Gyermekbetegségek ABC szerint

Újszülöttkori persistáló pulmonalis hypertensio PPHN

nagy.miklos No Comments

 

ÚJSZÜLÖTTKORI PERSISTÁLÓ PULMONALIS HYPERTENSIO

(Persistent pulmonary hypertension of the newborn ) PPHN, persistáló foetalis keringés)
A magzati típusú keringésmintázat visszatérése, amely a pulmonalis arteriolák vasoconstrictiója következtében a pulmonalis véráramlás nagyfokú csökkenésével jár.
Csakúgy, mint a magzatban, a vér persistáló foetalis keringés esetén is jobbról balra shuntölődik, vagy a foramen ovalén, vagy a nyitott ductus arteriosuson vagy mind a kettőn keresztül. (A perinatalis keringés és e kórkép kialakulási mechanizmusának leírását lásd a Perinatalis élettan című 256. fejezetben.) A jobbról balra irányuló shuntkeringés súlyos hypoxaemiához vezet még 100% O 2 belélegeztetése mellett is.
Kórélettan, panaszok és tünetek
A PPHN leggyakrabban érett vagy túlhordott újszülöttek között fordul elő, akik perinatalis vagy postnatalis asphyxián, illetve hypoxián estek át. A hypoxia elősegíti a pulmonalis arteriolák nagyfokú constrictiójának visszatérését (vagy fennmaradását), amely a magzati életben normális állapot. A pulmonalis arteriákban kialakuló systemás vagy suprasystemás nyomás következtében jobbról-balra shunt jön létre a nyitott ductus arteriosuson keresztül (az arteria pulmonalisból az aorta felé) vagy a nyitott foramen ovalén át (a jobb pitvarból a bal pitvarba) és ez kezelhetetlen systemás hypoxaemiához vezet.
A PPHN-ban meghalt újszülöttek egy részében a tüdő pathologiai vizsgálata a kis tüdőarteriák és arteriolák falában a muscularis réteg rendellenes fejlődését és hypertrophiáját igazolta, feltehetőleg a méhen belüli chronicus hypoxaemia következtében. Ugyanezeket az elváltozásokat észlelték, amikor az anya nagy dózisú prostaglandin synthetase inhibitort (pl. aspirin vagy indometacin) szedett a terhessége alatt; ezek a szerek feltehetőleg a magzatban a ductus arteriosus constrictiójához, ennek kapcsán kórosan fokozott pulmonalis véráramláshoz vezetnek; a pulmonalis arteriolák falának izomrétege másodlagosan hypertrophisál.
A congenitalis rekeszsérv szintén gyakran jár a pulmonalis arteriolák simaizomzatának hypertrophiájával. Ez valószínűleg szintén a méhen belüli kórosan fokozott pulmonalis véráramlás következtében alakul ki (ugyanis a bal tüdő általában súlyosan hypoplasiás, így a pulmonalis keringés nagy része a jobb tüdőt terheli).
Diagnózis
A diagnózis általában az anamnesisen, a fizikális statuson, a röntgen- és laboratóriumi leleteken alapul. A PPHN-es újszülött hypoxaemiás maradhat 100% O 2-nel történő pozitív nyomású lélegeztetés ellenére is. Primaer pulmonalis hypertensio esetén a mellkas-röntgenfelvételen a tüdők teljesen normálisak lehetnek, de társult parenchymás tüdőbetegség (pl. meconium aspiratiós syndroma, újszülöttkori pneumonia) vagy veleszületett rekeszsérv fennállhat. A cardiologiai vizsgálat echocardiographiával kizárhatja a congenitalis vitiumot, és igazolhatja az arteria pulmonalisban uralkodó suprasystemás nyomást.
A fokozott pulmonalis vascularis resistentiát, mely pulmonalis hypertensióhoz és jobb-bal shunthöz vezet, a hypoxaemia és az acidosis tovább rontja, míg az O 2-tensio és pH emelése javítja. A PPHN gyanújának tehát fel kell merülnie minden olyan terminus-közeli újszülött esetében, akinek arteriás hypoxaemiája van és a progressio megelőzése érdekében a kezelést lehetőleg minél hamarabb el kell kezdeni.
Mivel ezen újszülöttek egy részében a nyitott ductus arteriosuson keresztül nagy a jobb-bal shunt, a PaO 2 significansan magasabb lehet a jobb arteria brachialisban, mint a leszálló aortában; a ductus arteriosus szintjén jobb-bal shuntre utal, ha a jobb kézre és valamelyik alsó végtagra egyidőben felhelyezett pulse-oximéter a lábon alacsonyabbnak mutatja az O 2 saturatiót.
Kezelés
A kezelés elsődlegesen 100% O 2-nel történő gépi légzéstámogatásból áll (lásd fenn, Mechanikus lélegeztetés használata), mivel az O 2 igen hatásos pulmonalis vasodilatator. Az alkalizálás szintén elősegíti a pulmonalis arteriolák kitágulását. Alkalizálni lehet NaHCO 3 lassú iv. infusiójával M 0,5-2 maeq/kg/h dózisban. Az adagot úgy kell megválasztani, hogy a pH legalább 7,45-7,5 legyen. Mivel az alveolusok mechanikus tágítása is vasodilatatiót okoz, ballonos-maszkos lélegeztetés 100% O 2-nel néhány percen át szintén hasznos lehet.
Sok betegben az oxygenisatio gyors javulásához vezet a nitrogén-oxyd belélegeztetése, amely a pulmonalis arteriolák dilatatióját idézi elő. A nitrogén-oxyd az "endothelialis relaxációs faktor", amelyet normálisan az endothel-sejtek termelnek és amely az arteriolák simaizomrétegének relaxációját idézi elő; úgy tartják, hogy a nitrogén-oxyd synthesise kórosan alacsony a PPHN-ben szenvedő újszülöttekben. Belélegezve a respirator légzőköréből, a nitrogén-oxyd bediffundál a pulmonalis arteriolák falába, ahol simaizomrelaxációt okoz és így a pulmonalis véráramlás fokozódik. A nitrogén-oxyd szorosan kötődik a Hb-hoz (és így inaktiválódik), ezért a systemás keringést nem befolyásolja, nem okoz hypotensiót.
A tolazolin F (ß-receptor blockoló) 1-2 mg/kg telítő adagban 5-10 perc alatt i.v. beadva, majd 1-2 mg/kg/óra i.v. fenntartó adagban elősegítheti a vasodilatatio kialakulását és javíthatja az oxygenisatiót. Mivel a tolazolin systemás vasodilatatiót és hypotensiót is okozhat, olyan érbe kell beadni, hogy a lehető legnagyobb mennyiségben jusson be a kisvérkörbe; pitvari szintű jobb-bal shunttel járó PPHN esetén ez valamelyik felső végtagi vagy fej-venába, illetve közvetlenül az arteria pulmonalisba történő infusióval érhető el. A systemás hypotensio a hypoxiát rontja, ez azonban kezelhető; első lépésben volumenpótlással (pl. physiologiás sóoldat vagy 5%-os human albumin 10-15 ml/kg, 10 perc alatt). Ha a vérnyomás vagy a perfusio alacsony marad, az újszülöttet 5-20 ≤ 61510;g/kg/min. iv. dopaminnal M és/vagy 5-20 ≤ 61510;g/kg/min. iv. dobutaminnal M kezeljük (egyiket sem szabadarteriába adni). A tolazolin okozta hypotensio azonban gyakran nem reagál a kezelésre, ezáltal használhatósága korlátozott. A tolazolin histamin-felszabadulást, a gyomor-bélrendszer felső részéből induló vérzést is okoz; megelőzésként valamelyik H 2-receptor blockoló adható.
Az extracorporalis membran-oxygenisatio (ECMO) azoknak a 34. gestatiós hétnél idősebb újszülötteknek az esetében használható, akik a gyógyszeres kezelés ellenére nem oxygenisálhatóak megfelelően és másképp meghalnának (lásd fenn, Mechanikus lélegeztetés használata).
A folyadék-, electrolyt-, glycose- és a Ca-homeostasis fenntartására is nagy figyelmet kell fordítani. Az újszülötteket neutralis hőmérsékletű környezetben kell tartani, és az esetleges sepsist antibiotikumokkal kezelni, addig is amíg a bacteriologiai tenyésztés eredménye nem ismert.
Ha a Pa O2-t legalább 100 Hgmm-es értéken stabilizáltuk, elkezdjük a leszoktatást, először a Fi O2 2-3%-onként való csökkentésével. Később a Fi O2 és a respirator-nyomások felváltva csökkenthetők. A paraméterek nagymértékű változtatását el kell kerülni, a hirtelen Pa O2-esés ugyanis a pulmonalis vasoconstrictio és a PPHN ismételt kialakulásához vezethet.
 

Meconium ileus

nagy.miklos No Comments

 

Meconium ileus

A rendkívül szívós és az ileum nyálkahártyájához tapadó meconium okozza a bélobstructiót a terminalis ileumban.
A meconium szinte mindig a cystás fibrosis korai megnyilvánulásai közé tartozik (lásd a 267. fejezetet). Az itt észlelhető tapadós meconium könnyen elkülöníthető a meconiumdugó syndromában kialakuló gumiszerű magzatszuroktól; az előbbi odatapad a bélnyálkahártyához, és a terminalis ileum magasságában okozza az elzáródást. Ettől distalisan a colon vékony, beszáradt meconiumdarabokat tartalmaz. A szűk átmérőjű, viszonylag üres vastagbél neve "microcolon". A tágult vékonybél kacsok alkalmanként a hasfalon át is érezhetők; tapintatuk jellegzetesen tésztás.
Panaszok, tünetek és diagnózis
A sűrű, tapadós meconiummal telt vékonybél kacsok megfordulhatnak, ami intrauterin volvulus képződéshez vezet. Ha ezután a bél vérellátása megszűnik és infarcerálódik, steril meconium peritonitis alakul ki; erre gyakran a peritoneum felszínén, esetleg a scrotumban látható calcificált meconium foltok utalnak a röntgenképen. Az elhalt bélkacs felszívódik, helyén atresiás szakasz(ok) maradnak vissza, vagy tok veszi körül és mint nagy, folyadékkal telt cysta jelenik meg.
A kórképre utal, ha a meconiumban emésztetlen fehérje van. (Meconium és víz 1:1 arányú keverékét összerázzuk, lecentrifugáljuk, és 10%-os trichlorecetsavat adunk a felülúszóhoz. Durva, fehér csapadék emésztetlen albumint jelez.) Az albumin meconiumból történő kimutatására különféle tesztcsík-módszerek is a rendelkezésünkre állnak. A röntgenfelvételen szemcsés képet látunk, mivel a meconium levegőbuborékokkal keveredik. A pozitív verejték-teszt a cysticus fibrosist igazolja. FISH (fluorescens in situ hybridisatio) technikával a cystás fibrosishoz gyakran vezető génmutatiókat különíthetjük el egymástól; minden mutatiót azonban nem lehet kimutatni. ((Jelenleg 900-nál több mutatio ismeretes.)) Így azután csak a negatív verejték-teszt zárja ki biztosan a cysticus fibrosis lehetőségét.
Kórjóslat és kezelés
A cystás fibrosis miatt kialakult meconiumileusból gyógyult betegek tüdőérintettsége nem súlyosabb, mint többi mucoviscidosisos gyermeké. Amennyiben meconiumileussal vagy annak alapos gyanújával állunk szemben, szövődménymentes esetben (pl. nincs perforatio, volvulus, atresia) a szűkületet megoldhatjuk úgy is, ha képerősítő alatt egy-két beöntést adunk a betegnek hígított kontrasztanyaggal (pl. meglumin vagy natrium diatrizoat hígítva). A hyperosmolaris kontrasztanyag kiváltotta jelentős gastrointestinalis vízvesztést egyidejűleg adott iv. folyadékbevitellel kell pótolni, hogy a hirtelen dehydratiót vagy shockot elkerüljük. Amennyiben a beöntés nem szüntette meg az elzáródást, laparotomiára van szükség. A kóros meconium elfolyósítása és eltávolítása, valamint az obstructio oldása érdekében rendszerint két nyílású ileostomát kell készíteni, a proximalis és distalis nyíláson át pedig ismételt N-acetylcysteines öblítést kell alkalmazni.
 

