DUCHENNE-FÉLE DYSTROPHIA
X-hez kötött recessiv öröklődésű betegség, a proximalis izomzat progressiv gyengeségével jár, szövettanilag az izomrostok pusztulása és regenerálódása jellemzi, az elpusztult izomrostok helyét kötőszövet foglalja el.
A Duchenne-féle dystrophia oka az X-chromosoma p21-es locusán kialakuló mutatio, melynek következtében hiányzik a dystrophin nevű, normálisan az izomsejt membránján belül található fehérje. 3000 fiú újszülöttre esik egy beteg.
A tünetek típusos esetben 3-7 éves korban kezdődnek; imbolygó járás, lábujjhegyen járás, fokozott lordosis, gyakori elesések és felállási nehezítettség, ill. a lépcsőn járás nehezítettsége észlelhető. A medenceöv előbb érintett, mint a vállöv. A progressio folyamatos, a végtagokban flexiós contracturák és scoliosis alakul ki. Pseudohypertrophia észlelhető az izmokban (egyes izomcsoportokban zsír és fibrosus kötőszövet foglalja el az izmok helyét, látszólagos hypertrophiát okozva, elsősorban a lábikrában). A betegek többsége 10-12 éves korára tolókocsiba kerül, és 20 éves kora körül meghal légúti szövődmények következtében. A szív érintettsége rendszerint nem okoz tüneteket, bár a betegek 90%-ánál vannak EKG eltérések. A betegek egyharmadánál enyhe, nem progrediáló intellectualis elmaradás is észlelhető, elsősorban a verbalis funkciókban.
A Becker-féle izomdystrophia kevésbé súlyos variáns, ugyancsak az Xp21 mutatio következtében alakul ki. A dystrophin mennyisége és molekulasúlya csökkent. A betegek általában járóképesek maradnak, többségük a 30-40 éves kort is megéri.
Diagnózis és kezelés
A diagnózis a jellegzetes klinikai tüneteken alapszik, a betegség kezdetének időpontja és a családi anamnesis jellemző, az electromyographia, izombiopszia és a dystrophin immun-festés pedig tovább erősítheti azt. A serum CK szint jelentősen emelkedett (a normális 50-100-szorosa), ami már a betegséget megelőző korai időszakban, vagy a betegség elején is kimutatható. Az idegvezetési sebesség normális; EMG-ben gyorsan ismétlődő, rövid, alacsony amplitúdójú motoros egységpotenciálok mutatkoznak. Az izombiopszia necrosist, és különböző vastagságú izomrostokat mutat. Az izomminták dystrophin-analysise a választandó diagnosztikus eljárás; a Duchenne-féle dystrophiában szenvedő betegekben dystrophin nem mutatható ki. A leukocytákból isolált DNS-ben a dystrophin gén deletiója vagy duplikációja a betegek 65%-ban kimutatható, pontmutatiók pedig mintegy 25%-ban fordulnak elő.
A hordozók azonosítása és a praenatalis diagnosztika a klasszikus vizsgálatok (családfa elemzés, CK meghatározás, a magzat nemének meghatározása) és a recombinans DNS analysis, ill. az izomszövet dystrophin immunfestésének kombinálásával történik. Ajánlatos a beteget nagyobb, erre a betegségre specializálódott központokba küldeni.
Nem létezik oki kezelés. Naponta adott prednisolonnal azonban significans, hosszú távú klinikai javulás érhető el. Mellékhatásai miatt azonban prednisolont csak azoknak a betegeknek célszerű adni, akiknél jelentős functionalis hanyatlás jelentkezik. Génterápia egyelőre nem létezik. Mérsékelt torna végzésére biztatni kell a beteget, amíg kivihető. A lassan progrediáló formákban korrekciós műtétek végzésére is szükség lehet. Passzív gyakorlatokkal súlyos betegeknél a járóképesség időtartama kitolható. Az elhízást kerülni kell; a kalóriabevitel inkább a normálisnál alacsonyabb legyen. A genetikai tanácsadás fontos tényező.