NEUROBLASTOMA
Gyermekkorban jelentkező gyakori rosszindulatú daganat, mely többnyire a mellékveséből vagy a mellékvesén kívüli sympathicus dúcokból indul ki, többek között retroperitonealis vagy mellkasi elhelyezkedéssel.
A neuroblastomás gyermekek mintegy 75%-a 5 évnél fiatalabb. A betegek egy részénél családi praedispositio figyelhető meg. A neuroblastomák 65%-a a hasüregben alakul ki, 15-20%-uk a mellkasban, a fennmaradó 15% pedig egyéb testtájakon, például a nyakon, a medencetájon. A neuroblastoma nagyon ritkán primaer központi idegrendszeri daganatként is jelentkezhet. A neuroblastomák többsége catecholaminokat termelő daganat, melyek lebomlási termékei a vizeletből jól kimutathatók. A többnyire felnőttekben jelentkező ganglioneuroma a neuroblastoma jóindulatú válfaja, mely szövettanilag teljesen differenciált.
Panaszok, tünetek és diagnózis
A kezdeti panaszok és tünetek a tumor elhelyezkedésétől és kiterjedtségétől függnek, például hasi daganat tapintható vagy mellkasi térfoglaló folyamat esetén nehézlégzés alakul ki. Vannak olyan esetek, amikor már a kezdeti panaszokat is a daganat áttétei okozzák: májmegnagyobbodás észlelhető májáttétek esetén, csontmetastasisok csontfájdalmakat okoznak, a csontvelőáttétek sápadtságot (anaemia), petechiákat (thrombocytopenia) és leukopeniát hozhatnak létre. Ritkán a metastasisok a bőrfelszínen és az agyban jelentkeznek. A tumor bevérzése és necrosisa is előfordulhat, a hasűri daganat pedig átterjedhet a test középvonalán. Gyermekeknél kezdeti panasz lehet paraneoplasticus tünet is: opsoclonus-myoclonus, vizes hasmenés és magas vérnyomás. Focalis neurológiai kiesési tünet megjelenése a daganat közvetlen beterjedését jelenti a gerinccsatornába.
A tumor természetének és kiterjedtségének tisztázására ultrahang és CT vizsgálatokat végeznek. Az áttétek megítéléséhez az alábbi vizsgálatokra lehet szükség: több helyről vett csontvelő-biopszia, teljes csontrendszeri vizsgálat, csontscintigraphia, CT és ritkán 131I-metaiodobenzylguanidin izotópvizsgálat. A betegek 65%-ánál magas a vizelet vanilinmandulasav (VMA) tartalma; ennek egyidejű jelenléte magasabb homovanilinsav szinttel a betegek több, mint 90%-ánál diagnosztikus értékű. A vizsgálathoz 24 órás vizeletgyűjtés az általános módszer, de az egyszeri mintából végzett gyorsanalysis is elegendő szokott lenni. Amennyiben műtétre kerül sor, mintát küldenek DNS index-analysisre (a chromosoma-tartalom kvantitatív mérése) és a MYCN oncogen amplificatióra.
Differenciáldiagnózisként Wilms-tumor, vesedaganatok, rhabdomyosarcoma, hepatoblastoma, lymphoma és genitalis tumorok jön szóba.
Kórjóslat és kezelés
A legjobb esélyt a teljes gyógyulásra a primaer daganat sebészi eltávolítása jelenti. Jobb prognózist jelent, ha a gyermek 1 évnél fiatalabb, a betegség kezdeti stádiumában van és a MYCN génamplificatio nincs jelen. 1 évnél idősebb gyermekeknél, illetve a betegség előrehaladottabb stádiumaiban általában chemotherapia szükséges. Az alkalmazott gyógyszerek: vincristin, cyclophosphamid, doxorubicin, cisplatin, carboplatin és etoposid. A daganat besugárzásos kezelésére súlyos esetekben kerül sor.