MENTALIS RETARDATIO
Az átlagnál significansan alacsonyabb intelligencia-hányados (IQ <70-75), melyen kívül a következők közül még legalább 2 functio károsodása is észlelhető: kommunikáció, önellátás, családi élet, szociális készségek, közösségi források felhasználása, önirányítás, egészség és biztonság, iskolai készségek, szórakozás és munka.
Az Amerikai Mentalis Retardatiós Társaság 1992-ben megváltoztatta a mentalis retardatio meghatározását, hogy a definíció a korlátozott intellectualis functiójú egyén környezetéhez való alkalmazkodását és másokhoz fűződő kapcsolatait is tükrözze. Ily módon a korábbi, kizárólag az IQ-n alapuló osztályozás (enyhe: 52-68, közepes: 36-51, súlyos: 20-35, igen súlyos: <20) helyett a szükséges támogatás mértéke szerint kialakított csoportokba sorolták a betegeket. Ez az új megközelítés az egyén erősségeire és gyengeségeire helyezi a hangsúlyt, és összekapcsolja azokat a család és a közösség elvárásaival és hozzáállásával.
A teljes populáció hozzávetőleg 3%-ának IQ-ja 2 standard deviációnyival kisebb a népesség átlagos IQ szintjénél, vagyis 70-75-ös. Az enyhe fokú mentalis retardatio (amikor csak időszakos vagy korlátozott mértékű segítség szükséges) az alacsonyabb társadalmi rétegekben gyakori, míg a súlyosabb formák minden társadalmi rétegben, képzettségtől függetlenül előfordulnak.
Ritkán fedezik fel iskoláskor előtt, ha egy kisgyermek lassan tanul, ugyanis a tanulási és magatartási problémák zömmel csak az iskolában ütköznek ki. Felmérések szerint az iskolás gyermekek 14%-a szorul időszakosan kisegítő oktatásra. Az iskola elvégzése után sokuknak sikerül beilleszkedni a társadalomba. El is tudják tartani magukat, ha sikerül olyan munkahelyet találniuk, ahol csak alapvető értelmi képességekre vagy csak kézügyességre van szükség.
Kóreredet
Az intelligencia polygenes öröklődésű és környezeti tényezők által is meghatározott tulajdonság; e tényezők hatásait lehetetlen különválasztani. Ha mindkét szülő retardált, 40%, ha csak az egyikük, akkor 20% az esély arra, hogy gyermekük is szellemileg visszamaradott lesz. A retardált utódok részaránya korai beavatkozással csökkenthető. Az esetek 60-80%-ában nem deríthető ki a mentalis retardatio oka. A súlyosabb fokú retardatio okát általában könnyebb megtalálni.
Praenatalis tényezők: Chromosomalis és genetikai faktorok, congenitalis fertőzések, teratogen hatások (gyógyszerek és vegyületek), malnutritio, besugárzás, illetve a beágyazódást és az embriogenezist károsító még ismeretlen tényezők egyaránt előidézhetnek mentalis retardatiót.
A chromosoma-rendellenességek sokkal gyakrabban okai a mentalis retardatiónak, öröklött metabolikus vagy neurológiai eltérések. Nagy felbontású chromosoma-elemzés segítségével azonosíthatók ezek a rendellenességek. Trisomiában a karyotypus eggyel több chromosomából (46 helyett 47-ből) áll. A Down-syndroma a 21-es chromosoma trisomiájának, vagy ritkább esetben a 13-15-ös csoport 21-es chromosomára való translocatiójának az eredménye. Mentalis retardatiót (MR) okozhat továbbá egy chromosoma részleges deletiója is (pl. cri du chat syndromában az 5-ös chromosomáé). A nemi chromosomák rendellenességeiben (pl. Klinefelter-syndroma [XXY], Turner-syndroma [X0]) vagy a különböző mozaicizmusokban úgyszintén előfordulhat MR. Enyhe fokú, familiaris MR többek között törékeny X syndromában fordul elő. Becslések szerint gyakorisága 1≤ 61548;; férfiakban gyakoribb mint nőkben. Somaticus tünetei a normál nagyságú vagy macrocephal fej, a macro-orchidismus, az előreugró állkapocs és az elálló fül.
Genetikailag meghatározott metabolikus vagy neurológiai rendellenességek is okozhatnak MR-t.
