PERTUSSIS (Szamárköhögés) A Bordetella pertussis által okozott, rendkívül fertőző, heveny bacterialis megbetegedés; jellegzetessége a paroxysmusos, vagy spasticus köhögési roham, mely rendszerint elnyújtott, magas hangszínű, sikoltás-szerű belégzéssel végződik ("húzás"). Járványtan Cseppfertőzéssel terjed, terjesztője a beteg, aki különösen a hurutos vagy korai rohamos szakaszban szórja a levegőbe a B. pertussis-t. (A

  PANTOTÉNSAVHIÁNY A pantoténsav az élelmiszerek nagy részében megtalálható vitamin, essentialis összetevője a coenzym A-nak, amely számos enzimatikus reakcióban acetyltransfer-cofactorként vesz részt. A felnőttek napi igénye feltehetőleg kb. 4-7 mg, ami 100-180 µg/dl (4,56-8,21 μmol/l) teljes vérszintnek felel meg, az ajánlott napi bevitel mértéke azonban nincs megállapítva. Pantoténsavhiányt emberben ritkán

  Omphalocele Változó mennyiségű hasi szerv türemkedik ki a hasfal középvonali defectusán át a köldök állományába. Omphalocele esetén a herniálódott zsigereket vékony membran fedi; az elváltozás lehet kicsiny (néhány bélkacs van benne), de tartalmazhatja a hasi zsigerek többségét (beleket, gyomrot, májat) is. Rövid távon veszélyeztető szövődmények: a szervek kiszáradása, a

  NIACINHIÁNY A niacin (nicotinsav) származékok a nicotinamid-adenin-dinucleotid (NAD, coenzym I) és a nicotinamid-adenin-dinucleotid-phosphat (NADP, coenzym II), amelyek az oxydatiós-reductiós folyamatok coenzymei. Létfontosságúak a sejtanyagcserében. Kóreredet A niacin és praecursora, a tryptophan – amelyből a szervezet képes niacint synthetizálni – súlyos hiánya a pellagra alapvető kiváltó oka. Az elsődleges hiány

  NECROTISÁLÓ ENTEROCOLITIS (NEC) A necrotisáló enterocolitis szerzett betegség, amely elsősorban koraszülöttekben és beteg újszülöttekben alakul ki. A mucosát vagy a bél mélyebb rétegeit érintő necrosis leginkább a terminalis ileumra localisálódik, a proximalis vékonybelet és a colont ritkábban érinti. Az újszülöttek bizonyos csoportja fokozott mértékben hajlamos necrotisáló enterocolitis kialakulására; az

  MENTALIS RETARDATIO Az átlagnál significansan alacsonyabb intelligencia-hányados (IQ <70-75), melyen kívül a következők közül még legalább 2 functio károsodása is észlelhető: kommunikáció, önellátás, családi élet, szociális készségek, közösségi források felhasználása, önirányítás, egészség és biztonság, iskolai készségek, szórakozás és munka. Az Amerikai Mentalis Retardatiós Társaság 1992-ben megváltoztatta a mentalis retardatio

  MARFAN-SYNDROMA Kötőszöveti betegség, amely szem, csont, és cardiovascularis elváltozásokat hoz létre. Öröklődése autosomalis dominans. Az alapvető biomolekuláris eltérést egy gén mutációja okozza, mely egy extracellularis mátrixfehérje (fibrillin-1) kódolásáért felelős. A legfontosabb szerkezeti eltérés az aorta mediájának elváltozása, melynek szövettani képe az Erdheim-cystás media necrosisra hasonlít. A marfanoid hypermobilitas syndroma

  LEGG-CALVÉ-PERTHES-BETEGSÉG A femurfej epiphysisének idiopathiás asepticus necrosisa. A Legg-Calvé-Perthes-betegség a leggyakoribb osteochondrosis, melynek maximális incidenciája 5-10 éves kor között van, főleg fiúkat érint, és általában egyoldali. Legfőbb tünete a csípőízületi fájdalom és a járás nehezítettsége, fokozatosan alakul ki és lassan progrediál. Az ízületi mozgások korlátozottak és a combon izomsorvadás

  Klinefelter-syndroma (47,XXY) Olyan nemi chromosoma zavar, ahol egynél több X-, és egy Y-chromosoma található a sejtekben, és a phenotypus férfi. A Klinefelter-syndroma hozzávetőlegesen 1:800 gyakorisággal fordul elő az élveszületett fiúk között. A számfeletti X-chromosoma az esetek 60%-ában anyai eredetű. A betegek általában magasak, karjaik, lábaik aránytalanul hosszúak. A herék

  KAWASAKI-SYNDROMA Főként csecsemőkben és 5 évesnél fiatalabb kisgyermekekben előforduló tünetcsoport, amely jellegzetes elhúzódó lázzal, exanthemával, conjunctivitissel, nyálkahártya gyulladással, nyaki nyirokcsomó megnagyobbodással, valamint változó súlyosságú polyarthritissel jár. Kóreredet, járványtan és kórtan Kóreredete ismeretlen, de az epidemiológiai és klinikai megjelenés infectióra, vagy infectióra adott kóros immunológiai válaszra utal. Mióta a kórképet