Hernia diaphragmatica

nagy.miklos No Comments

 

Hernia diaphragmatica

A hasi szervek a rekeszizom nyílásán keresztül a mellkasba türemkednek.
A rekeszsérv rendszerint az izom posterolateralis részén jön létre (Bochdalek hernia), az esetek 90%-ában a bal oldalon. A bélkacsok, de akár a hasüregi szervek többsége is az érintett oldali mellkasfélbe türemkedik. Ha a sérv nagy, a bal oldali tüdő hypoplasiás lehet. A születést követően, ahogy az újszülött sírni kezd, illetve nyeli a levegőt, a bélkacsok gyorsan megtelnek levegővel, megnagyobbodnak. E tény azáltal, hogy a szív és a mellkasi szervek jobbra tolódnak, és comprimálják az egészségesebb jobb tüdőt, további légzésromláshoz vezet. Súlyos esetekben a légzészavar azonnal kialakul. Gyakori a sajkaszerűen beesett has is (a hasi szervek mellkasba türemkedése következtében). Az érintett mellkasfél felett bélhangok hallhatóak (a légzési hangok viszont hiányoznak). A kevésbé súlyos esetekben az enyhe légzési nehezítettség csak órák-napok alatt fejlődik ki, ahogy a kis nyíláson át egyre több hasi szerv préselődik keresztül.
Az egyik oldali tüdő hypoplasia és a másik oldali atelectasia valamint a gyakori persistáló pulmonalis hypertensio következménye a fokozott pulmonalis érellenállás és csökkent tüdő véráramlás; jobb-bal shunt lép fel akár a foramen ovale, akár a ductus arteriosus szintjén, ez pedig súlyos hypoxiát eredményez.
Újabban azt találták, hogy a veleszületett rekeszsérvhez mindkét oldali tüdő arteriáinak hypoplasiája és megvastagodása társul. A pulmonalis véráramlással szemben fellépő fokozott ellenállás (persistáló pulmonalis hypertensio) akadályozza a megfelelő oxygenisatiót. A tüdő véráramlása olyan mértékben csökkenhet, hogy még a gépi lélegeztetés ellenére is hypoxiás marad a csecsemő. A veleszületett rekeszsérves betegek haláloka többnyire a persistáló pulmonalis hypertensio.
Diagnózis
Ha a rekeszhiány nagyon kicsiny, előfordul, hogy csak a mellkas röntgenképen látható a mellkasba került rövid bélszakasz. Amennyiben a hiány nagyobb, a mellkast kitöltő, gázzal telt bélkacsok, és az ellenoldalra nyomódott szív illetve mediastinalis szervek jellemző képe látható a röntgenvizsgálattal. Ha a röntgenfelvételt azonnal a megszületés után készítjük, amikor az újszülött még nem nyelt levegőt, a mellkasban lévő hasi szervek légtelen árnyékként mutatkoznak.
Kezelés
Az újszülöttet rögtön a szülőszobán intubálnunk és lélegeztetnünk kell, mivel a maszkos-ballonos lélegeztetés a mellkasi zsigerek levegővel történő feltöltése által rontja a meglévő légzészavart. A gyomorba vezetett kettős lumenű szondán alkalmazott folyamatos szívás megakadályozza, hogy a lenyelt levegő továbbvándoroljon a gyomor-bélrendszeren, és súlyosbítsa a tüdőcompressiót. Amennyiben szükséges, vecuroniumos vagy puncuroniumos relaxálással segíthetjük a lélegeztetést és gátolhatjuk a levegőnyelést. A belek hasüregbe történő visszahelyezéséhez és a rekeszizom hiányának zárásához műtétet kell végezni.
A tüdőerek constrictióját iv. natrium bicarbonatos alkalizálással mérsékelhetjük. Az inhalált nitrogen-oxyd (NO) is segítheti a pulmonalis arteriák dilatatióját, és javíthatja a systemás oxygenisatiót: ez utóbbi kezelési mód kísérleti stádiumban van. Néhány hernia diaphragmaticás és kezelhetetlen, légzéstámogatásra és alkalizálásra sem reagáló persistáló pulmonalis hypertoniás csecsemő esetében az extracorporalis membranoxygenisatio lehet jó hatású (ECMO – lásd a 260. fejezetben az Újszülöttek persistáló pulmonalis hypertoniá-ját), bár az extrem tüdőhypoplasiában szenvedő újszülöttek még napjainkban sem maradnak életben. A sürgősséggel elvégzett operáció helyett a műtét előtt az összes konzervatív eszközzel, többek között a nitrogen-oxyd inhalatióval, a nagyfrekvenciás lélegeztetéssel és szükség esetén az ECMO-val kell teljesen stabilizálnunk a csecsemőt. Nagyon nehéz a rekeszsérves, persistáló pulmonalis hypertoniában szenvedő, kritikus állapotú, instabil csecsemő sikeres szállítása is. Éppen ezért amennyiben a rekeszsérvet praenatalisan ultrahanggal diagnosztizálják, olyan centrumban érdemes a szülést levezetni, ahol ECMO és gyermeksebészet is rendelkezésre áll.
 

A tüdő vascularis betegsége

nagy.miklos No Comments

 

A TÜDŐ VASCULARIS BETEGSÉGE

(Eisenmenger reakció)
Valamely hosszan fennálló congenitalis szívbetegség miatt elváltozott pulmonalis érrendszer következtében kialakuló pulmonalis hypertonia. ((Magyarországon 1996-ban a tüdőverőér rendellenesség bejelentett esetek száma 23 volt.))
A tüdő vascularis betegsége előfordulhat egyes nagy nyomású (kamrai, aortopulmonalis) shunttel rendelkező congenitalisan szívbeteg (pl. kamrai septumdefectussal, atrioventricularis canalis defectussal, truncus arteriosussal bíró) csecsemők és gyermekek állapotát limitáló tényezőként, de önálló, primaer pulmonalis hypertensióként is. A pulmonalis vascularis resistentia fokozódik a tüdőarteriolákban kialakuló media hypertrophia és a kisebb ágak elzáródása miatt.
Ha a tüdő érellenállása megközelíti és eléri a systemás érellenállás mértékét, a bal-jobb shunt csökken, majd a jobb-bal shunt systemás desaturatióhoz és látható cyanosishoz vezet. A persistáló és egyre jelentősebb jobb-bal shunt növekvő peripheriás hypoxiát és egyre súlyosabb polycythaemiát idéz elő. Az oxygenszállító kapacitás növekszik, ezt tükrözi az akár 65%-ig emelkedő Ht, de ennél magasabb értéknél a hyperviscositas rontja a szövetek O2-felvevő képességét.
A műtét legtöbbször már ellenjavallt, ha a számított pulmonalis érellenállás meghaladja a számított systemás érellenállás 1/2-ét. Egyébként is, a normálisnál magasabb pulmonalis érellenállás esetén mindig óvatosan szabad csak beavatkozni. A teljes vértérfogatot megőrző óvatos phlebotomia jó hatású lehet, ha a tünetekkel bíró (pl. elkent beszédű, látászavaros, fáradékony) betegben >65%-ról mintegy 60%-ra csökkenti a Ht-szintet.
A pulmonalis vascularis betegségnek nincs specifikus terápiája, bár folynak a kísérletek egyes szerek, mint pl. a prostacyclin használatával.
 

Wilms-tumor

nagy.miklos No Comments

 

WILMS-TUMOR / Nephroblastoma

A vese rosszindulatú embrionalis daganata, melyet változó összetételű csíra-, hám- és kötőszövet alkot.
A Wilms-tumor általában 5 évnél fiatalabb gyermekeknél jelentkezik, néha idősebbeknél, felnőttkorban ritka. Kétoldali, egyidejű Wilms-tumor az esetek mintegy 4%-ában található. A betegek egy részében kimutatható egy kóros gén (WT1, Wilms-tumor suppressor gén) jelenléte. Egyes veleszületett fejlődési rendellenességeknél (aniridia és hemihypertrophia) a Wilms-tumor előfordulási gyakorisága nagyobb.
Panaszok, tünetek és diagnózis
A leggyakrabban jelentkező tünet a hasban tapintható daganat, melyhez hasi fájdalom, vérvizelés, láz, étvágytalanság és hányás is társulhat. Haematuria (mely az esetek 15-20%-ában van) megjelenése azt jelzi, hogy a daganat a vizeletelvezető rendszerbe is betört. Előfordulhat magas vérnyomás is, amely ischaemiás eredetű, a vesekapu vagy a parenchyma összenyomása okozza.
Hasi ultrahangvizsgálat segítségével tisztázható a daganat solid vagy cystosus jellege, illetve a vesevena és a vena cava tumoros érintettsége. A daganat nagyságának meghatározására hasi CT vizsgálatot kell végezni, mellyel az is megállapítható, hogy a tumor ráterjedt-e a környező nyirokcsomókra, a másik vesére vagy a májra. További diagnosztikus vizsgálatokra, pl. renalis arteriographiára, vena cavographiára, retrográd pyelographiára, urographiára ritkán van szükség. Mellkasröntgen (és ha lehet mellkas CT) alapján kell véleményt mondani a tüdőben lévő esetleges áttétekről.
Kórjóslat és kezelés
A betegség prognózisát a daganat szövettani szerkezete, a betegség súlyossági foka a diagnózis idején, valamint a beteg életkora határozza meg (annál jobb, minél fiatalabb).
Amennyiben az elváltozás műthető, azonnali sebészeti feltárás indokolt az ellenoldali vese vizsgálatával egyidőben. A betegség súlyosságától függően chemotherapiát is alkalmaznak actinomycin D-vel és vincristinnel, egyidejű radiotherapiával vagy anélkül. Előrehaladott állapotú gyermekeknél doxorubicin adására is sor kerül.

Visszatérő hasi fájdalom

nagy.miklos No Comments

 