Idiopathiás hypotoniában szenvedő, retardált újszülötteken a peroxysomalis enzim-metabolizmus zavarai, illetve más neuromuscularis rendellenességek után kell kutatni. A pozitív vizsgálati eredmény a genetikai tanácsadás, a kórjóslat és a kezelés szempontjából egyaránt fontos.
A congenitalis fertőzések az MR jelentős kóroki tényezői – pl. a rubeola vírus, CMV (gyakorisága 1/600-1000 élveszületés), Toxoplasma gondii, Treponema pallidum fertőzésekben. A terhesség ideje alatt más vírusfertőzések is szerepet játszhatnak az MR kialakulásában, kóroki szerepük azonban nem bizonyított.
Praenatalis gyógyszerhatások (lásd Gyógyszerszedés terhesség ideje alatt, a 249. fejezetben) is okozhatnak MR-t, pl. a foetalis alcohol syndroma. A magzati hydantoin (phenytoin) syndroma a prae- és postnatalis fejlődés zavaraival, microcephaliával, craniofacialis rendellenességekkel, a körmök vagy distalis ujjpercek hypoplasiájával és cardialis defectusokkal jár, és a terhesség ideje alatt hydantoinnal kezelt anyák újszülöttjeinek akár 11%-án is kialakul.
A terhes nő malnutritiója a magzat agyának fejlődését károsítva okozhat MR-t. A fejlődő országokban, ahol gyakori az éhínség és az éhezés, ez a tényező súlyos probléma. Az MR leggyakoribb oka világszerte a malnutritio és az elégtelen környezeti feltételek (a növekedéshez, a fejlődéshez és a szociális adaptációhoz szükséges fizikai, emotionalis és cognitiv támogatás hiánya).
Perinatalis tényezők: Koraszüléssel kapcsolatos szövődmények, központi idegrendszeri vérzés, periventricularis leukomalacia, farfekvéses illetve fogós szülés, ikerszülés, placenta praevia, praeeclampsia, asphyxia neonatorum szövődményei növelhetik az MR kockázatát. A kis súlyú újszülöttek között gyakoribb intellectualis defectus gyakran ugyanarra az okra vezethető vissza, ami a súlyfejlődés visszamaradását is előidézte. A koraszülöttek (32. gestatiós hét előtt születettek) és a kis súlyú (<1,5 kg) újszülöttek esetében – a gestatiós kortól, a perinatalis eseményektől és a további kezelés színvonalától függően – 10-20%-os az MR kockázata. A legveszélyeztetettebbek azok az újszülöttek, akik a 28. gestatiós hét előtt és 1 kg-nál kisebb súllyal születnek. A veszélyeztetett újszülöttek fejlődését időszakosan ellenőrizni kell. Az enyhe perinatalis szövődményeket túlélt újszülöttek fejlődésének kimenetele gyakran szoros összefüggésben áll azzal, hogy milyen körülmények között kell tanulniuk.
Postnatalis tényezők: Vírusos vagy bacterialis encephalitisek (az AIDS-okozta neuroencephalopathiát is beleértve) és meningitisek, mérgezések (pl. ólom és higany), súlyos malnutritio, súlyos fejsérülést vagy asphyxiát okozó balesetek következtében is kialakulhat MR.
Panaszok és tünetek
A meghatározó jellemző az alacsony IQ, amihez az adaptív készségek (szociális, nyelvi és önellátás) károsodásával társul. Olykor epilepsia, psychés és magatartászavarok is észlelhetők. A mentalisan retardált serdülő depressióssá válhat, ha iskolatársai elutasítják, és rádöbben, hogy környezete furának, fogyatékosnak látja.
A retardált gyermekeket rendszerint magatartászavarok miatt viszik orvoshoz – az intézményben élőknél is ezek okozzák a legtöbb problémát. A viselkedészavarban is szenvedő retardált egyének szokványos stress-hatásra is explosiv kitörésekkel, hirtelen dührohamokkal, fizikai agresszióval reagálhatnak. Ezek a reakciók gyakran helyzetfüggőek; kiváltó tényezőik általában azonosíthatók. Az elfogadhatatlan magatartásra hajlamosíthat a felelősségteljes közösségi magatartás megtanításának elmulasztása, a következetlen fegyelmezés, a hibás magatartásformák megerősítése, az agykárosodás és a kommunikációs készség zavara. Intézményekben mindehhez hozzájárul még a túlzsúfoltság, a személyzet alacsony létszáma és az elfoglaltság hiánya. Az életkörülmények javítása, szakszerű képzés és foglalkoztatás esetén rendkívül nagy mértékben csökken a magatartási problémák gyakorisága.
