Klinefelter-syndroma
(47,XXY)
Olyan nemi chromosoma zavar, ahol egynél több X-, és egy Y-chromosoma található a sejtekben, és a phenotypus férfi.
A Klinefelter-syndroma hozzávetőlegesen 1:800 gyakorisággal fordul elő az élveszületett fiúk között. A számfeletti X-chromosoma az esetek 60%-ában anyai eredetű.
A betegek általában magasak, karjaik, lábaik aránytalanul hosszúak. A herék gyakran kicsinyek, kemény tapintatúak, a fiúk 1/3-ának gynecomastiája van. A pubertas általában időben következik be, de az arcszőrzet gyakran gyenge. Tanulási nehézségekkel küszködnek, sokuknál rosszabb a verbalis IQ, a hallott információ feldolgozása és az olvasási képesség. Nagyok a tüneti különbségek, sok 47,XXY férfi megjelenése, intellektusa normális, és csak terméketlenség miatti kivizsgálás (valószínűleg valamennyi 47,XXY férfi steril) vagy a populációban végzett cytogenetikai szűrés során derül fény a betegségükre. Ez utóbbi módon kiszűrt fiúk fejlődését követték. Nem nagyobb közöttük a homosexualitas gyakorisága. A here fejlődése változó: tartalmazhat hyalinosan degenerált, functio nélküli tubulusokat, de lehet bennük valamennyi spermatozoa képződés is; a vizeletben ürített folliculus-stimuláló hormon szintje gyakran emelkedett.
Változatok: Mozaicismus az esetek 15%-ában fordul elő. Egyes betegekben az Y-chromosoma mellett 3, 4 vagy akár 5 X is lehet. Általánosságban az mondható, hogy az X-chromosomák számának növekedésével a mentalis retardatio és a malformatiók mértéke fokozódik.