VISSZATÉRŐ HASI FÁJDALOM

Három hónap vagy annál hosszabb időtartamon belül, három vagy több alkalommal jelentkező hasi fájdalom.
A visszatérő hasi fájdalom (RAP: recurrent abdominal pain) három típusát különböztetjük meg eredete szerint: pszichés, organikus vagy funkcionális.
Gyakoriság
A teljes gyermekpopulációban a kórkép előfordulása valamivel 10% felett van; a leány-fiú arány 4:3. A RAP ritka 4-5 éves kor alatt; leggyakoribb 8 és 10 éves kor között, valamint fiatal serdülő lányok körében.
A betegek 80-90%-ában a RAP pszichés eredetű. Organikus és funkcionális eredet körülbelül egyforma gyakoriságú (az esetek 5-10%-ában), de a pontos adatok nem ismertek.
Kóreredet és kórélettan
Psychés RAP kialakulásának okai közt valószínűleg stressz, szorongás vagy depresszio szerepelhet. A folyamat pathophysiologiája ismeretlen. A stressz állapot fogalma relatív: a RAP-ra hajlamos betegeknél a stressz állapot könnyebben kiváltható. Ebben szerepet játszhatnak otthoni problémák (pl. a közelmúltban lezajlott betegség, anyagi problémák, szeparáció vagy gyász), iskolai gondok (pl. iskolai teljesítménnyel kapcsolatos aggályok, tanárokkal és osztálytársakkal összefüggő problémák). A RAP új problémák létrehozásával (hosszas iskolai hiányzások, izolatio a kortársaktól) vagy már meglévő problémák súlyosbításával (pl. testvérekkel történő rivalizálás) maga is kiválthatja a stresszes állapotot.
Organikus RAP hátterében szervi problémák állhatnak, leggyakrabban gyulladásos bélbetegség, chronicus appendicitis, pepticus fekélybetegség, Helicobacter pylori fertőzés, paraziták (különösen endemiás területeken), húgyszervi megbetegedések, valamint sarlósejtes betegség. Serdülőkorú lányoknál kismedencei gyulladás és petefészek cysta is szerepelhet kiváltó okként.
Functionalis RAP akkor jön létre, ha egy egyébként egészséges szerv működése, környezeti és belső hatások eredményeképpen megváltozik. Azt nem tudjuk megmondani, hogy egyes emberekben miért alakul ki hasfájás míg másokban nem. Lehetséges, hogy a szorongás megváltoztatja a vegetativ és a gastrointestinalis működést, kiváltva ezzel a hasfájást arra érzékeny egyénekben.
Panaszok és tünetek
Psychés RAP jelentkezhet naponta vagy heti több alkalommal, illetve havonta többször. A beteg hetekre-hónapokra is tünetmentessé válhat. A fájdalom jellegét tekintve bizonytalan, nehezen meghatározható, néha görcsös, colicás jellegű, ritkán éles. A betegek egy része reggel korábban ébred kellemetlen általános hasi panaszok kíséretében, az viszont ritka, hogy a beteg éles fájdalomra ébred az éjszaka során. A fájdalom leggyakrabban a köldöktájon a legerősebb. Az a feltételezés, hogy minél messzebb van a fájdalom a köldöktől, annál nagyobb a valószínűsége az organikus eredetnek, nem használható a probléma diagnosztikájában, mert a psychés RAP bármilyen tünet együttest utánozhat. Fontos lelet viszont, hogy a tünetek csak kissé, vagy egyáltalán nem progrediálnak. A fájdalom helyének vagy jellegének bármilyen változása a kórkép azonnali újraértékelését teszi szükségessé, hiszen akut organikus betegség is kialakulhat.
Az organikus RAP-ot a betegek gyakran állandó vagy ciklikus jellegűnek írják le (ez összefüggésben lehet bizonyos tevékenységekkel, étkezési szokásokkal); a fájdalom jól körülírható, jellemzően nem a köldöktájon jelentkezik és a hát irányába sugározhat. A fájdalom gyakran felébreszti a betegeket. Az alapbetegségtől függő egyéb tünetek is jelentkezhetnek: visszatérő vagy tartós láz; sárgaság; a bélműködés gyakoriságának, a széklet színének és konzisztenciájának megváltozása, vér megjelenése a székletben, hányás, vérhányás, haspuffadás, ízületi panaszok, változások az étvágyban és súlyvesztés.
A functionalis RAP jellegét az alapbetegség határozza meg: görcsök és puffadás lactase-hiánybetegségben gyakoriak; a has alsó kvadránsában érzett görcsök középidős fájdalomnál fordulnak elő; jóindulatú ovariumcysta megrepedése is okozhat egy-két óráig tartó hasi érzékenységet.
Diagnózis
A RAP betegség állandósult, visszatérő és chronicus jellegében különbözik az acut hasi fájdalomtól. A psychés, organikus vagy functionalis eredet meghatározása azonban nehézséget jelenthet.
Az anamnesis felvételét a fájdalom első alkalommal való megjelenésével, gyakoriságával, természetével és localisatiójával kezdjük; majd az étkezéssel, széklet és vizeletürítéssel való összefüggésével és az alkalmazott kezelésre (pl. testhelyzet-változtatásra, házi orvosságokra, vénynélküli gyógyszerekre és felírt szerekre) adott válasszal folytatjuk. Gyakran jelentenek segítséget a szülőktől (vagy a gyermek gondozójától) összegyűjtött adatok. Ha sikerül megfejtenünk, hogy mi váltja ki a fájdalmat, ill. a gyermek hogyan "használja" azt céljai elérésére, akkor betekintést nyerhetünk a család működésének dinamikájába, ez pedig a család számára megfelelő és elfogadható kezelési stratégia kialakításában segít. Amennyiben a szülőket bevonjuk a terápiába, az megerősíti őket abban, hogy a fájdalom kiváltásában, fenntartásában, de kezelésében is fontos szerepük lehet.
Psychés eredetre utalhat, ha nincsenek a bélműködéssel kapcsolatos egységes tünetek, láz, súlyvesztés és növekedési visszamaradás, ezek hiánya azonban nem alkalmas a diagnózis felállítására. Gyakori társult tünet a fejfájás, a szédülés (nem forgó), az arc sápadtsága és az izzadás. Fáradtság, anorexia, hányinger, hányás, hasmenés, székrekedés és végtagfájdalom kevésbé gyakori, mint az organikus, illetve functionalis RAP esetében.
A psychés eredetű RAP betegséggel együtt járó psychoszociális jellemzők között megtalálható az éretlenség, szokatlan mértékű függőség a szülőktől, szorongás vagy depressio, irreális rettegés, feszültség és perfekcionizmus. A szülők gyakran részesítik a gyermeket különleges bánásmódban a családban elfoglalt helyzete (egyetlen vagy legkisebb gyermek, egyetlen fiú vagy lány sok testvér között), vagy egészségügyi problémája miatt (colica, evési problémák). A szülők gyakran mutatnak szorongó, túlféltő magatartást, illetve viselkednek autoriter vagy előítéletekkel telt módon a gyermekkel. Minden lehetséges kiváltó okot (pl. betegség, családi problémák, szeparáció és gyász, iskolai stressz), az elsődleges betegségelőnyöket (mit igyekszik elkerülni a gyermek a fájdalommal), a másodlagos betegségelőnyöket (milyen psychoszociális nyereségek származnak a betegségéből), és a gyermek személyiségét is figyelembe kell venni. Az iskolai eredmények alapján kiderülhet, hogy milyen hatással van a fájdalom a gyermek mindennapos teljesítményére.
A családi anamnesisben nagyon gyakoriak a chronicus somaticus panaszok és fájdalmak, a pepticus fekélybetegség, a fejfájás, az idegi panaszok és a depressio. A kikérdezéskor minden esetben ki kell térnünk a többi családtag hasonló vagy ezzel összefüggésbe hozható megbetegedéseire, különös tekintettel a szülők gyermekkori panaszaira.
A legtöbb gyermek tünetmentes stádiumban jelenik meg az orvos előtt. A psychés eredetű RAP diagnózisának felállítása előtt a gyermeket fájdalom alatt is meg kell figyelni, hogy ellenőrizhessük a haspuffadást és az esetleges organicus eltérés tüneteit. A köldök környéki regio nyomásérzékenységén kívül a lelet jellegzetesen negatív. Kisebb gyermekeknél a teljes fizikális vizsgálatot a szülő jelenlétében kell elvégezni, hogy a szülő meggyőződhessen ennek figyelmes és alapos voltáról. Kiskamasz vagy ennél idősebb gyermek esetén, ha ez számára nem zavaró, az azonos nemű szülő jelenléte ajánlott a kivizsgálás során.
Az első találkozás és az azt követő találkozások közötti időszakban mind a gyermeknek, mind a családnak gondosan fel kell jegyeznie minden fájdalmat, annak természetét, intenzitását, időtartamát és a kiváltó okot; a diétát; a székelési szokásokat, illetve bármilyen terápiás kísérletet és ennek eredményét. Ezek a feljegyzések sokszor hoznak a felszínre nem megfelelő viselkedési mintákat, illetve a fájdalomra adott túlzott reakciókat, amelyek a diagnózis megerősítésében segítenek. Ha az orvos megbizonyosodott a diagnózisban, kerülni kell a gyakori vizsgálatokat, mert ez felhívhatja a figyelmet a tünetekre, vagy felnagyíthatja a somaticus panaszokat, illetve azt a benyomást keltheti, hogy az orvos nem biztos a diagnózisban.
Organicus eredetű RAP betegség gyanúját megfelelő vizsgálatok elvégzésével igazolhatjuk.
A pepticus fekélybetegség sokszor nem kerül diagnosztizálásra, mivel a felnőttekre jellemző összefüggés az étkezés és az epigastricus fájdalom között a gyermekeknél ritka (lásd Pepticus fekélybetegség című részt alább). A gyomortáji vagy medencetáji fájdalommal járó húgyivarszervi gyulladások szintén könnyen elnézhetők, hacsak nem végzünk célzott vizsgálatokat.
Functionalis eredetű RAP betegség diagnózisa a tünetek és a kiváltó okok (pl. a megelőző 24 óra alatt elfogyasztott ételek összeírása az allergia vagy diétás hibák felfedezésére; a mensessel kapcsolatos anamnesis) teljes körű feltárásával állítható fel. A functionalis eredetű megbetegedés okai között a következők különíthetők el: nem megfelelő diéta, helytelen szobatisztaságra szoktatás, normál méretű WC-ülőke használata (ami túl nagy méreténél fogva a gyermekből azt a félelmet válthatja ki, hogy beleesik) és ez vezethet székrekedéshez vagy a széklet visszatartásához és incontinentiához; kiváltó ok lehet még dysmenorrhoea; középidős fájdalom; és a lactose-intolerantia, amely sok betegnél a 10. és a 20. életév között physiologiásan csökkenő lactose-aktivitás következménye. Mivel a fájdalom a tej vagy tejtermék fogyasztását követően akár két óra múlva is jelentkezhet, a lactose-intolerantia lehetősége kezdetben nem is merül fel.
Laboratóriumi leletek
A laborvizsgálatokat azonnal el kell kezdeni, ezzel is csökkentve a szülők és a gyermek szorongását. Ugyanakkor a vizsgálatoknak az organikus és a functionalis RAP betegség leggyakoribb kiváltó okaira kell korlátozódni. Az első vizsgálatokat a klinikai gyanú kell, hogy irányítsa; ezek között lehet Hb, Hct, vérkenet, fehérvérsejtszám, vérsüllyedés; vizeletvizsgálat és leoltás; székletvizsgálat paraziták, peték, H. pylori, vér, pH és redukáló anyagok irányában, tuberculin teszt, májfunctiós vizsgálat, serum-amylase szint meghatározás és hasi röntgenfelvétel. További vizsgálatok, köztük a kontrasztanyagos felső passage és húgyivarszerv vizsgálat, EEG vagy endoscopia elvégzése nem ajánlott a diagnózist alátámasztó klinikai adatok nélkül (lásd 268-1. Táblázat).
Kórjóslat és kezelés
A psychés eredetű RAP betegség prognózisa hosszú távon jó, de nincs általános érvényű kezelési protokoll. Néhány esetben később más somaticus panasz vagy emotionalis probléma alakul ki. Az organikus és a functionalis eredetű megbetegedés prognózisa az alapbetegség függvénye.
A psychés eredetű RAP betegség kezelése bizalmi viszonyt feltételez az orvos és a család között. Minden egyes laboratóriumi vizsgálat elvégzését meg kell indokolni és el kell magyarázni mind a betegnek, mind a szülőknek és az eredményeket részletesen meg kell beszélni velük.
Még akkor is, ha az orvos már az első találkozás alkalmával teljesen biztos a RAP psychés eredetében, korai egyből specifikus terápiát javasolni. A legtöbb szülő meg van győződve a szervi eredetről, és hacsak a diagnosztikus eljárások, illetve az eredmények magyarázata meg nem győzi őket, nem szoktak kedvezően és egyetértően reagálni a viselkedésterápia ötletére. A laboratóriumi eredmények kézhezvétele után, amilyen gyorsan csak lehet, időpontot kell megbeszélni a következő vizitre. A családot meg kell nyugtatni, hogy a gyermek nincs közvetlen fizikai veszélyben, és mind a szülők, mind a gyermek egyedi panaszait kezelni kell. Az orvosnak el kell magyaráznia a laborvizsgálatok eredményeit és a probléma természetét; azt ahogyan a fájdalom kialakul, és ahogyan ezt a gyermek érzékeli, megéli; azaz, hogy a gyermeknek hajlama, adottsága van fájdalmat átélni, amikor stressz éri őt (mint a hátfájás vagy a feszítő fejfájás). Majdnem minden esetben kiderül egy másik családtagról is, hogy hasonló problémákkal küzd.
A psychés eredetű RAP betegség kezelésében az első lépés, hogy a chronicus fájdalommal együtt járó negatív psychoszociális következmények állandósulását a beteg kerülje el (pl. tartós iskolai hiányzás, visszahúzódás a kortársaktól), hogy támogassuk az életkornak megfelelő tevékenységekben való részvételt, növeljük az önállóságot és a függetlenséget, erősítsük az önbizalmat. Az ilyen megközelítés segíti a gyermeket a tünetek kontrollálásában és elviselésében, miközben teljes emberként vesz részt a mindennapi tevékenységekben. Jóllehet, ha a szülők már nem kezelik a gyermeket különlegesként vagy betegként, a tünetek átmenetileg rosszabbodhatnak mielőtt megszűnnek.
A következő lépésben a családdal kell együtt dolgozni a fölösleges stressz kiküszöbölésére vagy minimálisra csökkentésére és segíteni kell a gyermeknek, hogy hatékonyan legyen képes megküzdeni az elkerülhetetlen stressz hatásokkal. Azon gyermekek kezelésében, akiknek a betegsége összefüggésben van az iskolalátogatással, illetve az ottani tevékenységével, a pedagógusnak jut döntő szerep. A gyermeknek lehetőséget kell biztosítani arra, hogy tanítási időben pihenjen egy keveset az orvosi szobában, azzal a feltétellel, hogy 15-30 perc múlva visszatér az osztályba. A nővér felhatalmazást kaphat, hogy enyhe fájdalomcsillapítót (pl. acetaminophen) adjon a gyermeknek, ha ez szükséges. A nővér megengedheti, hogy a gyermek telefonon beszéljen valamelyik szülővel, akinek bátorítani kell a gyermeket, hogy az iskolában maradjon. A kezelés első egy-két hetében a gyermek naponta többször fog az orvosi szobában pihenni, majd fokozatosan egyre kevesebbszer.
Az egyszerű non-steroid tartalmú fájdalomcsillapítók alkalmankénti használatától eltekintve a gyógyszerek általában nem hatásosak és nem is ajánlottak a psychés eredetű RAP kezelésében; ezek a szerek fokozhatják a hypochondriás hajlamot és függőség kialakulásához vezethetnek.
Rendszeres találkozásokat kell megbeszélni még néhány hónapig a probléma megoldódása után (hetente, havonta, kéthavonta, a család igényeinek megfelelően). Psychiatriai konzílium is szükséges (egyes adatok szerint az esetek 50%-ban), ha a tünetek tartósan fennmaradnak, különösen akkor, ha a gyermek depressiós, vagy ha a szülőknek elhúzódó házassági vagy komoly psychologiai problémái vannak. Fekvőbeteg ápolás azokban az esetekben szükséges, ahol a család nem fogadja el a nem-szervi diagnózist, illetve, ha további vizsgálatok kellenek (pl. psychologiai feltárás, családi interakciók megfigyelése). A kórházi ápolás legyen rövid és célratörő, a tünetek megerősítése és a probléma bármely aspectusának felnagyítása nélkül.
Organicus eredetű RAP betegség esetében az alapbetegséget kell kezelni.
A functionalis RAP betegség terápiája során, ha az alapbetegség okát sikerült tisztázni, a szokások megváltoztatására (pl. minden nap azonos időben üríteni a székletet), a diéta betartására kell törekedni. Fájdalomcsillapítók rendelése, valamint a család és a beteg felvilágosítása ugyanúgy szükséges.