Diagnózis
A diagnózis felállításakor az MR bizonyításán kívül a kiváltó okot is keresni kell. Az ok pontos ismeretében megítélhető a fejlődés várható kimenetele, sőt ez a nevelési és képzési programok megtervezését is elősegítheti. Támpontot nyújthat továbbá a genetikai tanácsadáshoz, és a szülők bűntudatát is enyhítheti.
Az MR kialakulása szempontjából veszélyeztetett csecsemők kiszűrésében a perinatalis, fejlődési, neurológiai, és a családi kórelőzmény segíthet. Idejekorán el kell végezni a látás, a hallás, a teljes vérkép és a vizelet vizsgálatát. Ha az eredmények nem mutatnak ki jelentős eltérést, időszakos ellenőrzés szükséges, mely során a rutin fizikális vizsgálaton kívül a gyermek fejlődése is ellenőrizhető, ill. neurológiai vizsgálat is végezhető.
A fejlettség és az intelligenciaszint meghatározására a nagy kockázatú csecsemők vagy a fejlődés feltételezett visszamaradása esetén különböző tesztek használhatók.
Az átlagosnál gyengébb intellectualis képességek standardizált intelligenciatesztekkel mérhetők. E tesztek téves eredményre is vezethetnek, ezért nem szabad figyelembe venni őket, ha nem vágnak egybe a klinikai leletekkel. A gyermek kifejezőképességét betegség, nyelvi korlátok vagy kulturális különbségek is akadályozhatják. Bár ezeket a teszteket elsősorban középosztálybeli gyermekek vizsgálatára fejlesztették ki, általában megbízhatóan mérik a gyermekek intellectualis képességeit, különösen idősebb gyermekek esetében. A módosított Denver Fejlődési Szűrőteszt legfeljebb 5 éves gyermekek fejlettségi szintjének tájékozódó vizsgálatára alkalmas; orvos illetve asszisztense által is elvégezhető. Csak szűrésre használható és nem helyettesítheti a standardizált intelligenciateszteket, amelyeket kizárólag szakképzett psychologus végezhet. Az idegrendszer fejlettségének vizsgálata (Prechtl- vagy Milani-Comparetti-tesztek) és a fizikális vizsgálat is elengedhetetlen.
Örökletes anyagcserezavarra hívhatja fel a figyelmet a fejlődés megtorpanása, a lethargia, a hányás, az epilepsia, a hypotonia, a hepatosplenomegalia, a durva arcvonások, a vizelet jellegzetes szaga, és a macroglossia. Az ülés és járás (durva motoros működések) isolált zavarai, illetve a fogás, rajzolás, írás (finom motoros működés) rendellenességei neuromuscularis betegségekre vezethetők vissza. A feltételezett októl függően speciális laborvizsgálatok is szükségesekké válhatnak (262-8. Táblázat).
A nyelvi nehézségeket és az interpersonalis-szociális készségek hiányosságait inkább emotionalis problémák, ingerszegény környezet, tanulási zavarok vagy süketség és nem MR idézi elő.
A kommunikáció nehezítettsége miatt mentalisan retardált személyeken nem könnyű felismerni a gondolkodás zavarait és a téveseszméket. A viszonylag hirtelen kialakuló affectiv zavarok, érzelmi elsivárosodás és a hallucinatiók schizophrenia mellett szólnak.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás során a szülők megismerhetik a retardatio okát és azt is megtudhatják, hogy mekkora az ismétlődés kockázata. A szülők testvéreinek is el kell mondani, mekkora valószínűséggel születhet retardált gyermekük. Az amniocentesis, a chorionboholy biopszia segítségével felismerhetők az öröklött anyagcsere-betegségek és chromosoma-rendellenességek, a hordozó status és a központi idegrendszeri defectusok (pl. myelodysplasia, anencephalia). A KIR defectusai ultrahanggal is kimutathatók. A myelodysplasia és a Down-syndroma szűrésére az anyai serum α-foetoprotein szint vizsgálata alkalmas. A praenatalis diagnózis esélyt ad a párnak a későbbi családtervezésre és arra is, hogy mérlegeljék az abortus lehetőségét. Feltétlenül indokolt amniocentesist végezni minden 35 évnél idősebb terhes nőn (a Down-syndroma fokozott gyakorisága miatt), valamint ha a családi anamnesisben mucopolysaccharidosis, galactosaemia, Tay-Sachs-kór vagy jávorfaszirup betegség szerepel.
