Turner-syndroma
(Bunnevie-Ullrich-syndroma)
Olyan nemi chromosoma rendellenesség, ahol a két X-chromosoma egyike részben vagy teljesen hiányzik, és ez jellegzetes tüneteket phenothypust okoz.
Az élveszületett leányok között 1:4000 a gyakorisága. A 45,X embryók 95%-a elhal. Az élveszületett X-monosomiák 80%-ában az apai X-chromosoma vész el.
A turner-syndromás nők chromosoma eltérése többféle lehet. 50%-uknak 45,X a karyotypusa. Sok a mozaikos beteg (pl. 45,X/46,XX vagy 45,X/47,XXX). A phenotypus a normálistól a típusos turner-syndromáig változhat. Az érintett betegekben néha egy normális és egy gyűrű X-chromosoma található; ahhoz hogy ez kialakulhasson, mind a rövid, mind a hosszú kar egy darabjának le kell törnie. A turner-syndromás betegek egy részének egy normális és egy hosszú kar izochromosomája van, ami úgy keletkezik, hogy a rövid karok eltűnnek, és két hosszú kart tartalmazó chromosoma jön létre. Az ilyen betegek a turner-syndroma számos tünetét mutatják, ennek megfelelően a rövid kar deletio fontos szerepet játszik a phenotypus kialakításában.
Az újszülöttek kezén és lábán jelentős dorsalis lymphoedema lehet az első tünet, a nyak hátsó részén szintén lymphoedema vagy laza bőrredő lehet. Sok turner-syndromás nőnek alig van tünete. Jellemző lehet a rövid testmagasság, a nyaki redő (pterygium), az alacsonyan húzódó hajhatár a nyakon, a ptosis, a széles mellkas, egymástól távol ülő mellbimbók, a többszörös naevus pigmentosus, a rövid 4. metacarpus és metatarsus, a domború ujjbegyek, az ujjak végén örvényminták, a köröm hypoplasia, a coarctatio aortae, a bicuspidalis aorta billentyű és a cubitus valgus. Gyakoriak a vese rendellenességek és a haemangiomák. A béltractusban olykor teleangiectasiák alakulnak ki, aminek a következménye bélvérzés lehet. A szellemi képességek ritkán csökkentek, bár sokuknál tapasztalható a perceptiós képesség bizonyos csökkenése, így a teljesítmény tesztek vagy a matematikai feladatok eredménye rossz, még akkor is, ha a verbalis IQ átlagos vagy afölötti. A betegek 90%-ában jellemző a pubertas, a mellfejlődés és a menses hiányával kísért gonad dysgenesis. A női nemi hormonok pótlásával a pubertas kialakul. Az ovariumok helyett mindkét oldalon fibrosus szövetből álló csíkgonad található, melyben rendszerint a fejlődő petesejtek hiányoznak. A turner-syndromás leányok 5-10%-ában spontán következik be a menarche, a nőbetegek nagyon ritkán fogamzóképesek és gyereket is szülnek.
Valamennyi gonad dysgenesisben szenvedő beteg esetében cytogenetikai és Y-chromosomára specifikus vizsgálatot kell végezni, hogy az Y-chromosomát hordozó sejtvonallal járó mozaicizmust (pl. 45,X/46,XY) kizárhassuk. Ezek a betegek általában női phenotypussal rendelkeznek, és változó mértékben vannak turner-syndromás tüneteik. Nagy az esélyük gonad malignitásokra, elsősorban gonadoblastomára, ezért a diagnózis felállításakor a gonadokat amilyen hamar csak lehet, prophylacticus céllal el kell távolítani.