Viselkedészavarok

nagy.miklos No Comments

 

VISELKEDÉSZAVAROK

A nehezen kezelhető, de normális magatartásformák és a kifejezetten kóros viselkedés között gyakran nem lehet éles határvonalat húzni. Súlyosabb probléma mellett szól, ha gyakran ismétlődik és hosszabb időn keresztül fennáll a viselkedészavar, netán többféle magatartászavar észlelhető és ezek zavarják a társadalmi beilleszkedést vagy a cognitiv működéseket. Mindenképpen kivizsgálásra érdemesek azok a magatartászavarok, amelyeket a szülő vagy a tanár súlyosnak vél. Számos panaszra okot adó viselkedésforma a fejlődés különböző fokaihoz kötődik (pl. a kétévesek "dackorszaka") vagy pedig személyiségtípusra jellemző (pl. "nehezen kezelhető" gyermek, akinek életműködései rendszertelenek, élénken reagál, túlnyomóan negatív beállítottságú és lassan képes alkalmazkodni a megváltozott körülményekhez).
A praevalentia a definíciótól és a mérési módszertől függően változó. Több népességvizsgálat a gyermeklakosság összes korcsoportját tekintve 10%-os vagy nagyobb gyakoriságról számol be, míg a gyermekorvosi rendelők adataira támaszkodó országos felmérések 2% alatti értéket adnak meg.
Kivizsgálás
A gyermek korábbi és jelenlegi egészségi állapotát, fejlettségét és vérmérsékletét (pl. "nehezen kezelhető", "könnyen alkalmazkodó") kell megítélni. A szülők több sajátosságát is tanulmányozni kell. Meg kell vizsgálni, vajon nem értelmezik-e félre gyermekük normális, életkorának megfelelő viselkedésformáját, vagy nem támasztanak-e a személyiségével összeegyeztethetetlen elvárásokat gyermekükkel szemben. Fontos tényezők továbbá a depressio, az érdeklődés hiánya, az elutasítás, túlzásba vitt védelem és gondoskodás, a házastársi konfliktusok és a munkanélküliség. A súlyos veszteségek, különösen, ha a szociális támogatottság gyenge, úgyszintén fontosak lehetnek. A problémás magaviseletű gyermek szüleit szinte mindig bűntudat gyötri, alkalmatlannak érzik magukat a szülői szerepre, ám ezeket az érzéseket nehezen tudják kifejezésre juttatni. Megértést tanúsítva és e problémák sűrű előfordulását hangsúlyozva gyakran enyhíthető a szülők bűntudata, és ezt követően könnyebben sikerül constructiv hozzáállásra sarkallni őket.
A gyermek mindennapi tevékenységeiről készített napló részletesen tájékoztat a viselkedési zavar részleteiről. Fontos, hogy pontosan ismerjük, milyen összefüggésben (többek között szociális környezetben) jelentkezett a magatartászavar. Ezen kívül azt is tisztázni kell, hogyan reagáltak a szülők gyermekük viselkedésére.
A szülő-gyermek viszony közvetlen megfigyelésére a rendelőben nyílik mód, ezáltal is értékes adatokat szerezhetünk. Ezeket a megfigyeléseket és a szülők feljegyzéseit lehetőség szerint mások (pl. rokonok, pedagógusok, ápolók) észrevételeivel is ki kell egészíteni.
A szülő és a csecsemő között az élet első hónapjaiban kialakuló kapcsolat befolyásolja a gyermek szellemi fejlődését és szocializációját. Az anya nehezebben birkózik meg az ebben az időszakban felmerülő problémákkal, ha a terhesség vagy a szülés rendellenesen zajlott le, esetleg postpartum depressio alakult ki, ill. ha nem kap elegendő támogatást házastársától, rokonaitól, vagy barátaitól. Az is nehezítheti a helyzetet, hogy a csecsemők alvási és táplálkozási rendje az első hónapokban rendszerint kiszámíthatatlan. A 2-3 hónaposnál fiatalabb csecsemők többsége nem alussza végig az éjszakát, hanem gyakran, hosszasan és keservesen sír. A csecsemő csupán rövid időszakokra ébred fel, ezért a szülők viszonylag kevéssé lelhetik örömüket benne. Más tényezők is okozhatnak interakciós nehézségeket a szülő, a gyermek, ill. a környezet részéről egyaránt.
Circulus vitiosus típusú viselkedésminták: Ezekben az esetekben a szülők elítélik a gyermek magatartását, ezzel szembeszegülését váltják ki, ami további konfliktusok sorához vezet. Ez a helyzet leggyakrabban úgy alakul ki, hogy a szülő szidással, kiabálással és veréssel próbálja megfegyelmezni agresszív és dacos gyermekét. Ezt a szülői reakciót provokálhatják a gyermek életkorfüggő sajátosságai (pl. a kétévesek ellenkezése vagy a négyévesek visszabeszélése), azonban ördögi kört idézhet elő az is, ha a szülő képtelen zöld ágra vergődni születésétől fogva nehéz természetű gyermekével. E "patthelyzetek" gyakori jellemzője, hogy a gyermek nem sírással vezeti le az érzelmi feszültséget, hanem makacssággal, visszabeszéléssel, agresszivitással és dühkitörésekkel reagál.
Az is előfordulhat, hogy a szülő túlzott gondoskodással és engedékenységgel babusgatja félénk, ragaszkodó vagy manipulativ gyermekét. Orvoshoz általában egészségügyi probléma miatt fordulnak, ám a kórelőzmény felvételekor fény derül étkezéssel kapcsolatos konfliktusra, vagy elszakadástól való félelemre (lásd később). Kiderülhet továbbá, hogy a szülő képtelen megakadályozni, hogy gyermeke másokat zavarjon, vagy hajlamos elvégezni azokat a feladatokat, amelyeket már önállóan kellene megoldania (pl. öltözködés, étkezés). A kórelőzményben nem ritka a terhességi szövődmény vagy súlyos familiaris kórkép is szerepel benne, mindezek valószínűleg fokozzák a gyermek sérülékenységét.
Kezelés
Az etiológia ismerete nélkül megkísérelt magatartás-terápia csupán tüneti kezelés. Szinte biztos, hogy a háttérben meghúzódó, súlyos problémák tünetekként is jelentkeznek. A kóreredet feltárása után célszerű mihamarabb beavatkozni, mert az alkalmazkodóképesség zavaraival összefüggő viselkedési problémák fennállásának időtartamával arányosan csökken a sikeres korrekció esélye.
A magatartás megváltoztatása tanulási folyamat, amelyet a gondozó által alkotott következetes szabályok és korlátok terelnek mederbe. A szülőknek meg kell próbálniuk lehetőleg indulatmentesen betartatni a szabályokat, és dühöngés helyett jó kapcsolatot kiépíteni a gyermekkel. Egyszerű esetekben gyakran elegendőnek bizonyul a szülők felvilágosítása, megnyugtatása és néhány konkrét javaslat. A gondozás azért fontos, mert ezáltal győződhetünk meg arról, hogy az eset nem bonyolultabb és nem indokol átfogóbb kivizsgálást. Az összetettebb problémák ugyanis részletes tényfeltárást és esetleg többszöri elbeszélgetést tesznek szükségessé. A kezdetben zavarosnak tűnő anamnesis tisztázható, ha a szülők időrendbe sorolva jegyzeteket készítenek az észlelt viselkedészavarról, a jelentkezését megelőző tevékenységről és a szülői válaszreakciókról.
Szélsőséges esetekben a szülő-gyermek kapcsolat zavarai (kusza napirend, közös játék hiánya) a gyermek testi fejlődését is visszavethetik (lásd előbb, Elégtelen fejlődés címmel) vagy gyakori és hosszan tartó sírást idéznek elő. A szülőket meg kell tanítani a csecsemő fejlődésével és a gyermek személyiségével kapcsolatos tudnivalókra. Amennyiben helyénvaló, meg kell nyugtatni a szülőket, hogy helyesen végzik feladataikat, ill. megkísérelhető a támogatottság kiterjesztése (pl. érzelmi téren, a házimunkában, a gyermekgondozásban). Célszerű aprólékosan tanulmányozni a kisgyermeket, ill. a gyermek-szülő kapcsolatot (lásd előbb). A probléma természetétől és a klinikus tapasztaltságától függően psychologus, psychiater, neurológus vagy más szakorvos segítsége is igénybe vehető.
Fegyelem: A helytelen viselkedés hatástalan fegyelmezés eredménye is lehet. Az esetenként alkalmazott szidás és testi fenyítés rövid időre kordában tarthatja a gyermeket, ugyanakkor a biztonságérzetét és önértékelését is károsíthatja. Lelki sérülést okozhat, ha azzal fenyegetik a gyermeket, hogy elhagyják vagy elküldik. A helyes viselkedés pozitív megerősítése rendkívül hatékony eszköz, mellyel mellékhatások nélkül befolyásolható a gyermek magatartása.
Az elfogadhatatlan viselkedés korrigálásának bevált módszere a"kiültetés".
Ennek az lényege, hogy a gyermek rövid ideig egyedül ül egy sivár helyen (szobában, amely nem sötét vagy ijesztő, azonban nincsenek benne játékszerek sőt még TV sem). A kiültetés módszere tanulási folyamaton alapul; egy vagy néhány problémás viselkedésforma korrigálására a legmegfelelőbb.
A kóros circulus vitiosus viselkedésminták kezelése: A szülőket meg kell nyugtatni, hogy gyermekük testileg egészséges és arra kell őket biztatni, hogy a kölcsönös tisztelet helyreállítása érdekében korlátozzák a gyermek függőségre törekvését és manipulativ viselkedését. Megszakadhat az ördögi kör, ha a szülő nem vesz tudomást azokról helyzetekről, amelyek másokat sem zavarnak (pl. dühroham, az evés visszautasítása), ugyanakkor figyelemeltereléssel vagy rövid ideig tartó izolálással korrigálja az elfogadhatatlan magatartást. Csökkentheti a feszültséget és elősegítheti a helyes viselkedésforma rögzülését, ha minden alkalommal, amikor ez helyénvaló, megdicsérik a gyermeket. A szülőknek naponta legalább 15-20 percet kell foglalkozniuk gyermekeikkel, ügyelve arra, hogy ez mind a két fél számára kellemes kikapcsolódás legyen. A háztartásbeli anyukákat bátorítsuk arra, hogy rendszeres időközönként szakadjanak el egy kis időre gyermekeiktől.
Konfliktus esetén az orvosnak együttérzőn támogatnia kell a szülőket válaszreakcióik módosításában. Amennyiben 3-4 hónapon belül nem sikerül megszüntetni az összeütközéseket, újra kell értékelni a helyzetet; ehhez mentalhigiénés konzultáció is szükségessé válhat.
EVÉSSEL KAPCSOLATOS PROBLÉMÁK
A 2-8 évesek szülei gyakran panaszkodnak arról, hogy gyermekük nem eszik eleget, vagy nem azt eszi, amit kellene. Előfordulhat, hogy a gyermek teli szájjal ül és az erőszakos etetési kísérletekre hányással reagál. A lanyha étvágy többnyire lelassítja a fejlődés normális ütemét.
A szülőket tájékoztatni kell a kisgyermekek növekedésének sajátosságairól és el kell oszlatni a gyermek testmagasságával és súlyával kapcsolatos aggályaikat. Ajánlatos kerülniük minden érzelemnyilvánítást, amikor a gyermek elé teszik az ételt. Tizenöt-húsz perc elteltével el kell venni a gyermek elől az ételmaradékot; eközben nem szabad megjegyzést tenni arra, hogy mennyit evett, ill. hagyott meg. Ezzel a módszerrel, valamint az étkezések közti nassolások korlátozásával rendszerint helyreállítható az étvágy, az elfogyasztott étel és a gyermek tápanyagszükséglete közti egyensúly. Ha az étkezéssel kapcsolatos gondok a gyermek egészségi állapota miatti túlzott aggodalmaskodásból fakadnak, vagy a szülők hajlamosak akaratukat a kicsire kényszeríteni, részletesebb kórelőzményt kell felvenni a szakszerű terápia kiválasztása érdekében (lásd előbb "Kivizsgálás" címmel).