A fejlett országokban az MR egyik okaként számon tartott congenitalis rubeolát szinte teljesen kiküszöbölte a rubeola elleni védőoltás. A CMV fertőzés megelőzésére is kifejlesztenek oltóanyagot. Úgyszintén elősegítette az MR gyakoriságának csökkentését a szülészeti és neonatalis ellátás állandó fejlesztése és hozzáférhetőségének fokozása (pl. regionalis neonatalis intenzív centrumok létrehozása), a vércsere, az RH0 immunglobulin alkalmazása az újszülöttek haemolyticus betegségének megelőzésére. Mindezek ellenére nem csökkent az MR praevalentiája, mert egyidejűleg az alacsony születési súlyú újszülöttek túlélési aránya is javult.
Kórjóslat és kezelés
Az etiológiától és a súlyosságtól függően rövidülhet a várható élettartam. Általánosan véve a mortalitas a retardatio és a mozgáskorlátozottság súlyosságával arányos.
Perinatalis károsodás következtében kialakult fejlődési zavarok megfelelő nevelési környezetben kompenzálhatók. Mérsékelhető a mentalis retardatio súlyossága vagy megelőzhető a kialakulása, ha már a csecsemőkor elején elkezdik az interventiós programot. A gyermek ellátásának módozatait a lehetőségekhez mérten kell kidolgozni.
A család támogatása és felvilágosítása kulcsfontosságú. A szülőket – lehetőleg együtt – tájékoztatni kell, amint a mentalis retardatio gyanúja megalapozottá, vagy diagnózisa bizonyossá válik. A szülők számára elegendő időt kell biztosítani, hogy tájékozódjanak a retardatio okairól és következményeiről, a kórjóslatról, a gyermek nevelésének és képzésének lehetőségeiről. A folyamatos, megértő tanácsadás jelentősen megkönnyíti a család alkalmazkodását az új körülményekhez. A különböző orvosok által kiadott leleteket rendszerezni és értelmezni kell. Ha a háziorvos ezt nem képes biztosítani, olyan klinikai központba kell küldenie a gyermeket, ahol több szakterület képviselői mérik fel állapotát és dolgozzák ki a kezelését. Mindazonáltal, a háziorvosnak kötelessége felkészülnie a folyamatos orvosi ellátásra és tanácsadásra.
A megfelelő szakorvosok segítségével átfogó, egyénre szabott program állítható össze. A fejlődés jelentős visszamaradásának gyanúja esetén haladéktalanul el kell végezni az idegrendszeri fejlődés szakszerű vizsgálatát. A fejlődés közepes-jelentős késése, a progressiv mozgásképtelenség, a neuromuscularis functiók romlása vagy epilepsia gyanúja esetén neurológus szakorvoshoz kell fordulni. A cerebralparesisben vagy más súlyos motoros defectusban szenvedő gyermekek állapotának felmérésében és gondozásában orthopaed szakorvosnak, fizioterapeutának és foglalkozásterápiás szakembernek is közre kell működnie. Logopédus és audiológus segítsége is igénybe vehető, ha késik a gyermek beszédfejlődése vagy halláskárosodás gyanúja merül föl. Dietetikusok, szociális gondozók, nevelők, valamint szemész-, psychiater- és fogszakorvosok is bevonhatóak a kezelésbe.
A szocializáció foka és a cognitiv functiók szintje egyenlő súllyal esnek latba amikor arról kell határozni, hogy milyen mértékű támogatásra szorul a retardált személy. A mozgáskorlátozottság, személyiségzavarok és psychiatriai rendellenességek is fontosak.
