MARFAN-SYNDROMA
Kötőszöveti betegség, amely szem, csont, és cardiovascularis elváltozásokat hoz létre.
Öröklődése autosomalis dominans. Az alapvető biomolekuláris eltérést egy gén mutációja okozza, mely egy extracellularis mátrixfehérje (fibrillin-1) kódolásáért felelős. A legfontosabb szerkezeti eltérés az aorta mediájának elváltozása, melynek szövettani képe az Erdheim-cystás media necrosisra hasonlít. A marfanoid hypermobilitas syndroma és a congenitalis contracturás arachnodactylia a betegség ritka variációi.
Panaszok és tünetek
A betegség súlyossága változó. A betegek magassága meghaladja a velük egykorúak átlagát és családtagjaikét, jellemző rájuk, hogy kezük fesztávolsága meghaladja a magasságukat. Ujjaik aránytalanul hosszúak és vékonyak (arachnodactylia). A sternum deformitásai is gyakoriak: pectus carinatum, vagy pectus excavatum is létrejöhet. Gyakori az ízületek hyperextendibilitása, a térdeknél fordított görbületű lábak (genu recurvatum), a bokasüllyedés és a kyphoscoliosis, valamint a herniák. A subcutan zsírszövet mennyisége kevesebb és gyakori a gótikus szájpad.
A szemészeti elváltozások közé tartozik a lencse subluxatiója vagy dislocatiója (ectopia lentis), valamint az iridodonesis (lengő iris). A dislocálódott lencse széle gyakran látható a nem dilatált pupillán keresztül. Súlyos myopia lehet jelen, és néha spontán retinaleválás is bekövetkezik.
A cardiovascularis változásokat az aorta mediájának meggyengülése okozza a nagyobb nyomásnak kitett területeken. Az aorta ascendens progressiv dilatatión megy keresztül vagy a sinus coronarius szintjéből kiinduló acut dissectio alakul ki; ez az első és az ötödik évtized között bármikor bekövetkezhet. Az aortaregurgitatio megelőzi a röntgenen is látható aortadilatatiót. Bacterialis endocarditis is kifejlődhet. Számfeletti vitorlák vagy chordae tendineaék jelenlétekor mitralis prolapsus és regurgitatio is előfordulhat, melyet systolés click és telesystolés zörej kísér. A betegségek között cysticus tüdőbetegség és ismétlődő spontán pneumothorax is előfordult már.
Diagnózis
A betegség diagnózisa néha nehéz lehet, mivel a néhány nagy tünet mellett sok betegnél nincsen kimutatható szövettani vagy biokémiai elváltozás, és objektív diagnosztikus vizsgálatok egyelőre nem léteznek. A diagnózis felállítása elsősorban a cardiovascularis, a szemészeti és a csontrendszeri elváltozások alapján történik, különösen akkor, ha a beteg családi anamnesise pozitív. Számos olyan eset van, amit "részleges" Marfan-syndromának tartanak, de a pontos diagnózisuk bizonytalan. Homocystinuria utánozhatja a Marfan-syndromát, hasonló a klinikai kép, de attól a vizeletből kimutatható homocystein elkülöníti. Genetikai tanácsadás indokolt. A betegség praenatalisan jelenleg nem diagnosztizálható.
Kezelés
Nagyon magas leánybetegnél a korai pubertas mesterséges előidézése (10 éves korig, oestrogen és progesteron adásával) csökkentheti az elért végső testmagasságot. ß-blockolókkal mérsékelhető a bal kamrai ejectio erőssége, ami az aortagyök-tágulat progressióját és a dissectio kockázatát csökkenti. 5 cm-nél nagyobb és növekvő aorta átmérő esetén prophylacticus műtétet ajánlanak a betegeknek. A fenti kezeléssel a betegek várható élettartama növekszik.