ALVÁSZAVAROK
Az emberi alvásra 2-3 évesnél idősebb korban a non-REM (nonrapid eye movement; mély alvás) és az azt követő REM (rapid eye movement; gyors szemmozgások fázisa; felületes alvás) fázisok szakaszos, kb. 90 percenkénti ismétlődése a jellemző. Az alvási idő 80%-át non-REM szakaszok teszik ki. Újszülöttkorban ezek a stádiumok kevésbé különülnek el. Az újszülöttek alvási ciklusa aktív REM-fázissal kezdődik; alvási idejük mintegy felét töltik non-REM fázisban.
Rémálmok a REM fázisban fordulnak elő, zömmel 3-4 éves kisgyermekeken, akik számára még nem válik élesen külön a fantáziavilág és a valóság. Kiváltásukban ijesztő élmények játszanak szerepet (pl. rémtörténetek, tévében látott erőszak). A rémálomtól gyötört gyermekek többnyire teljesen felébrednek, és élénken emlékszenek az álom részleteire. Alkalmi rémálom normálisan is előfordul, az állandóan vagy gyakran ismétlődők okait azonban tanácsos kideríteni. A felriadó gyermeket szülei általában meg tudják nyugtatni.
Alvajárás (somnambulismus) és az éjszakai vakrémület (amikor a gyermek csillapíthatatlan rettegés és sikoltozás közepette hirtelen riad fel álmából) rendszerint az alvás első három órájában, a non-REM 3. vagy 4. szakaszában fordul elő. Egy epizód néhány másodperctől több percig is tarthat. Legfőbb jellemzője a kifejezéstelen vagy zavarodott, merev tekintet, továbbá a félálomszerű tudatállapot. Ez utóbbi tükröződik abban is, hogy az érintett nem reagál adekvátan az őt körbevevő emberekre és utólag nem emlékszik a történtekre. A holdkóros nehézkesen jár-kel, az útjába eső tárgyakat azonban többnyire kikerüli. Az alvajáró gyermek zavartnak tűnik, azonban nem látszik rémültnek. Az 5-12 évesek 15%-án legalább egyszer előfordul alvajárás. A populáció 1-6%-án előforduló somnambulismus iskoláskorban a leggyakoribb. Stressz helyzetek is előidézhetik. Az éjszakai vakrémület a 3 és 8 év közötti korosztályban fordul elő a legsűrűbben.
Mind a két rendellenesség szinte mindig spontán rendeződik, bár alkalmasint olykor éveken keresztül visszatérhetnek. Ha serdülő- és felnőttkorban is fennállnak, psychologiai rendellenesség lappanghat a hátterükben. Ezeket a kórképeket a halántéklebeny-epilepsiától kell megkülönböztetni. Ez utóbbi éjszaka jelentkezik hallucinatiók, félálom-szerű állapot, rettegés és automatizmusok formájában. Ha éber állapotban is fokozott görcskészség gyanítható, jelentősen felfokozott a vegetatív idegrendszer aktivitása, esetleg a roham ideje alatt bevizel a paciens, tanácsos EEG-vizsgálatot végezni. Az alvajárás és az éjszakai vakrémület kezelése felvilágosításból és megnyugtatásból áll. Sűrűn ismétlődő epizódok esetén 2-5 mg diazepam adható p.os, lefekvés előtt.
Ugyancsak gyakori gond, hogy a gyermek nem akar lefeküdni, ez leginkább az egy-kétévesek körében fordul elő. A gyermek sírva fakad, amint egyedül hagyják az ágyában, netán kimászik és szülei keresésére indul. A lehetséges okok között szerepel az elszakadástól való félelem (lásd előbb), azonban a környezetük feletti uralomra törő gyermekek is megpróbálkozhatnak ezzel. Előidézheti továbbá az is, ha túlságosan hosszúra nyúlik a délutáni szunyókálás, vagy a lefekvés előtti játék hatására túlzottan felélénkül a gyermek. A feszült gyerek-szülő kapcsolat és otthoni konfliktusok is szerepet játszhatnak a kialakulásában.
Biztosan hiába való megengedni a gyermeknek, hogy fennmaradjon, hosszasan elidőzni a szobájában és csitítgatni, vagy megszidni, netán megütni. Célravezetőbb egy rövid történettel megnyugtatni és a kezébe adni kedvenc babáját vagy takaróját. Megnyugtató, ha gyenge fényű lámpát hagyunk bekapcsolva éjszakára, ill. gyakran beválik, ha a gyerekszobán kívülről csendben ellenőrizzük, hogy ágyban maradt-e a gyermek. Amint megtanulja, hogy hiábavaló kimásznia az ágyából, vagy új történetek, játékok reményében a szobájába csalogatni a szülőket, előbb-utóbb megnyugszik és aludni tér.
Éjszakai felriadás 6-12 hónapos csecsemők kb. felén észlelhető, és az elszakadástól való félelemre vezethető vissza (lásd később). Idősebb gyermekeken rendszerint megterhelő stresshatások (pl. költözés, betegség) után fordul elő. Általában késlelteti a probléma megszűnését, ha a szülők megengedik a gyermeknek, hogy velük aludjon; a játék, az etetés, valamint a szidás és a verés sem vezet eredményre. Általában hatékonyabb, ha egyszerűen megnyugtatjuk, majd visszaküldjük az ágyába, esetleg a nyitott hálószoba ajtó előtt ülve megvárjuk, amíg elcsendesedik. Egyes háromévesek a szülők felébresztése nélkül kóborolnak a lakásban; ez az ajtóra kívülről felszerelt kampózárral egyszerűen megakadályozható. Ez a módszer azonban csak józan megfontolás után jöhet szóba, nem szabad vele visszaélni és a szobafogságot a gyermeknevelés eszközévé tenni.
A SZOBATISZTASÁG PROBLÉMÁI
A gyermekek zöme 2-3 éves korában megtanulja szabályozni a széklet-, 3-4 évesen pedig a vizeletürítést. Az ötévesek többsége már egyedül jár WC-re. Ennek ellenére, az egészséges négyévesek 30%-a és a hatévesek 10%-a éjszaka nem képes visszatartani a vizeletét vagy a székletét.
A problémák abban az esetben előzhetők meg a legbiztosabban, ha felismerjük azokat a helyzeteket, amikor a gyermek hajlandóságot mutat a szobatisztaság elsajátítására (általában 18 és 24 hónapos kor között), vagyis amikor már több órán keresztül képes visszatartani a vizeletét vagy szívesen elüldögél a bilin, ill. amikor a nedves pelenka kicserélését szorgalmazza és már végre tud hajtani egyszerű szóbeli utasításokat.
A szobatisztaságra nevelés legelterjedtebb módszere az időzítés. Ha a gyermek hajlandónak mutatkozik a gyakorlásra, fokozatosan meg kell ismertetni az éjjeli edénnyel. Eleinte teljesen felöltözve üljön rajta egy kis ideig. Később gyakorolnia kell a nadrág letolását, ez után legfeljebb 5-10 percig üldögéljen a bilin, majd újra felöltözik. A gyakorlatok célját ismételten el kell magyarázni, szemléltetésül nedves pelenkát dobhatunk a bilibe. A szülőnek számítania kell a székelési/vizelési inger jelentkezésére és fontos, hogy dicsérettel jutalmazza az eredményes ürítést. A várt előrehaladás elmaradását és a balsikereket nem szabad haragnyilvánítással vagy büntetéssel megtorolni, mert ez ellentétes hatást ér el. Zűrzavaros napirendű gyermekeken nehéz feltételes reflexet kiépíteni. Ebben az esetben célszerű várni a szoktatással, amíg a gyermek már maga is érzékeli a székelési/vizelési ingert.
További lehetőség, hogy játék babával modellezzük a szituációt. A szobatisztaságot megtanulni hajlandó gyermeknek a játék babán demonstrálják a szoktatási folyamat szakaszait úgy, hogy a szülő először a száraz pelenkáért, majd minden egyes szakasz sikeres befejezéséért megdícséri a babát. A gyermek újra meg újra eljátssza a babán bemutatottakat, és eközben átveszi a szülők dicsérő szerepét. Végül maga is elvégzi a gyakorolt lépéseket, amit a szülőknek dicsérettel, jutalmakkal kell honorálniuk.
Ha a gyermek nem hajlandó a bilin üldögélni, ajánlatos étkezés után újra próbálkozni. Amennyiben több nap után sem sikerül előrehaladást elérni, a leghelyesebb néhány héttel elhalasztani a szoktatást. Egészséges, ill. szellemileg visszamaradott gyermekeken egyaránt eredménnyel alkalmazták a sikeres bilihasználat jutalmazását. Amint a cselekvéssor bevésődött, már csak minden második sikeres ürítést jutalmaznak, végül fokozatosan ezzel is felhagynak. Kényszert nem szabad alkalmazni, mert ennek hatásai kifejezetten ártalmasak és feszültséget okozhatnak a szülő-gyermek kapcsolatban. A kényszerítés-ellenállás problémájának megoldását lásd a "Kóros önerősítő folyamatok kezelése" című szakaszban.
Enuresis nocturna
(Éjszakai bevizelés)
Az életkor alapján ítélve a vizelet visszatartására képes gyermekeken fellépő éjszakai bevizelés gyakorisága a négyévesek korosztályában 30%-os, a hatévesekében 10%-os, a 12 évesekében 3%-os, sőt még a 18 évesek 1%-án is előfordul. Fiúkon gyakoribb, mint leányokon. Családi halmozódás is megfigyelhető; olykor alvászavarokkal társul (lásd előbb). Az enuresis többnyire csak a megkésett érés jele, idővel spontán megszűnik. Mindössze az esetek 1-2%-ában észlelhető szervi eltérés, rendszerint húgyúti fertőzés. A részletes kórelőzményi adatok, a fizikális lelet és a vizeletvizsgálat, valamint a vizelettenyésztés eredményei alapján kizárhatók a ritka kórokok (pl. veleszületett rendellenességek, a sacralis idegek rendellenességei, diabetes mellitus vagy insipidus, ill. kismedencei térfoglaló folyamatok). Pozitív leletek alapján további vizsgálatok végezhetők, pl. a vese ultrahangvizsgálata, i.v. urographia, cystourethrographia; urológiai konzílium, stb. Olykor középsúlyos-súlyos egyéni vagy családi psychés rendellenesség okozza az ágybavizelést; ebben az esetben mentalhigiénés kivizsgálás szükséges. Másodlagos enuresis esetén a korábban megtanult szobatisztaság alvás közben elvész, ezt rendszerint erős psychés megterhelés idézi elő. A másodlagos enuresis gyakrabban szervi eredetű (pl. húgyúti infectio, diabetes okozta), mint a primaer kórkép.
Kezelés
Hatéves korig viszonylag gyakori a spontán gyógyulás, ezért felesleges kezelést alkalmazni. Hatévesnél idősebb korban azonban erre már csak az esetek 15%-ában lehet számítani, és a járulékos tényezők (pl. a kínos, zavarba ejtő jelenetek elkerülése) miatt is helyénvalóbb elkezdeni a kezelést.
Leggyakrabban motivációs tanácsadást alkalmaznak. Ez a módszer a gyermek aktív közreműködését teszi szükségessé: lefekvés előtt WC-re kell mennie, naplót kell vezetnie arról, hogy az éjszaka során bevizelt-e vagy sem; magának kell kicserélnie vizes hálóruháját és ágyneműjét, továbbá elbeszélgetnie az orvossal. Nyugovóra térés előtt 2-3 órával a gyermeknek már nem szabad folyadékot fogyasztania. A száraz éjszakákat életkorának megfelelő jutalmakkal (pl. sztárnaptár, stb.) kell elismerni. A gyermeket is tájékoztatni kell az enuresis kóreredetéről és kórjóslatáról, ezáltal megnyugtathatjuk és megszabadíthatjuk az önvád és a bűntudat terheitől.
A leghatékonyabb módszer a bevizelés-érzékelő ébresztő szerkezetek alkalmazása. Két, 5-15 éves gyermekeken elvégzett klinikai vizsgálat résztvevőinek 70%-a gyógyult és csupán 10-15% volt a visszaesők részaránya. Ezek a készülékek egyszerűen kezelhetők, viszonylag olcsók és már néhány csepp vizeletet is jeleznek. A módszer hátránya, hogy a teljes gyógyulás hosszú időt vesz igénybe. Az első hetekben a paciens csak a húgyhólyag teljes kiürülése után ébred föl, a későbbiek során részben már sikerül visszatartani a vizeletét, majd a hólyagizomzat contractióinak hatására még a bevizelés előtt felébred. A készüléket az utolsó enuresis után még legalább 3 héten keresztül használni kell.
