem nyelvi természetű defectusait, pl. a visualis-perceptiós problémákat ma már nem tekintik elsődleges tényezőknek. A visualis információ feldolgozásának zavarai azonban befolyásolhatják szavak tanulását. Feltételezik, hogy a részleteket rögzítő visualis memória működészavarai és visualis információ-feldolgozás lassúsága a legfőbb probléma. A közelmúltban azt is felvetették, hogy a magnocellularis rendszer defectusa következtében kialakult látászavar is a lehetséges oki tényezők közé sorolható. A szemmozgások zavaraira is gyanakodtak, ezek a feltételezések azonban megalapozatlannak bizonyultak. Mindezek ellenére, a dyslexia visualis altípusának létezését nem támasztják alá meggyőző bizonyítékok.
Panaszok és tünetek
A dyslexiát többnyire csak óvodában vagy az általános iskola első osztályában ismerik fel, amikor a gyermeknek a szimbólikus tanulást kell elsajátítania. Iskoláskor előtt dyslexia lehetőségét veti fel, ha a gyermek később kezd el beszélni, articulatiós nehézségekkel küszködik, nehezére esik megjegyezni a betűk, számok és színek neveit – különösen, ha a családi kórelőzményben is azonosítható olvasási vagy tanulási nehézség. A phonologiai információ-feldolgozás zavaraiban gyakran okoz nehézséget a hangok keverése, rigmusok elmondása, az egyes hangok szavakon belüli azonosítása, a szótagolás, a szavak visszafelé mondása. A szótalálás késése vagy bizonytalansága, a szavak helyettesítésének, ill. a betűk és képek megnevezésének nehézsége úgyszintén a dyslexia korai tünetei lehetnek. A rövid távú (működő) auditoricus memória és a hangsor-felismerés zavarai is gyakoriak.
A dyslexiások jelentős hányada összetéveszti a hasonló betűket vagy szavakat, és nehezen azonosítják, ill. választják ki a szavakban található betűmintákat és halmazokat (hangzó-szimbólum kapcsolatokat). Az általános iskola első éveiben gyakori a betűsorrend tévesztése vagy visualis felcserélése. A olvasás vagy írás közben vétett felcseréléses hibák oka rendszerint a megjegyzés vagy a visszakeresés zavara: a dyslexiások elfelejtik vagy összetévesztik a hasonló szerkezetű betűket és szavakat. Így lesz a d-ből b, az m-ből w, h-ból n, sav helyett vasat, be helyett ebet olvashatnak.
Diagnózis
Kivizsgálás szükséges, ha az iskolás gyermek kórelőzményében a nyelv megtanulásának vagy használatának visszamaradása szerepel, vagy az első tanévben sem gyorsult fel a szótanulás üteme, illetve minden esetben, ha a tanuló nem olvas verbalis-intellectualis képességeinek megfelelő szinten. Gyakran az a legbiztosabb diagnosztikai kritérium, hogy a gyermek az első tanév elején képtelen volt a szokványos módon megtanulni olvasni. A tartós összpontosítás, a selectiv visualis figyelem, a páros asszociatív tanulás (pl. hangok és jelek összepárosítása) és a hang-analysis fejletlenségét vagy nem megfelelő használatát gyakran tévesztik össze a phonologiai információ-feldolgozás zavaraival. Pozitív családi anamnesis esetén, továbbá egyértelmű figyelmeztető jelek és tünetek (lásd előbb) észlelésekor nem tanácsos halogatni a beavatkozást.
A dyslexia nem puszta "olvasási probléma", ezért a kezdettől fogva szótanulási nehézségekkel küszködő diákokon el kell végezni az olvasási és nyelvi képességek, a hallás és a cognitiv functiók vizsgálatát. A kivizsgálás célja a kiváltó tényezők azonosítása (a dyslexia diagnózisához elengedhetetlen a phonologiai információ-feldolgozás zavarának bizonyítása), ill. ezt követően a leghatékonyabb oktatási módszer alkalmazása.
Az olvasási képesség vizsgálatakor a vétett hibák természetét kell meghatározni. Az átfogó tesztek során értékelik a szavak felismerését és elemzését; az olvasás gördülékenységét (a szavak pontos azonosítását, és a szövegolvasás gyorsaságát); az olvasott vagy hallott szöveg megértésének szintjét. A dekódoló képesség értékelésekor azt vizsgálják, milyen mértékben képes a gyermek betűhangzókat és hang-jel kombinációkat megnevezni, szótagolni, valamint hangokat szavakká összeolvasni. Az olvasás vizsgálata során a gyermek szókincsét, a világgal kapcsolatos ismereteinek szintjét, gondolkodási és logikai készségét is értékelni kell, továbbá fel kell mérni, mennyire érti az olvasás folyamatát.
A nyelvi készség és a hallás vizsgálatakor a beszélt nyelv megértésének, illetve a phonologiai információ feldolgozásának zavarait értékelik – mind a kettő független az intelligenciától és a beszéd hangzóelemeinek (phonémák) hiányosságaiból tevődik össze. A receptiv és expressiv nyelvi functiókat is vizsgálják. A pontos kórismézésnek a cognitiv képességek (pl. a figyelem, a memória és a gondolkodás) felmérése is előfeltétele.
