Hirschsprung-betegség – Megacolon congenitum
Az alsó bélszakasz veleszületett beidegzési zavara, mely rendszerint a colonra korlátozódik, és részleges vagy teljes functionalis obstructiót okoz.
A hirschsprung-betegség oka a bélfalban a Meissner és az Auerbach vegetativ plexusok hiánya, ami elsősorban a colon distalis részére korlátozódik. A peristaltica az érintett segmens területén hiányzik vagy kóros; ennek eredménye, hogy itt folyamatos simaizom spasmus és részleges vagy teljes obstructio lép fel, a béltartalom pang, és a proximalisabb, normálisan innervált bélszakasz jelentősen kitágul. Leggyakoribb az analis elváltozás; az obstructio proximalis irányban is terjedhet, érintheti a colon egy részét vagy egészét, ritkábban a terminalis ileumot, esetleg az egész gastrointestinalis rendszert is. Több különböző lokalizációban viszont szinte sohasem fordul elő. A csecsemő a distalis bélszakasz szűkületeihez hasonlóan obstipatiós, haspuffadásos tüneteket mutat, végül hányni kezd. Néha, amikor az aganglionosis kizárólag az anust érinti, a csecsemőnek mérsékelt vagy időszakos székrekedése van, amit sokszor enyhe hasmenéses periódusok szakítanak meg; előfordul, hogy a hirschsprung-betegséget ilyenkor csak a csecsemőkor végefelé diagnosztizálják. Fontos azonban a kórismét a lehető legifjabb csecsemőkorban felállítani. Minél hosszabb ideig marad a kór kezeletlenül, annál nagyobb a fulminans lefolyású vagy akár fatalis kimenetelű toxicus enterocolitis (toxicus megacolon) kifejlődésének veszélye. A legtöbb esetben a betegség már kis csecsemőkorban megállapítható. Az idősebb csecsemők tünetei többek között az anorexia, a normális székelési inger hiánya, a vizsgálatkor üres rectum, a tapintható colon és a szemmel látható peristaltica. A gyermekek súlyfejlődése is elmaradhat.
Diagnózis és kezelés
A bariumos beöntés segítségével válik láthatóvá az átmenet a szűkülettől proximalisan elhelyezkedő tágult colon és a szűk, normális beidegzést nem tartalmazó distalis segment között. Újszülöttkorban nem feltétlenül jelennek meg egyértelmű tünetek. A diagnózist a ganglion sejtek hiányának és a szöveti cholinesterase fokozott festődésének a kimutatásával a rectum biopszia erősíti meg.
Az újszülöttek kezelése során az aganglionalis résztől proximalisan rendszerint colostoma készül. A teljes aganglionaris rész resectiójával és a béláthúzással addig kell várni, amíg a colon és az anus nagyobb nem lesz. Van azonban olyan gyermeksebész is, aki már újszülöttkorban elvégzi valamelyik definitív műtétet a sok közül. A végleges sebészi megoldás után a kilátások jók; a legtöbb csecsemőben megfelelő bélmozgás alakul ki.
Toxicus megacolon
(Toxicus enterocolitis)
A toxicus enterocolitis a Hirschsprung-kórban kialakuló székrekedés következménye; a dilatált bélben bacterialis felülnövés történik, és így bacterialis toxinok termelődése indul be. A következményesen fellépő fulminans vízvesztés a béllumen felé, vagy a hasmenés masszív folyadék- és electrolytvesztéshez és ezen keresztül gyors dehydratióhoz és halálhoz vezethet. A folyadékpótlás és az antibiotikumok fontosak ugyan, de ha colostomával nem szüntetik meg gyorsan a szűkületet, nem menthető meg a beteg élete. A colostoma műtét előtt, a stabilizáció első időszakában hasznos lehet a szélcsövön át végzett physiologiás sóoldatos vastagbél öblítés.