Imipramint ma már nem adnak, részben mellékhatásai, részben a véletlen gyógyszermérgezés okozta lehetséges életveszély miatt. Ráadásul a bevizelés-érzékelők hosszú távon eredményesebbnek bizonyultak. Ha azonban a többi módszer kudarcot vallott és a család ragaszkodik a kezeléshez, megkísérelhető az imipramin alkalmazása (10-25 mg p.os lefekvéskor; a napi adag hetenként 25 mg-mal növelhető 6 és 12 évesek esetében 50 mg-ig, 12 évesnél idősebbek esetében 75 mg-ig). Ha beválik egyáltalán, az imipramin kezelés általában már az első héten sikeresnek bizonyul – ez különösen akkor előnyös, ha a család és a gyermek számára egyaránt fontos a gyors javulás. Miután már 1 hónapja nem ismétlődött a bevizelés, 2-4 hét alatt fokozatosan csökkenthető a dózis, és végül teljesen elhagyható a gyógyszer. A visszaesés rendkívül gyakori, ezért hosszú távon az imipraminnal kezelt gyermekek mindössze 25%-a gyógyul. Relapsus esetén három hónapos imipramin-kúrával tehetünk próbát. A gyógyszer mellékhatásaként ritkán agranulocytosis alakulhat ki, ezért szedésének ideje alatt 2-4 hetente ellenőrizni kell a vérképet.
A desmopressin acetat orrpermet (az antidiuretikus hormon syntheticus analógja) rövid távon (4-6 hét) hatásosnak bizonyult néhány 6 éves vagy idősebb, gyakran bevizelő betegen. A javasolt kezdő adag egy-egy befúvás mindkét orrnyílásba (összesen 20 μg) az esti lefekvéskor. Amennyiben hatásos a kezelés, egyszeri befúvás (10 µg) is elegendőnek bizonyulhat, a várt hatás elmaradása esetén két-két befúvás is végezhető (összesen 40 μg). Mellékhatásként fejfájás, hányinger, nasalis vérbőség, orrvérzés, torokfájás, köhögés, kipirulás, enyhe hasi görcsök fordulhatnak elő, azonban a javasolt adag betartása esetén ezek rendkívül ritkák.
Encopresis és székrekedés
Encopresis (a széklet-incontinentiának az a válfaja, melynek hátterében nem mutatható ki szervi eltérés vagy betegség) a háromévesek 17%-ában és a 4 évesek 1%-ában fordul elő. Oka többnyire a szobatisztaságra nevelés elutasítása, ill. olykor az idült székrekedésben kialakuló széklet-túlcsordulás.
Székrekedés abban az esetben áll fenn, ha a székletürítés nehéz vagy ritkán fordul elő. Jellemző továbbá a kemény faeces és a rectum részleges kiürülésének az érzése. A WC használatától való félelem a széklet visszatartásához vezethet, azonban a WC-re szoktatás elutasítása is lehetséges ok. Számos betegség is előidézhet székrekedést, többek között az analis fissura; veleszületett rendellenességek, pl. a gerincvelő bizonyos elváltozásai, anus imperforatus (műtéti megoldás után) és hasonló anomaliák; Hirschsprung-betegség (lásd Gastrointestinalis defectusok, a 261. fejezetben); hypothyreosis; malnutritio; cerebral-paresis és a gyermeken vagy a családban előforduló psychopathiás kórképek.
Kezelés
A kezelést a szülők és a gyerek felvilágosításával kell kezdeni; tájékoztatni kell őket az encopresis és a chronicus székrekedés élettani sajátosságairól. Fontos, hogy megszüntessük a székletének visszatartására képtelen beteg önvádját és feloldjuk az érintettek érzelmi feszültségeit. A belekben felhalmozódott nagy mennyiségű bélsár hasi röntgenfelvételen demonstrálható.
Ha a kórelőzmény és a fizikális lelet alapján kizárhatók a szervi rendellenességek, béltisztítást kell végezni, majd a rendszeres székletürítés fenntartására törekedni. A belek kiürítésére a következő kombinációt alkalmazzuk 1-4-szer ismételve: 1. nap: felnőttek kezelésére használatos hypophosphat-beöntés (7 éves vagy idősebb gyermekeknek egyszerre kettő); 2. nap: bisacodyl végbélkúp (10 mg); 3. nap: bisacodyl tabletta p.os (5 mg). Újabb hasi röntgenfelvétel készítésével kimutatható a tisztulás. A rendszeres székelés fenntartása érdekében napi két multivitamin tablettát és alacsony fajsúlyú ásványi olajat kell adni (15-30 ml p.os 4-6 hónapon keresztül – ill. szükség esetén hosszabb ideig). A fokozott vitaminbevitel azért szükséges, mert az ásványi olajok csökkentik a vitaminok felszívódását. (Megjegyzés: Csecsemőknek és értelmi fogyatékos egyéneknek az aspiratio veszélye miatt nem adható ásványi olaj készítmény.) Célszerű magas rosttartalmú étrendet összeállítani, azonban a gyermeket nem szabad kényszeríteni ennek elfogyasztására. Rendszeres időközönként ültessük a gyermeket a WC-re legfeljebb 10 percre (leginkább étkezések után). Súlyos esetekben, a béltisztítás után oralis hashajtók is alkalmazhatók (pl. senna 5-10 ml/nap) 2-3 héten keresztül, majd további 1 hónapig másodnaponként. A gyakori, idejekorán felfedezett visszaesések szájon át adott hashajtókkal 1-2 hét alatt megszüntethetőek. A rendszeres székletürítés helyreállása után 4-6 hónappal fokozatosan el kell hagyni az ásványi olajat. Ha az ismertetett kezelés kudarcot vall, az étrend és a székletürítés sajátosságainak további vizsgálata szükséges.
AZ ELSZAKADÁSTÓL VALÓ FÉLELEM
Az fejlődés bizonyos szakaszában, 8 hónapos kortól 18-24 hónapos életkorig a csecsemő változó erősségű sírással reagálhat, ha idegen közelít hozzá, vagy ha a szülő elhagyja a szobát. Ez normális viselkedési reakció, melynek intenzitása azonban csecsemőnként különbözhet.
E reakció alapján kiváltképp az első gyermeküket nevelő szülők érzelmi zavart gyanítanak és gyakran túlzásba viszik a féltő gondoskodást, ill. kerülik az új vagy a csecsemő magára hagyásával járó helyzeteket. Különösen az apák hajlamosak a gyermek elkényeztetettségét feltételezni és szidással, büntetéssel kísérlik meg átnevelni a gyermeket. Ezeket a szülői reakciókat megelőzendő, már a csecsemő féléves korában esedékes tanácsadáson fel kell készíteni a szülőket a várható nehézségekre. A későbbi családlátogatások alkalmával is fontos rákérdezni, hogy miképpen kezelik ezeket a helyzeteket, és a helytelen megoldások helyett szakszerű stratégiákat kell javasolni. A szülő inadekvát reakciói ugyanis megerősíthetik a gyermek szorongását, és ezáltal circulus vitiosus alakulhat ki. A helyzet alaposabb elemzése is szükségessé válhat.
Ha az elkülönítés (pl. electiv műtét miatt) elkerülhetetlen, ennek időpontja azonban szabadon választható, célszerű arra féléves kor előtt, vagy a 3. életév betöltése után sort keríteni.
FÉLELMEK ÉS PHOBIÁK
A 3-4 éves gyermekek gyakran félnek a sötétségtől, szörnyektől, bogaraktól, pókoktól az idősebb gyermekek inkább a sérüléstől és a haláltól tartanak. A rémtörténetek és horrorfilmek gyakran szorongást váltanak ki és fokozzák ezeket a félelmeket. A kicsik és az óvodáskorúak szó szerint értelmezhetik a tréfásan vagy hirtelen felindulásból tett szülői kinyilatkoztatásokat, és emiatt szoronghatnak. A félénk gyermekek új helyzetekben eleinte riadttá és visszahúzódóvá válhatnak, a megnyugtatás és a szituációk kényszer nélküli ismétlődése megkönnyíti alkalmazkodásukat.
A külvilág eseményei és hatásai a phobiás egyénekben állandó, megalapozatlan, ám ennek ellenére intenzív szorongást váltanak ki. A normális fejlődés során életkortól függően jelentkező félelmeket nem szabad összetéveszteni a feszült otthoni légkör vagy eltemetett konfliktusok által előidézett lelki traumákkal (phobiákkal). Psychiatriai szaktanácsadás szükséges, ha a phobia rendkívül intenzív, túlzottan felnagyítja a valós veszélyt; akadályozza a mindennapi tevékenységet, vagy a gyermek nem nyugtatható meg egyszerű módszerekkel.
Iskola-phobia: A 6-7 évesek megtagadhatják az iskolába járást; ezt olykor nyíltan meg is mondják, máskor hasfájást, hányingert, stb. panaszolnak, hogy otthon maradhassanak. Előfordul, hogy a tanár szigora vagy akár rosszalló tekintete vált ki a gyerekben nagyfokú riadalmat, azonban félelmet kelthet az is, ha az osztálytársak bántalmazzák, csúfolják őket. Mindazonáltal az iskola-phobia gyakoribb a túlzottan aggodalmaskodó szülők önállóságukat elveszített, manipulativ gyermekein. Ebben az esetben az iskolaundort az elszakadástól való félelem egyik lehetséges megnyilvánulásának tekinthetjük.
Idősebb, 10-14 éves iskolások esetében ez a phobia már súlyos psychés zavart jelezhet, ezért psychiatriai kivizsgálást és szükség esetén kezelést igényel. Ha a phobia az elszakadástól való félelemre vagy egyéb emotionalis zavarra vezethető vissza, fölösleges a beteget költséges, időt rabló vagy fájdalommal járó vizsgálatokkal terhelni, szervi rendellenesség után kutatva.
A kisebb gyermekek esetében fontos, hogy mihamarabb folytassák az iskolát, nehogy túlságosan lemaradjanak a többiektől. A családi háttértől függően rövid interventiós terápia vagy mentalhigiénés kezelés is szóba jöhet. Betegség vagy szünidő után visszaesésre kell számítani. A serdülőkor küszöbén vagy kezdeti szakában nem oly sürgős mielőbb visszaküldeni a beteget az iskolába; a legmegfelelőbb gyógymódot a mentalis status részletes vizsgálata alapján kell kiválasztani.
HYPERAKTIVITÁS
A hyperactivitas fogalmát nem könnyű meghatározni, ugyanis a gyermek hyperactivitását felemlegető panaszok gyakran a felnőtt tűrőképességének beszűkülését tükrözik. Mindazonáltal, az élénk és az átlagosnál rövidebb ideig összpontosítani képes gyermekekkel valóban nehezebb bánni.
A hyperactivitást különböző okok idézhetik elő (pl. emotionalis zavarok, központi idegrendszeri dysfunctio vagy örökletes rendellenesség), ill. a normális temperamentum egyik véglete is lehet. A két év körüli kisgyermekek általában elevenek és alig maradnak nyugton, míg a 4 év körüliek ezen kívül még hangosak is. Ez a magatartás mindkét esetben életkori sajátosság, mely azonban gyakran szülő-gyermek konfliktushoz vezet, ill. a szülők sokszor aggódnak gyermekük lelki egészsége miatt. További kivizsgálás abban az esetben szükséges, ha a rendkívül élénk viselkedés perceptiós, motoros vagy psychés zavarokkal is társul (lásd később, Figyelemhiányos viselkedészavar). A felnőttek általában szidással vagy büntetéssel igyekeznek megfékezni a gyermek túlzott aktivitását, ám ez gyakran a várttal ellentétes hatást vált ki. Segíthet, ha nem kényszerítjük a gyermeket, hogy hosszú időn keresztül mozdulatlanul üljön, vagy ha sikerül a hyperactiv gyermekek kezelésében jártas nevelőt találni.