A psychologiai vizsgálat az emotionalis hátteret értékeli, illetve kizárhatja a psychiatriai kórképek lehetőségét – mindkettő súlyosbíthatja az olvasási zavart. A psychés rendellenességekre is kiterjedő, teljes körű családi kórelőzményt kell felvenni.
Szemészeti (látásélesség) és hallás (hallásélesség) vizsgálatok is szükségesek. Bár az általános gyermekgyógyászati és neurológiai vizsgálat általában nem elegendő a kórisme felállításához, gyakran észlelhetők másodlagos tünetek (pl. a központi idegrendszer fejletlensége, vagy bizonytalan neurológiai tünetek). Ezen kívül, neurológiai vizsgálattal egyéb neurológiai betegségek (pl. epilepsia) lehetősége is kizárható.
A dyslexia alcsoportjait az olvasási hibák természete és a neuropsychologiai teszt-profilok közötti összefüggések feltárásával, a közelmúltban definiálták. Ez az osztályozás feltételezi, hogy az olvasási zavarban szenvedő tanulók jól megkülönböztethető csoportokba sorolhatók a központi idegrendszer functiozavarait alapján (lásd 262-4. Táblázat).
Valószínűleg fokozza a kezelés hatékonyságát, ha a dyslexia-alcsoportok egyedi sajátosságainak megfelelő terápiás stratégiát alkalmaznak.
Kórjóslat és kezelés
Az olvasás elsajátítása összetett tanulási folyamat, mely a szavak felismerését és a szöveg megértését is magában foglalja.
A szófelismerés oktatása lehet közvetlen vagy közvetett. A közvetlen oktatás explicit (pl. specifikus fonetikai készségek tanítása, az egyéb olvasási tréningektől függetlenül). A közvetett oktatás implicit (pl. a fonetikai készségeket az olvasási programba integrálva tanítják). Az olvasás oktatása kétféle megközelítést követhet; a "felülről-lefelé" típusú, az egész szóból vagy a nyelvből indul ki; az "alulról-felfelé" típusú bizonyos hierarchiát követve jut el a hangzótól a szavakon át a mondatig. A dyslexiások kezelését a közvetlen és alulról-felfelé típusú oktatással kezdik, mely a dekódolásra és a szóelemzés készségének fejlesztésére összpontosít az alfabetikus fonetikai rendszer felhasználásával. Javasolt a multisensoros megközelítés, mely egész szavakat tanít, és audiovisualis valamint tactilis folyamatokkal oktatja a hangok, szavak és mondatok elsajátítását. A fonetikai és általános olvasási programok, illetve az egész nyelv szemléletű képzés nem javasolt.
Az alapkészségek oktatása során a diákokat a hangzókeveréses szóképzésre, szótagolásra, illetve a hangok szavakon belüli helyének meghatározására tanítják. Az olvasás megértéséhez szükséges rész-készségekre is oktatják a gyermekeket: többek között arra, hogyan ismerhetik fel a szöveg alapvető mondanivalóját, miként válaszolhatnak kérdésekre, hogyan választhatják külön a tényeket és a részleteket, ill. hogyan sajátíthatják el a deduktív olvasás módszerét.
A közvetett kezelés kiegészíti az olvasás oktatását, azonban általában nem tartalmaz a szófelismerésre, dekódolásra, szövegértésre vonatkozó útmutatásokat. Ebbe a csoportba sorolható az optometriás tréning (pl. látásterápia, színes lencsék, alacsony dioptriájú pozitív lencsék), a "mintaadás", a perceptiós tréning, a hallás-integrációs tréning, a biofeedback, a neurosensoros integrációs terápia és az alkalmazott kineziológia. Az indirect gyógymódok zöme tudományosan nem megalapozott, ezért nem javasolt az alkalmazásuk.
Gyógyszeres kezelés lehetősége is felmerült, ám ennek hatékonyságát sem bizonyították. Elméleti megfontolások alapján ajánlják például az antihistaminok és a kinetosis elleni gyógyszerek alkalmazását bizonyos, az audio-visualis vestibularis működéseket gátló agyi functiók stabilizálása érdekében. A piracetam hatásait is tanulmányozzák, mert – állítólag – kedvezően hat bizonyos magasabb cognitiv működésekre.
Számos dyslexiás a közvetett oktatás segítségével megtanul olvasni, jóllehet a dyslexia élethossziglan tartó állapot, ezért a betegek jelentős hányada sohasem viszi tökélyre az írás-olvasást. A magasabb szintű tanulást audiokazettán rögzített szövegek, felolvasók és írnokok segítik. Az olvasási zavarok más, a fejlődés visszamaradásából eredő válfajai leküzdhetők. Ismét mások sohasem szabadulnak meg olvasási problémáiktól, ha azokhoz nyelvi és cognitiv defectusok társulnak.