Mindent meg kell tenni azért, hogy a gyermek otthon maradhasson vagy közösségi gondozó intézményben helyezzék el. Egy szellemileg visszamaradt gyermek jelenléte felbomlaszthatja a családot, ezért psychologiai támogatást kell biztosítani, és a beteg mindennapos ellátásában is segítséget kell nyújtani. A háztartási teendők és a gyermek ellátásának mindennapos feladatai speciális nappali ellátást biztosító központok képzett, nem főállású gondozóival oszthatók meg. A retardált gyermek lehetőleg hagyományos napközibe vagy iskolába járjon. A visszamaradott felnőtteknek lakóközösségekben, otthonokban vagy gondozó otthonokban kell tartós elhelyezést biztosítani. A családnak kell eldöntenie, hogy a beteg intézetbe kerüljön-e. Erről általában csak azután dönthetnek, hogy részletesen megbeszélték helyzetüket a családorvossal és más szakemberekkel.
Amennyiben a mentalisan visszamaradt személy psychiatriai betegségben is szenved, a nem retardált betegek számára javasolt dózisokban adhatók a megfelelő antipsychoticumok és antidepressansok. Jótékony hatásúnak bizonyulhat a psychotherapia, az aktív ellátás és a tanácsadás egyidejű alkalmazása, mely enyhíti az értéktelenség érzését és módosítja az irreális célkitűzéseket. A psychoactiv gyógyszerek egyidejű psychotherapia és környezetváltozás nélkül aligha hatásosak.
A különböző szintű támogatások: Az enyhén retardált gyermekek időszakos vagy kis mértékű támogatásra szorulnak a környezet változó igényeitől függően. A kevésbé kifejezett, enyhe retardatióban szenvedők a 4.-6. osztályosok szintjén megtanulhatnak olvasni. Bár az olvasás elsajátítása nehézségekbe ütközhet, a mindennapi élethez szükséges alapképességeket a retardáltak zöme képes elsajátítani és ezek birtokában gondoskodni alapvető szükségleteiről. A megszerezhető képzettség, szociális és szakmai készségek a gyermek functioképességétől függően változnak. A kismértékben retardáltak csak némi felügyeletet és támogatást, valamint speciális nevelési és képzési lehetőségeket, ill. gyakran védelmet nyújtó lakó- és munkakörnyezetet igényelnek. Szociális szempontból gyakran éretlenek és naívak, társadalmi interakciókra kevéssé alkalmasak. Gondolkodásuk konkrét és sokan közülük általánosítani sem képesek, ezért nehezen alkalmazkodnak a megváltozott körülményekhez. Gyenge ítélőképességük, az előrelátás hiánya és hiszékenységük miatt bűncselekményekre is rávehetők. Bár a súlyos törvénysértés ritka, az enyhén retardáltak impulsiv bűncselekményeket követhetnek el. Gyakran bűnöző csoport tagjaként tevékenykednek, rendszerint azért, hogy a csoport egyenrangú tagnak ismerje el őket. Ezek a betegek többnyire nem szenvednek durva testi hibákban, jóllehet az átlagosnál magasabb a körükben az epilepsia incidenciája.
Kissé nagyobb mértékű enyhe, ill. közepes retardatio esetén nyilvánvaló a nyelvi és a motoros fejlődés visszamaradása. Ezek a betegek korlátozott mértékű támogatásra szorulnak. Az enyhén-közepes mértékben retardált felnőttek különböző fokú függetlenségben élhetnek közösségen belül, ha adekvát oktatásban és folyamatos támogatásban részesülnek. Néhányan csak a mindennapi élet egy-két területén igényelnek rendszeres segítséget. Egyesek a speciális gondozók segítségével is megállják a helyüket, a jelentékeny testi fogyatékkal vagy magatartászavarral élők szorosabb felügyeletet igényelnek. Többségük csak védett munkahelyen foglalkoztatható és hosszú távú támogatásra szorul.
A súlyos mértékben vagy teljesen retardált gyermekek az élet minden területére kiterjedő támogatásra szorulnak.
Sokan közülük még járni sem tanulnak meg, és a nyelvi készségeik is minimálisak lehetnek.
Jellemző elváltozás: a bőrön félgömb, szemölcs-szerű képletek jelennek meg. A bőrön izoláltan, vagy csoportosan lencsényi, 1-3 mm átmérőjű, gyöngyszemszerű, bőrszínű kemény papulák, középen tűszúrás szerű behúzódással. A göbcséket megnyomva fehér kásás folyadék ürül.