Turner-syndroma

nagy.miklos No Comments

 

Turner-syndroma

(Bunnevie-Ullrich-syndroma)
Olyan nemi chromosoma rendellenesség, ahol a két X-chromosoma egyike részben vagy teljesen hiányzik, és ez jellegzetes tüneteket phenothypust okoz.
Az élveszületett leányok között 1:4000 a gyakorisága. A 45,X embryók 95%-a elhal. Az élveszületett X-monosomiák 80%-ában az apai X-chromosoma vész el.
A turner-syndromás nők chromosoma eltérése többféle lehet. 50%-uknak 45,X a karyotypusa. Sok a mozaikos beteg (pl. 45,X/46,XX vagy 45,X/47,XXX). A phenotypus a normálistól a típusos turner-syndromáig változhat. Az érintett betegekben néha egy normális és egy gyűrű X-chromosoma található; ahhoz hogy ez kialakulhasson, mind a rövid, mind a hosszú kar egy darabjának le kell törnie. A turner-syndromás betegek egy részének egy normális és egy hosszú kar izochromosomája van, ami úgy keletkezik, hogy a rövid karok eltűnnek, és két hosszú kart tartalmazó chromosoma jön létre. Az ilyen betegek a turner-syndroma számos tünetét mutatják, ennek megfelelően a rövid kar deletio fontos szerepet játszik a phenotypus kialakításában.
Az újszülöttek kezén és lábán jelentős dorsalis lymphoedema lehet az első tünet, a nyak hátsó részén szintén lymphoedema vagy laza bőrredő lehet. Sok turner-syndromás nőnek alig van tünete. Jellemző lehet a rövid testmagasság, a nyaki redő (pterygium), az alacsonyan húzódó hajhatár a nyakon, a ptosis, a széles mellkas, egymástól távol ülő mellbimbók, a többszörös naevus pigmentosus, a rövid 4. metacarpus és metatarsus, a domború ujjbegyek, az ujjak végén örvényminták, a köröm hypoplasia, a coarctatio aortae, a bicuspidalis aorta billentyű és a cubitus valgus. Gyakoriak a vese rendellenességek és a haemangiomák. A béltractusban olykor teleangiectasiák alakulnak ki, aminek a következménye bélvérzés lehet. A szellemi képességek ritkán csökkentek, bár sokuknál tapasztalható a perceptiós képesség bizonyos csökkenése, így a teljesítmény tesztek vagy a matematikai feladatok eredménye rossz, még akkor is, ha a verbalis IQ átlagos vagy afölötti. A betegek 90%-ában jellemző a pubertas, a mellfejlődés és a menses hiányával kísért gonad dysgenesis. A női nemi hormonok pótlásával a pubertas kialakul. Az ovariumok helyett mindkét oldalon fibrosus szövetből álló csíkgonad található, melyben rendszerint a fejlődő petesejtek hiányoznak. A turner-syndromás leányok 5-10%-ában spontán következik be a menarche, a nőbetegek nagyon ritkán fogamzóképesek és gyereket is szülnek.
Valamennyi gonad dysgenesisben szenvedő beteg esetében cytogenetikai és Y-chromosomára specifikus vizsgálatot kell végezni, hogy az Y-chromosomát hordozó sejtvonallal járó mozaicizmust (pl. 45,X/46,XY) kizárhassuk. Ezek a betegek általában női phenotypussal rendelkeznek, és változó mértékben vannak turner-syndromás tüneteik. Nagy az esélyük gonad malignitásokra, elsősorban gonadoblastomára, ezért a diagnózis felállításakor a gonadokat amilyen hamar csak lehet, prophylacticus céllal el kell távolítani.
 

Thiaminhiány és -dependentia

nagy.miklos No Comments

 

THIAMINHIÁNY ÉS -DEPENDENTIA

A thiamin pyrophosphat coenzym, a thiamin (B1-vitamin) aktív formája, résztvesz a szénhidrát anyagcserében az α-ketosavak decarboxylatiója révén. A thiamin a transketolase apoenzym coenzymjeként szerepet játszik a glucose-anyagcsere pentose monophosphat ciklusában. Hiánya beriberit okoz peripheriás idegrendszeri, cerebralis, cardiovascularis és gastrointestinalis tünetekkel.
Kóreredet
Az elsődleges thiaminhiányt a thiamin elégtelen bevitele okozza, így a főként fényezett rizst fogyasztó emberekben fordul elő. Az őrlés eltávolítja a thiamin nagy részét tartalmazó pelyvát, azonban a hántolás előtti forralás megóvja a vitamint, szétoszlatva azt a rizsszemben.
A másodlagos thiaminhiány okai: a megnövekedett szükséglet, pl. hyperthyreosisban, terhességben, szoptatás alatt és láz esetén; a csökkent felszívódás, pl. hosszan tartó hasmenésben; és a károsodott utilisatio, pl. súlyos májbetegségben. Alkoholizmusban az elégtelen bevitel, a csökkent felszívódás és utilisatio, a megnövekedett szükséglet, és az esetleges apoenzym-defectus kombinációja fordul elő. Gyakori, hosszú ideig tartó vagy magas koncentrációjú dextrose infusio, alacsony thiaminbevitel mellett, szintén thiaminhiányt válthat ki.
Kórtan
A leginkább előrehaladott idegi elváltozások a peripheriás idegrendszerben, elsősorban az alsó végtagban fordulnak elő. Jellegzetes a distalis részek korai és súlyos érintettsége. A velőshüvely degeneratiója a gerincvelő minden tractusában előfordulhat, különösen a funiculus posterior, valamint az anterior és a posterior ideggyök területén. Elváltozások láthatók a mellső szarvban és a hátsó ganglionsejtekben is. Súlyos hiánybetegségben az agy állományában haemorrhagiás polioencephalitis fordulhat elő.
A szív kitágul és megnagyobbodik; az izomrostok megduzzadnak, fragmentáltak és vacuolisáltak lesznek, az interstitialis tér folyadékkal kitöltött. A fellépő vasodilatatio oedemához vezethet a nyilvánvaló "high-output" szívelégtelenség kialakulása előtt.
Panaszok és tünetek
Korai hiányállapotban fáradtság, ingerültség, memóriazavar, alvászavar, szívtáji fájdalom, étvágytalanság, hasi discomfortérzés és székrekedés jelentkezhet.
A thiaminhiány következtében kialakuló peripheriás neurológiai elváltozások tünetegyüttesét száraz beriberinek nevezik. Ezek az elváltozások bilateralisak és symmetricusak, elsősorban az alsó végtagokat érintik, és a lábujjak paraesthesiájával, a lábfej égő érzésével (különösen éjszaka), lábikragörccsel és a lábszárakban fájdalommal járnak. A lábikra nyomásérzékenysége, a guggolásból történő felállás nehézsége, a lábujjak vibratiós érzésének csökkenése és a plantaris érzészavar korai tünetek. Enyhe peripheriás neuropathia diagnosztizálható, ha az Achilles-reflex hiányzik. A hosszabb ideig fennálló hiány a térdreflex, valamint a lábujjak vibratiós- és helyzetérzésének elvesztését, a vádli és a combizmok atrophiáját, és végül a láb és lábujjak lógó helyzetét okozza. A karok érintettsége a lábszár tüneteinek kialakulása után jelentkezik.
Cerebralis beriberit (Wernicke-Korzakov-syndroma) a chronicus hiányállapotra rárakódó súlyos acut hiány eredményezi (lásd Amnesiák a 169. fejezetben). A korai stádiumra, melyet Korzakov-syndromának hívunk, mentalis zavartság, aphonia és confabulatio jellemző. Az agyi vérátáramlás jelentősen csökken, és a vascularis resistentia fokozódik. A Wernicke-encephalopathia nystagmussal, teljes ophthalmoplegiával, comával járhat, és kezeletlen esetekben halállal végződik.
A cardiovascularis (nedves) beriberi (Shoshin beriberi) olyan thiaminhiányban fordul elő, amikor a myocardialis betegség az elsődleges. Ez az állapot magas percvolumennel, vasodilatatióval és meleg végtagokkal jár. A szívelégtelenség kialakulása előtt tachycardia, széles pulsusnyomás, izzadás, meleg tapintatú bőr és lactat acidosis figyelhető meg. Szívelégtelenségben orthopnoe, valamint pulmonalis és peripheriás oedema alakul ki; a vasodilatatio tartós, néha shockban végződik.
Az infantilis beriberi thiaminhiányos anyák által szoptatott csecsemőkben fordul elő (általában 2-4 hónapos korban). Jellegzetes a szívelégtelenség, az aphonia, és a mély ínreflexek kiesése.
Laboratóriumi leletek
A vérben az emelkedett pyruvat- és lactatszint, és a csökkent vizelet-thiaminkiválasztás (kisebb, mint 50 µg/nap) a beriberi diagnózisát jelenti. Thiamin pyrophosphat adása előtt a vörösvértest transketolase aktivitás csökken, adását követően pedig emelkedik (TPP hatás), ez a vizsgálat érzékeny jelzője a szöveti raktáraknak. Bizonyos esetekben az apoenzymek változása nehezítheti a vizsgálat értékelését.
Diagnózis
A thiaminhiányra emlékeztető, de thiamin adására nem javuló polyneuropathia kezeletlen, vagy hosszú ideje fennálló diabetes mellitusban és alkoholizmusban fordul elő. Más, lábszárban kezdődő, bilateralis, symmetricus polyneuropathia ritka. Egyetlen ideg neuritise (mononeuropathiák), mint az ischias, és a szervezetben máshol kezdődő polyneuropathia általában nem thiaminhiány következménye.
A cardiovascularis beriberi diagnózisának felállítása bonyolult, különösen ha a thiaminhiány hypertensiv vagy degeneratív szívbetegséggel, vírus eredetű cardiomyopathiával, vagy rheumás lázzal szövődik. A thiaminnal történő terápiás kísérletek segítenek a diagnózis felállításában.
Kezelés
Enyhe polyneuropathiában több részre osztva 10-20 mg/nap thiamint adnak két hétig, amit tápláló étrend vált fel. Középsúlyos vagy előrehaladott neuropathiában az adag 20-30 mg/nap, amit több hétig fenn kell tartani a tünetek eltűnése után is. ((Zsíroldékony thiaminszármazékok – pl. benfotiamin – oralis adása igen jó felszívódást eredményez, kedvező terápiás hatású.)) Shoshin beriberiben az oedema és a pangás iv. 100 mg/nap thiaminra néhány óra múlva reagál, ágynyugalom mellett több napig folytatni kell a kezelést. Beriberi okozta szívelégtelenség rosszul reagál digitalis és diuretikumok adására.
Wernicke-Korsakoff-syndromában általában több napig im. vagy iv. 2×50-100 mg thiamin ajánlott, amit naponta 10-20 mg-mal kell folytatni, a terápiás válaszig. Ritkán, dózistól függetlenül, iv. thiamin kezelés kapcsán anaphylaxiás reakció léphet fel.
Thiaminhiány gyakran jár együtt egyéb B-vitamin-hiánnyal, ilyenkor általában vízben oldódó vitaminok kombinált adása ajánlott több hétig a szokásos napi adag 5-10-szeres mennyiségével. Ezt bizonytalan ideig tápláló étrendnek kell követnie, ami az ajánlott napi adag 1-2-szeresét biztosítja.
Magnéziumot – amely a transketolasék cofactora – kell adni magnézium-sulphat formájában (im. 1-2 ml az 50%-os oldatból), a thiaminnal egyidejűleg, a thiamin resistentia és a gyakran ezzel együtt járó hypomagnesaemia korrigálására. A hyponatraemiát (lásd a 12. fejezetet) lassan korrigáljuk, mert a gyors korrekció centralis pontin myelinolysist okozhat. A neurológiai eltérések javulása beriberiben gyakran nem teljes. Cerebralis beriberiben a híd centralis myelinolysise fennmaradhat.
Thiamindependentia: Néhány öröklődő anyagcserezavar jól reagál a thiamin gyógyszertani adagjaira (5-20 mg/nap). Ezek közé tartozik a ismeretlen mechanizmusú megaloblastos anaemia, a májban a pyruvat-dehydrogenase alacsony aktivitása következtében kialakuló lactat acidosis, valamint az elágazó láncú ketosav dehydrogenasék alacsony aktivitása okozta ketoaciduria.

Táplálási és gyomor-bél problémák újszülöttkorban

nagy.miklos No Comments

 

Táplálási és gyomor-bél problémák újszülöttkorban

újszülött, hányás, felböfögés, regurgitáció
A leggyakoribb újszülöttkori táplálási és bélrendszeri problémák orvosi szempontból nem súlyosak. Általában spontán elmúlnak vagy a rendszeres táplálás beállításával rendeződnek.
Regurgitáció és hányás
A csecsemők az étkezések alatt vagy röviddel utána, böfögtetéskor gyakran kis mennyiségű tejet buknak, "böfiznek" fel (regurgitálnak). Ez nem kóros. A regurgitációt néha mohó ivás és levegő nyelése okozza. Cumisüvegből táplált csecsemőknél a regurgitáció csökkenthető erősebb, kisebb lyukú cumival. Etetés közben a csecsemő gyakori böfögtetése mind a szoptatott, mind a cumisüvegből táplált csecsemőknek segíthet. Kifejezett regurgitáció túletetés következménye is lehet. Sok csecsemő megfelelő táplálás mellett is folyamatosan, kis mennyiségeket bukik, ez még normálisnak tekinthető.
Nagymennyiségű hányás viszont problémákat jelezhet. Ismétlődő, erőteljes hányás (sugárhányás) a gyomorkimenet szűkületét vagy elzáródását jelezheti (pylorus stenosis). Vékonybél-elzáródás esetén a hányadék zöldessárgás, epés, amire az orvosnak fel kell figyelnie. Bizonyos anyagcsere-betegségek, mint például galaktozémias (magas a vér galaktóz szintje) szintén okozhatnak hányásokat. Az ismételten hányó, lázas csecsemőnek akár aluszékonysággal, akár anélkül, fertőzése is lehet.
Alultáplálás
Fiatal csecsemők, ha eleget kapnak enni, közvetlenül etetés után általában nyugodttá válnak vagy elalszanak. Az alultáplált csecsemő gyakran nyugtalan marad vagy etetés után egy-két órával felébred, éhesnek tűnik. Ha négy hónapnál fiatalabb csecsemő súlygyarapodása kórosan alacsony, kevesebb mint 170-230 gramm hetente, ez alultáplálást jelenthet. Néha alultáplálás az oka a növekedésbeli elmaradásnak.
Az orvos annak megállapítására, hogy alultáplálás vagy súlyosabb betegség áll-e a háttérben, a szülőkkel megbeszéli a csecsemő táplálásának részleteit. Nem megfelelően gyarapodó szoptatott csecsemők súlyát meg lehet mérni az etetések előtt és után, hogy tejfogyasztásukról pontosabb becslést kapjunk. Mesterségesen táplált csecsemők étrendjét meg lehet változtatni az ajánlott tápszer teljes mennyiségének megnövelésével.
Túltáplálás
Az élet későbbi szakaszaiban kialakuló kövérséggel kapcsolatos problémák sokszor a csecsemőkori túltáplálásra vezethetők vissza. Ha a szülők elhízottak, a csecsemő is nagyobb valószínűséggel lesz elhízott. Ténylegesen a csecsemőnek 80%-os valószínűsége van hízás kialakulására, ha mindkét szülő elhízott. Ha a súlygyarapodás túl gyors, amint ez a hitelesített növekedési görbéről leolvasható,H értékes lehet a súlygyarapodás ütemének ellenőrzése.
Hasmenés
Az újszülötteknek naponta általában 4-6 laza székletük van. Az anyatejes csecsemők hajlamosak gyakoribb, habos székletürítésre, különösen a szilárd ételek bevezetése előtt. A széklet állaga önmagában aggodalomra nem ad okot mindaddig, amíg a csecsemő gyarapszik, nincs rossz étvágya és súlyvesztése, illetve nem jelentkezik hányás vagy véres széklet ürítése.
Bakteriális és vírusos fertőzések okozhatnak váratlan, súlyos hasmenést. Fiatal csecsemőkben az akut hasmenés leggyakoribb oka a fertőzés.l Hetekig, hónapokig tartó enyhe hasmenést okozhatnak különböző egyéb betegségek is, így lisztérzékenység (cöliákia), a cisztás fibrózis, cukor-felszívódási zavar vagy allergia.
A cöliákia öröklődő betegség, amelyben elsősorban a búzában megtalálható fehérje, a glutén, a bélrendszer belső felszínét érintő allergiás reakciót indít el, ami a zsírok rossz felszívódásához vezet. A cöliákia alultápláltságot, rossz étvágyat és nagy mennyiségű, világos, bűzös székletet okoz. A betegség kezelése a búzatartalmú termékek kiiktatása az étrendből.
A cisztás fibrózisn különböző szervek, többek között a hasnyálmirigy működését befolyásoló betegség. Cisztás fibrózisban szenvedő betegek hasnyálmirigye nem termel elegendő enzimet a fehérjék és a zsírok emésztésére. Megfelelő emésztőenzim nélkül a szervezet túl sok fehérjét és zsírt veszít a széklettel, ez alultápláltsághoz és a növekedés lelassulásához vezet. A széklet nagy mennyiségű és gyakran bűzös. A betegség okozta tünetek javítására szájon át hasnyálmirigy kivonat adható.
Cukor felszívódási zavarról beszélünk, ha a csecsemőnek a cukrok emésztéséhez hiányoznak bizonyos enzimei – például a laktáz a laktóz megemésztésére. Az enzimek hiányozhatnak átmenetileg, bélrendszeri fertőzés miatt vagy állandóan, öröklődő betegség következtében. A zavar kezelhető az érintett cukor elhagyásával az étrendből.
Tejallergia ritkán hasmenést, hányást és véres székletet okoz. A tünetek általában azonnal megszűnnek, amint a tejalapú tápszert szójakészítménnyel váltják fel, azonban ismét kiújulnak, ha a tejalapú tápszerek adását újra elkezdik. Néhány tejalapú tápszert nem tűrő csecsemő a szója alapú tápszerekkel szemben is érzékenységet mutat. A csecsemők szinte soha nem allergiásak anyatejjel szemben.
Székrekedés (konstipáció)
Csecsemők székrekedésének felismerése nehéz, mert a székletürítésük száma normálisan is igen változó. Egy csecsemőnek lehet naponta négyszer, máskor pedig csak kétnaponta széklete.
A legtöbb csecsemőnek kellemetlenséget okoz, ha széklete kemény és nagy, ezzel szemben mások akkor sírnak, ha székletük lágy. Három éves kor alatt a gyermekek végbélnyílása esetleg szűk, aminek következménye állandó erőlködés és vékony széklet lehet. Az orvos ezt az állapotot gumikesztyűs ujjal, a végbél gyengéd vizsgálatával diagnosztizálhatja. A végbél tágítása kétszer-háromszor általában megszűnteti a panaszokat.
A hirtelen ürített, nagymennyiségű széklet a végbél nyálkahártyáját berepesztheti (fisszura analisz), ami székelés közben fájdalommal jár és kis mennyiségű, világos vér jelenhet meg a székletben. Az orvos végbéltükrözéssel igazolhatja a nyálkahártya-repedést. Csecsemőkben a legtöbb repedés kezelés nélkül gyorsan gyógyul. Enyhe székletlazítók segíthetik a nyálkahártya gyógyulását.
Tartósan fennálló súlyos székrekedés, különösen ha egy hónapos kor előtt kezdődik, súlyosabb betegségre utalhat. Ide tartozik a hirschsprung-betegség (kitágult, rendellenesen beidegzett vastagbél) vagy a csökkent pajzsmirigyműködés.